简体中文 卡塔哈拉豹纹犬的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征（ADAMTS2基因）：研究数据揭示的轻症病例与检测现状
结论：卡塔哈拉豹纹犬（Catahoula Leopard Dog）身上发现的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征（dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome, dEDS）由ADAMTS2基因的一个错义突变（c.2...
2026-09
简体中文 
English Dermatosparaxis Ehlers-Danlos Syndrome (ADAMTS2) in the American Pit Bull Terrier: What the Research Shows About This Rare Skin-Fragility Disorder
Conclusion: A frameshift variant in the ADAMTS2 gene (c.2280117delC) causes severe, sometimes fatal skin fragility — der...
日本語 ドーベルマンの皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群（ADAMTS2）｜じゃれ合うだけで皮膚が裂ける稀少疾患を研究データで読む
結論：ドーベルマンで、じゃれ合いや軽い引っかき傷だけで皮膚が裂けてしまう場合に疑うべき遺伝性疾患のひとつが、ADAMTS2遺伝子のc.769C>T変異による皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群（dermatosparaxis Ehlers-...
Deutsch Dermatosparaxis-Ehlers-Danlos-Syndrom beim Dobermann (ADAMTS2): Was die Forschung zur extremen Hautfragilität zeigt
Fazit: Beim Dobermann wurde eine ganz bestimmte Nonsense-Variante im Gen ADAMTS2 (c.769C>T, p.(Arg257Ter)) als Ursache e...
Deutsch Krabbe-Krankheit beim Irischen Setter (GALC): Warum die Mutation genetisch unabhängig von der Terrier-Variante ist
Fazit: Beim Irish Setter verursacht eine eigenständige GALC-Mutation (c.790_791ins78, eine 78bp-Insertion) — 2006 von Mc...
简体中文 凯恩梗的克拉伯病（GALC基因）：与西高地白㹴相同的突变，为何在中国大陆检测更复杂
结论：凯恩梗（Cairn Terrier）的克拉伯病（Krabbe病，学名球状细胞脑白质营养不良）由 GALC 基因 c.473A>C（p.Y158S，exon 5）突变引起，属于常染色体隐性遗传病，通常在出生后1到3个月内起病，表现为进行...
English Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) in the West Highland White Terrier: The GALC Mutation Westies Share With Cairn Terriers
Conclusion: West Highland White Terriers can carry globoid cell leukodystrophy (GCL, also called Krabbe disease), caused...
日本語 ケアン・テリアのクラッベ病（GALC）｜生後1〜6か月で始まる後肢のふらつきと、ウエスティと同じ変異という事実
結論：ネズミ狩り用に足腰の敏捷さを磨かれてきたケアン・テリアで、その足取りが生後1〜6か月のうちに崩れ始めたら、疑うべき病気のひとつがGALC遺伝子変異によるクラッベ病（球状細胞白質ジストロフィー／GCL）です。Wenger等（1999, ...
Deutsch Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia beim Deutschen Pinscher (G6PC1): 12 % Anlageträger — und warum das eine Folge der Rettung der Rasse ist
Fazit: Beim Deutschen Pinscher ist 2021 eine eigene Variante der Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (GSD1A, von-Gierke-Kra...
简体中文 挪威森林猫的糖原贮积症 IV 型（GBE1）：14% 的携带率、5 月龄才发作的那条路，以及在中国到底该怎么送检
结论：挪威森林猫身上有一种叫 糖原贮积症 IV 型（GSD IV）的遗传代谢病，它是目前全世界唯一在猫身上被完整定位到分子层面的糖原贮积症，而且只在这一个品种里报告过。病因是 GBE1 基因的一处复杂重排——内含子 11 到内含子 12 之...