2026-08

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American Staffordshire Terrier und Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL/ARSG): Was der Gentest zeigt — und was nicht

Fazit: Die neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL) beim American Staffordshire Terrier wird mit einer Variante im Gen ARSG ...
2026.08.02
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西藏梗与神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL／ATP13A2·CLN12）：基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么

结论：西藏梗的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)由 ATP13A2(CLN12)基因外显子16的单碱基缺失 c.1620delG 引起,为常染色体隐性遗传,属晚发型(约5–7岁)。DNA检测显示的是遗传携带状况与繁育信息,并非临床诊断,也无法...
2026.08.02
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English Setter and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL/CLN8): What the DNA Test Can and Can’t Tell You

Bottom line: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in the English Setter is an inherited, incurable brain disease associa...
2026.08.02
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チワワの神経セロイドリポフスチン症（NCL／MFSD8・CLN7）｜研究で見る発症リスクと遺伝子検査でわかること

結論：チワワの神経セロイドリポフスチン症(NCL)は MFSD8(CLN7)遺伝子の変異 c.846delT が原因で、常染色体劣性で受け継がれる進行性の神経変性疾患と報告されています(Faller 2016)。おおむね生後1歳前後から視覚...
2026.08.02
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