2026-09

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Glycogen Storage Disease IIIa in Curly-Coated Retrievers (AGL): The Second Collapse Gene Your Kennel Club Record Does Not Show

Bottom line: the Curly-Coated Retriever is the one breed in the world in which glycogen storage disease type IIIa (GSD I...
2026.09.04
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マルチーズのグリコーゲン蓄積症 Ia 型（G6PC1）｜国内で検査できる数少ない遺伝病と、子犬の低血糖の見分け方

結論：マルチーズの遺伝性疾患のうち、グリコーゲン蓄積症 Ia 型（GSD Ia）には他とはっきり違う特徴が一つあります。日本語で申し込め、円で払え、検体を国外に出さずに調べられることです。VEQTA の犬 遺伝性疾患 DNA 検査はマルチー...
2026.09.04
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Mukopolysaccharidose Typ VII beim Deutschen Schäferhund (GUSB): die seltene Differentialdiagnose beim Welpen — und warum der SOD1-Test trotzdem wichtiger ist

Fazit: Beim Deutschen Schäferhund ist die Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII, Sly-Syndrom) beschrieben — eine autosom...
2026.09.02
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迷你雪纳瑞的粘多糖贮积症 VI 型（ARSB）：罕见变异、常见误判，以及在中国到底该怎么送检

结论：迷你雪纳瑞中已确认存在一种导致 粘多糖贮积症 VI 型（MPS VI，马-拉综合征） 的 ARSB 基因变异。该变异是外显子 1 与其上游交界处的 56 bp 缺失（c.-24_32del），预计使酶完全无法合成，由 Raj 等（20...
2026.09.02
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Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperkes (NAGLU): The Variant Nearly One in Four Carried — and the Screening Program That Cut It Back

Bottom line: Schipperkes carry a breed-specific variant in the NAGLU gene that causes Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS II...
2026.09.02
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ミニチュア・ダックスフンドのムコ多糖症 IIIA 型（SGSH）｜3 歳から始まるふらつきと、椎間板ヘルニアとの見分け方

結論：ミニチュア・ダックスフンドには ムコ多糖症 IIIA 型（MPS IIIA、サンフィリッポ症候群 A 型）という代謝性の神経疾患があり、およそ 3 歳という「もう成犬」の時期から後肢のふらつきで始まり、止まらずに進みます。壊れているの...
2026.09.02
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Narkolepsie beim Dobermann (HCRTR2): Warum das Gendiagnostikgesetz hier nicht greift — und der Test trotzdem sinnvoll ist

Fazit: Beim Dobermann wird Narkolepsie durch eine 226 Basenpaar lange SINE-Insertion im Intron 3 des HCRTR2-Gens verursa...
2026.09.01
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杜高犬的发作性睡病（HCRTR2）：2025年才确认的串联重复变异，以及在中国大陆实际能做什么

结论：杜高犬（Dogo Argentino）的发作性睡病（narcolepsy）已在 2025 年被确认病因——HCRTR2 基因的串联重复变异 c.403_762dup（p.T135_Q254dup），由 Mondino 等（2025，J...
2026.09.01
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Narcolepsy in Labrador Retrievers (HCRTR2 c.1105+5G>A): The Splice Variant Behind Collapse on Excitement

Bottom line: Labrador Retrievers carry a breed-specific cause of narcolepsy — HCRTR2 c.1105+5G>A, a single base change a...
2026.09.01
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ダックスフンドのナルコレプシー（HCRTR2）｜嬉しい瞬間に崩れ落ちる発作と、日本で検査を受ける手順

結論：ダックスフンドには、楽しいことが起きた瞬間に力が抜けて崩れ落ちる「情動性脱力発作（カタプレキシー）」を主症状とする ナルコレプシー という遺伝性の睡眠障害があります。原因は HCRTR2 遺伝子のエクソン 1 にある 1 塩基置換 c...
2026.09.01
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