Fur Baby Gene editorial team

English

Australian Cattle Dog NCL and the ATP13A2 Gene: What the Research Shows About This Late-Onset Neurological Disease

Bottom line: Late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in the Australian Cattle Dog (Blue/Red Heeler) is caused by...
日本語

チベタン・テリアのNCL(神経細胞セロイドリポフスチン症)とATP13A2遺伝子|研究で見る発症・遺伝・DNA検査

結論:チベタン・テリアの神経細胞セロイドリポフスチン症(NCL)は、ATP13A2(CLN12)遺伝子エクソン16の1塩基欠失 c.1620delG が原因で、常染色体劣性遺伝の中年(晩期)発症型(およそ5〜7歳)です。DNA検査でわかるの...
Deutsch

Alpenländische Dachsbracke und Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL/CLN8): Was der Gentest zeigt — und was nicht

Fazit: Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bei der Alpenländischen Dachsbracke geht auf eine Deletion des gesamten ...
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澳大利亚牧羊犬与神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL/CLN8):基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么

结论:在澳大利亚牧羊犬(澳牧)身上,神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的病因是 CLN8 基因上一处名为 c.585G>A 的无义突变——它在蛋白第 195 位插入了一个提前终止密码子(p.Trp195*),让 CLN8 蛋白半途"断掉"而失...
日本語

サルーキの神経セロイドリポフスチン症(NCL/CLN8)|研究で見る発症リスクと遺伝子検査でわかること

結論:サルーキで報告されている神経セロイドリポフスチン症(NCL)は、CLN8 遺伝子に生じた1塩基挿入 c.349dupT(タンパク質では p.Glu117* という早期終止を引き起こす)を原因とし、両親から変異を1つずつ受け継いだときに...
Deutsch

Chinesischer Schopfhund und Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL / MFSD8·CLN7): Was der Gentest zeigt — und was nicht

Fazit: Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beim Chinesischen Schopfhund geht auf eine Variante im Gen MFSD8 (CLN7) ...
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中国冠毛犬与神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL/MFSD8·CLN7):基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么

结论:中国冠毛犬的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)与 MFSD8(CLN7)基因的变异 c.846delT 有关,以常染色体隐性方式遗传,是一种进行性的神经退行性疾病(Faller 2016)。值得注意的是,这一变异最早正是在一只中国冠毛犬...
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Chihuahua and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL / MFSD8·CLN7): What a DNA Test Can and Can’t Tell You

Conclusion: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in Chihuahuas is reported to be caused by the MFSD8 (CLN7) variant c.84...
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American Staffordshire Terrier und Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL/ARSG): Was der Gentest zeigt — und was nicht

Fazit: Die neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL) beim American Staffordshire Terrier wird mit einer Variante im Gen ARSG ...
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西藏梗与神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL/ATP13A2·CLN12):基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么

结论:西藏梗的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)由 ATP13A2(CLN12)基因外显子16的单碱基缺失 c.1620delG 引起,为常染色体隐性遗传,属晚发型(约5–7岁)。DNA检测显示的是遗传携带状况与繁育信息,并非临床诊断,也无法...