Mukopolysaccharidose Typ VII beim Deutschen Schäferhund (GUSB): die seltene Differentialdiagnose beim Welpen — und warum der SOD1-Test trotzdem wichtiger ist

Fazit: Beim Deutschen Schäferhund ist die Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII, Sly-Syndrom) beschrieben — eine autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, verursacht durch die Variante GUSB c.559G>A (p.Arg166His), die zu einem schweren Mangel des Enzyms Beta-Glucuronidase führt. Betroffene Welpen zeigen bereits im ersten Lebensmonat einen verkürzten, breiten Schädel, tief angesetzte Ohren und einen breiten Brustkorb, ab etwa zwei Monaten eine Hornhauttrübung, dazu Knochen- und Gelenkveränderungen, Herzbeteiligung und neurologische Störungen. Ein Fall beim Deutschen Schäferhund wurde von Silverstein Dombrowski und Kollegen (2004, JAVMA 224:553-557) dokumentiert. Für Halter und Züchter im deutschsprachigen Raum sind drei Punkte entscheidend. (1) Diese Erkrankung ist ausgesprochen selten und gehört nicht in ein Routine-Screening — beim Deutschen Schäferhund ist die praktisch relevante Zuchtuntersuchung die degenerative Myelopathie (SOD1), nicht MPS VII. (2) MPS VII ist eine Differentialdiagnose beim auffälligen Welpen, nicht beim erwachsenen Hund mit Rückenproblemen. (3) Anders als bei den meisten seltenen Gentests müssen Sie hier nichts ins Ausland schicken: Laboklin bietet den Test für den Deutschen Schäferhund per Sequenzierung an, Befund 1–2 Wochen nach Probeneingang. Dieser Artikel ersetzt keine Diagnose. Bei einem auffälligen Welpen gehen Sie bitte zuerst in die Tierarztpraxis.

Warum ausgerechnet beim meistgetesteten Hund Deutschlands eine seltene Krankheit erklärt gehört

LenaBeim Schäferhund wird doch ohnehin alles untersucht. Warum dann noch dieses Thema?

Jonas ReuterGenau deshalb. Wo viel getestet wird, entsteht schnell der Eindruck, ein negativer Befund schließe alles aus. Das tut er nicht.

Der Deutsche Schäferhund ist die Rasse mit der wohl dichtesten Zuchtdokumentation überhaupt. Über den Verein für Deutsche Schäferhunde (SV) und den Verband für das Deutsche Hundewesen (VDH) sind Hüftgelenks- und Ellbogendysplasie seit Jahrzehnten systematisch erfasst; der Gentest auf die degenerative Myelopathie (SOD1) ist in der Rasse etabliert und gehört bei vielen Zuchtstätten zum Standard.

Diese Testdichte hat eine Kehrseite: Sie erzeugt die Erwartung, dass ein Hund mit „allen Untersuchungen” genetisch abgeklärt sei. Tatsächlich decken die etablierten Zuchtuntersuchungen genau die Erkrankungen ab, für die sie gemacht wurden — und MPS VII gehört nicht dazu.

Damit ist die Rolle dieses Artikels klar umrissen:

• Für die Zuchtplanung ist MPS VII beim Deutschen Schäferhund keine Priorität. Die Variante ist extrem selten; ein flächendeckendes Screening wäre nicht verhältnismäßig.
• Für den auffälligen Welpen ist sie eine ernstzunehmende Differentialdiagnose — und zwar eine, an die im Praxisalltag selten gedacht wird, weil sie so selten ist.
• Für das Verständnis der Rasse ist sie historisch bedeutsam, wie der nächste Abschnitt zeigt.

Was eine Mukopolysaccharidose ist

LenaKönnen Sie den Mechanismus in einfachen Worten erklären?

Jonas ReuterIn der Recyclinganlage der Zelle fehlt ein Enzym. Ein halb zerlegtes Zuckermolekül staut sich, bis die Zelle daran zugrunde geht.

In jeder Zelle zerlegen Lysosomen verbrauchte Moleküle in wiederverwertbare Bausteine. Zu diesen Molekülen gehören die Glykosaminoglykane (GAG) — lange Zuckerketten, die Knorpel, Hornhaut, Gefäßwände und Haut strukturell stabilisieren.

Der Abbau erfolgt als Staffellauf mehrerer Enzyme in fester Reihenfolge. Fällt ein Enzym aus, stockt der Abbau an genau dieser Stelle, und das unvollständig zerlegte Molekül reichert sich im Lysosom an. Die Zelle schwillt an und verliert ihre Funktion. Das ist eine Mukopolysaccharidose — und welches Enzym fehlt, bestimmt den Typ.

Beim Hund sind unter anderem beschrieben:

• MPS IIIA (Sanfilippo A) — SGSH. Dackel, Neuseeländischer Huntaway. Überwiegend neurologisch (Fischer et al. 1998).
• MPS IIIB (Sanfilippo B) — NAGLU. Schipperke. Ebenfalls überwiegend neurologisch (Raj et al. 2020, Scientific Reports 10:3170).
• MPS VI (Maroteaux-Lamy) — ARSB. Zwergpinscher, Zwergschnauzer. Skelettdeformationen und Hornhauttrübung (Raj et al. 2020, Animal Genetics 51:982-986).
• MPS VII (Sly-Syndrom) — GUSB. Deutscher Schäferhund, Brasilianischer Terrier. Skelett, Auge, Herz und Nervensystem gemeinsam betroffen (OMIA:000667-9615).

Beim Typ VII fehlt die Beta-Glucuronidase — ein Enzym, das im Abbauweg gleich mehrerer Glykosaminoglykane benötigt wird. Das erklärt, warum MPS VII kein auf ein Organsystem begrenztes Bild erzeugt, sondern Skelett, Augen, Herz und Nervensystem zugleich betrifft.

Die Variante: ein Basenaustausch mit weltweiter Forschungsgeschichte

LenaIst das eine Variante, die speziell in deutschen Linien vorkommt?

Jonas ReuterNein — aber der Hund, an dem MPS VII weltweit erforscht wird, stammt aus dieser Rasse. Das ist der eigentlich bemerkenswerte Punkt.

Die ursächliche Variante ist ein Basenaustausch GUSB c.559G>A, der auf Proteinebene zum Austausch Arginin 166 gegen Histidin (p.Arg166His, kurz R166H) führt. Die Folge ist ein schwerer Mangel an Beta-Glucuronidase-Aktivität.

Historisch ist die Herkunft aufschlussreich: Der ursprüngliche MPS-VII-Hund, an dem die Erkrankung charakterisiert wurde, war ein Mischling, dessen Abstammung dem Deutschen Schäferhund zugeordnet wurde; die daraus hervorgegangene Kolonie wurde anschließend weiter ausgekreuzt. Dieses Tiermodell ist bis heute die Grundlage der internationalen Forschung zu MPS VII — unter anderem zu Enzymersatztherapien und zur Entwicklung der Wirbelsäulen- und Knochenerkrankung von der Geburt bis zur Skelettreife.

Für die Praxis heißt das: Die Variante ist außerordentlich gut charakterisiert. Das Krankheitsbild ist kein Verdachtsmoment aus einem Einzelfallbericht, sondern über Jahrzehnte beschrieben. Dokumentiert ist die Erkrankung beim Deutschen Schäferhund unter anderem durch Silverstein Dombrowski et al. (2004). Für den Brasilianischen Terrier wurde später eine eigene, andere GUSB-Variante als Ursache identifiziert (Hytönen et al. 2012) — ein Beleg dafür, dass gleicher Krankheitstyp nicht gleiche Mutation bedeutet.

Der Erbgang ist autosomal-rezessiv:

• Träger (eine Kopie) erkranken nie und sind zeitlebens klinisch gesund.
• Nur aus Träger × Träger gehen im Mittel 25 % betroffene Welpen hervor.
• Ein Träger muss daher nicht aus der Zucht genommen werden; die Verpaarung mit einem freien Partner erzeugt keine erkrankten Welpen.

Das klinische Bild: ein Welpe, der von Anfang an anders aussieht

LenaAb wann würde man überhaupt etwas bemerken?

Jonas ReuterSehr früh. Das unterscheidet MPS VII von den meisten Erbkrankheiten, über die beim Schäferhund gesprochen wird.

Die berichteten Befunde folgen einem charakteristischen zeitlichen Muster:

• Ab etwa einem Monat: verkürzter, breiter Schädel, tief angesetzte Ohren, breiter Brustkorb — also eine veränderte Kopf- und Körperform, die im Wurfvergleich auffällt.
• Ab etwa zwei Monaten: Hornhauttrübung — die Augen wirken milchig oder verschleiert.
• Im weiteren Verlauf: Knochen- und Gelenkerkrankung mit Bewegungseinschränkung, Herzbeteiligung sowie neurologische Funktionsstörungen.

Der entscheidende Kontrast zur degenerativen Myelopathie ist der Zeitpunkt. Die DM ist eine Erkrankung des älteren Schäferhundes und beginnt typischerweise jenseits des achten Lebensjahres mit einer schmerzlosen Ataxie der Hinterhand. MPS VII zeigt sich beim Welpen, mit sichtbarer Veränderung von Schädel, Skelett und Augen. Die beiden Erkrankungen sind zeitlich und klinisch kaum zu verwechseln — wer beim alten Schäferhund an MPS VII denkt, denkt in die falsche Richtung, und umgekehrt.

Wichtig ist zugleich, dass es viele häufigere Ursachen für einen kümmernden Welpen mit Skelettauffälligkeiten gibt: Fütterungsfehler und Fehlversorgung mit Mineralstoffen, Parasitenbelastung, portosystemischer Shunt oder andere Entwicklungsstörungen. Diese Abgrenzung ist Aufgabe der Tierarztpraxis, nicht des Halters oder eines Gentests.

Der Weg zur Abklärung im deutschsprachigen Raum

LenaAn wen wende ich mich, wenn ein Welpe auffällig ist?

Jonas ReuterZuerst an die Haustierarztpraxis. Von dort läuft die Überweisung — ein Gentest steht nicht am Anfang, sondern am Ende der Kette.

Die realistische Reihenfolge sieht so aus:

1. Haustierarztpraxis: klinische Untersuchung, Blutbild und Biochemie, Röntgen des Skeletts, augenärztliche Beurteilung der Hornhaut. Hier fallen die häufigen Ursachen weg oder werden bestätigt.
2. Überweisung an eine Tierklinik oder Fachtierarztpraxis, bei neurologischer Fragestellung an eine entsprechende Spezialistin oder einen Spezialisten. Diplomates des European College of Veterinary Neurology (ECVN) sind über das College auffindbar; die Universitätskliniken der veterinärmedizinischen Fakultäten sind der übliche Anlaufpunkt für seltene Stoffwechselerkrankungen.
3. Gezielte Labordiagnostik: Bei Verdacht auf eine Speicherkrankheit kommen GAG-Ausscheidung im Harn und Enzymaktivitätsbestimmung hinzu; die Genetik sichert die Diagnose ab und klärt den Zuchtstatus der Verwandten.

Was Sie als Halterin oder Halter beitragen können, ist konkret: Fotos des Welpen im Vergleich zu den Wurfgeschwistern, eine wöchentliche Gewichtskurve, Nahaufnahmen der Augen und die Kontaktdaten der Züchterin oder des Züchters. Gerade der Wurfvergleich ist diagnostisch wertvoll und lässt sich später nicht nachholen.

Testangebot: In diesem Fall liegt das Labor vor der Haustür

LenaMuss die Probe ins Ausland?

Jonas ReuterHier ausnahmsweise nicht. Für diese Rasse und diesen Typ gibt es ein Angebot im deutschsprachigen Raum.

Bei vielen seltenen rassespezifischen Gentests bleibt nur der Versand an ein Speziallabor in Übersee. MPS VII beim Deutschen Schäferhund ist eine der Ausnahmen:

• Laboklin führt MPS VII für Deutscher Schäferhund und Brasilianischer Terrier. Methode: Sequenzierung für den Deutschen Schäferhund (Befund 1–2 Wochen nach Probeneingang) beziehungsweise TaqMan-SNP-Assay für den Brasilianischen Terrier (3–5 Tage). Dass für dieselbe Erkrankung zwei Methoden vorgehalten werden, ist die direkte Folge der zwei unterschiedlichen Varianten.
• Orivet bietet den Test als „Mucopolysaccharidosis VII – Type II (German Shepherd/Belgian Shepherd Type)” zu 60 US-Dollar an.
• UC Davis Veterinary Genetics Laboratory führt „MPS VII in German Shepherd Dogs” als eigenständigen Test.

Geben Sie bei der Beauftragung Rasse und Typ an: „Deutscher Schäferhund, MPS VII, GUSB“. Die Mukopolysaccharidosen sind unterschiedliche Erkrankungen unterschiedlicher Gene; eine Beauftragung als bloßes „MPS” oder die Bestellung des Zwergpinscher-Tests (MPS VI, ARSB) liefert ein Ergebnis, das für Ihren Hund ohne Aussagekraft ist.

Zur Einordnung der Kosten: Einzelgentests bewegen sich im deutschsprachigen Raum üblicherweise im niedrigen zweistelligen Eurobereich zuzüglich Probenversand, wobei die Preise laborabhängig sind; in der Schweiz wird in CHF fakturiert. Zum Vergleich: Das US-Angebot von Orivet liegt bei 60 US-Dollar — beim Kurs Anfang September 2026 rund 52 Euro beziehungsweise 49 Franken. Wer von dort bestellt, zahlt zusätzlich Auslandsversand, Fremdwährungsgebühr und gegebenenfalls Einfuhrabgaben, weshalb das inländische Angebot in der Regel die einfachere Wahl ist. Zur Orientierung im europäischen Umfeld: Das britische Laboklin-Labor weist für die verwandte MPS-IIIb-Untersuchung 48 Pfund inklusive Mehrwertsteuer aus. Kurse und Preislisten ändern sich; verbindlich ist die Preisauskunft des Labors zum Zeitpunkt der Beauftragung. Maßgeblich ist die aktuelle Preisliste des jeweiligen Labors.

Österreich und die Schweiz: andere Verbände, andere Regeln, andere Währung

LenaGilt das alles auch für Österreich und die Schweiz?

Jonas ReuterDie Genetik ja, der ganze Rahmen darum herum nicht. Zuchtverband, Rechtsgrundlage, Gebühren und sogar der Zollstatus unterscheiden sich.

Der vorige Abschnitt beschreibt die deutsche Situation. In Österreich und der Schweiz sieht der praktische Weg anders aus, und zwar in vier Punkten:

• Zuchtverbände. Dem VDH entsprechen in Österreich der Österreichische Kynologenverband (ÖKV) und in der Schweiz die Schweizerische Kynologische Gesellschaft (SKG). Wer eine Zuchtzulassung oder eine Deckempfehlung plant, richtet sich nach deren Ordnungen, nicht nach der SV-Zuchtordnung.
• Rechtsgrundlage der Qualzucht. In Deutschland ist es § 11b Tierschutzgesetz. Österreich verbietet Qualzucht ebenfalls im Tierschutzgesetz; die Novelle vom Juli 2024 hat den Vollzug nachgeschärft, unter anderem durch eine wissenschaftliche Kommission und einen verpflichtenden Sachkundenachweis für die Hundehaltung. In der Schweiz arbeitet man mit der Verordnung über den Tierschutz beim Züchten, die eine formalisierte Belastungsbeurteilung vorschreibt: Tiere mit Verdacht auf mittlere oder starke Belastung müssen vor dem Zuchteinsatz fachlich beurteilt werden. Der Ansatz ist damit ein anderer als ein Gentest-Obligatorium: Beurteilt wird die Belastung des Tieres. Für eine letale Speicherkrankheit greift das beim erkrankten Tier unmittelbar — klinisch unauffällige Träger erfasst eine solche Beurteilung dagegen naturgemäß nicht, weshalb sie einen Gentest in der Zuchtplanung nicht ersetzt.
• Gebühren und Währung. Die GOT gilt nur in Deutschland. Für Österreich und die Schweiz ist keine entsprechende bundesweit verbindliche Gebührenordnung einschlägig; die Kalkulation liegt bei der Praxis, weshalb Preisspannen größer ausfallen können und ein schriftlicher Kostenvoranschlag umso wichtiger ist. Erfragen Sie die Konditionen daher immer direkt bei der Praxis. In der Schweiz wird in CHF abgerechnet, und das Preisniveau der Tiermedizin liegt spürbar über dem deutschen — für Bildgebung unter Narkose sollte man in der Schweiz mit einem deutlich höheren Betrag rechnen als der in Deutschland üblichen Größenordnung. Verbindlich ist allein der Voranschlag der behandelnden Praxis.
• Zoll beim Probenversand. Die Schweiz ist nicht Teil der EU-Zollunion. Eine Probe, die von der Schweiz an ein Labor in Deutschland geht, überschreitet eine Zollgrenze und braucht eine korrekte Warenanmeldung — anders als der innerdeutsche oder innerösterreichische Versand. Klären Sie das vor dem Versand mit dem Labor und dem Transporteur; über die Tierarztpraxis abgewickelt ist es in der Regel unproblematisch.

Für die Überweisung an spezialisierte Einrichtungen stehen im deutschsprachigen Raum unter anderem die veterinärmedizinischen Fakultäten zur Verfügung: in Deutschland etwa die LMU München, die Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover, die Justus-Liebig-Universität Gießen und die Freie Universität Berlin, in Österreich die Vetmeduni Wien und in der Schweiz die Vetsuisse-Fakultät in Bern und Zürich. Der Zugang läuft üblicherweise über die Überweisung durch die Haustierarztpraxis.

Wenn der Welpe schon krank gekauft wurde: die Rechtslage

LenaDer Welpe war offenbar von Anfang an krank. Habe ich Ansprüche gegenüber dem Züchter?

Jonas ReuterMöglich — bei einer Erkrankung, die sich schon im ersten Lebensmonat zeigt, ist die zeitliche Nähe zum Kauf ein wesentlicher Punkt. Das ist aber ein Fall für Rechtsberatung, nicht für die Tierarztpraxis.

MPS VII ist eine Erkrankung, die bereits im ersten Lebensmonat sichtbar wird — also typischerweise um den Zeitpunkt der Abgabe eines Welpen herum oder davor. Damit stellt sich, anders als bei spät beginnenden Erbkrankheiten, tatsächlich die Frage der kaufrechtlichen Gewährleistung.

• Deutschland: Tiere werden kaufrechtlich wie Sachen behandelt (§ 90a BGB verweist auf die Vorschriften für Sachen); es gelten die Gewährleistungsregeln des BGB, mit Unterschieden je nachdem, ob der Verkäufer gewerblich handelt oder privat.
• Österreich: Die Gewährleistung richtet sich nach ABGB und dem Verbrauchergewährleistungsgesetz (VGG) beim Kauf von einem Unternehmer.
• Schweiz: Maßgeblich ist das Obligationenrecht (OR). Fristen und Obliegenheiten — insbesondere die Pflicht, einen Mangel nach Entdeckung unverzüglich zu rügen — weichen von den EU-Regeln ab. Handeln Sie hier zügig und lassen Sie die konkreten Fristen anwaltlich prüfen.

Praktisch entscheidend ist die Dokumentation. Kaufvertrag, Ahnentafel, Übergabedatum, tierärztliche Befunde mit Datum sowie Fotos im Wurfvergleich sind die Grundlage jeder späteren Auseinandersetzung. Ein Unterschied, der oft übersehen wird: Ein Welpe aus einer VDH-/ÖKV-/SKG-Zucht mit Ahnentafel ist in seiner Herkunft nachvollziehbar; bei einem anonym importierten Welpen ohne belastbare Papiere ist die Durchsetzung von Ansprüchen praktisch aussichtslos, weil der Verkäufer nicht greifbar ist. Dieser Artikel ersetzt keine Rechtsberatung — für die Bewertung des Einzelfalls wenden Sie sich an eine Rechtsanwältin oder einen Rechtsanwalt.

Versicherung und Kostenplanung

LenaÜbernimmt eine Tierkrankenversicherung so etwas?

Jonas ReuterErbkrankheiten sind in vielen Tarifen ausgeschlossen oder eingeschränkt. Das gehört vor Vertragsabschluss geprüft, nicht danach.

Für Tierkrankenversicherungen und OP-Versicherungen im deutschsprachigen Raum gelten einige wiederkehrende Muster, die Sie in den Bedingungen prüfen sollten:

• Erbliche und angeborene Erkrankungen sind je nach Tarif ausgeschlossen, nur eingeschränkt oder erst nach längerer Vertragslaufzeit versichert. Suchen Sie in den Versicherungsbedingungen gezielt nach „erblich”, „angeboren” und „Vorerkrankung”.
• Wartezeiten von typischerweise 30 Tagen sind üblich; für bestimmte Leistungen können längere Fristen gelten.
• Bereits diagnostizierte Erkrankungen gelten als Vorerkrankung und sind regelmäßig vom Versicherungsschutz ausgenommen.

Inhaltlich ist die Kostenfrage bei MPS VII allerdings anders gelagert als bei behandelbaren Erkrankungen: Eine kurative Therapie steht in der Tiermedizin nicht zur Verfügung. Die Kosten entstehen in der Diagnostik — Bildgebung, Speziallabor, Überweisung — und in der unterstützenden Betreuung. Die Abrechnung tierärztlicher Leistungen erfolgt in Deutschland nach der Gebührenordnung für Tierärzte (GOT), die den Rahmen vorgibt; für die Bildgebung unter Sedierung oder Narkose ist mit einem entsprechend höheren Ansatz zu rechnen. Eine belastbare Schätzung für den Einzelfall gibt Ihnen nur die behandelnde Praxis.

Was das für die Zucht bedeutet — und was nicht

LenaSollte der SV so einen Test in die Zuchtordnung aufnehmen?

Jonas ReuterBei dieser Seltenheit wäre das unverhältnismäßig. Sinnvoll ist der gezielte Test im konkreten Verdachtsfall und in der betroffenen Linie.

Zuchtprogramme müssen Ressourcen priorisieren. Ein verpflichtendes Screening ergibt Sinn, wenn eine Variante häufig genug ist, um Verpaarungen realistisch zu treffen — beim Zwergpinscher etwa liegt die MPS-VI-Allelfrequenz laut Raj et al. (2020) bei 0,133, was ein Screening klar rechtfertigt. Für MPS VII beim Deutschen Schäferhund liegt keine vergleichbare Häufigkeit vor.

Sinnvoll ist der Test daher gezielt:

• Bei einem klinisch auffälligen Welpen zur Diagnosesicherung.
• Bei den Elterntieren und Wurfgeschwistern eines bestätigten Falls, um die Verpaarungsplanung der Linie zu korrigieren.
• Nicht als flächendeckende Pflichtuntersuchung für eine Rasse, deren tatsächliche Zuchtprobleme anderswo liegen.

Der allgemeine Grundsatz bleibt: Träger werden nicht ausgeschlossen, Verpaarungen werden gesteuert. Das Ausschließen aller Träger verengt den Genpool und verschiebt das Problem lediglich auf andere Erkrankungen — beim Deutschen Schäferhund, der bereits mit einer intensiv diskutierten Zuchtgeschichte umgeht, wäre das besonders kontraproduktiv.

Ein Wort zur Interpretation von Gentests: Moses, Niemi und Karlsson (2018, Nature 559:470-472) dokumentierten Fälle, in denen gesunde Hunde aufgrund unzureichend validierter genetischer Befunde euthanasiert wurden, und forderten Qualitätsstandards für die Genomik beim Haustier. Ein Genotyp wird gemeinsam mit dem klinischen Bild bewertet — durch die Tierärztin oder den Tierarzt.

Häufige Fragen

Q. Mein Deutscher Schäferhund ist sieben Jahre alt und läuft zunehmend unsicher. Kann das MPS VII sein?
Das ist sehr unwahrscheinlich. MPS VII zeigt sich bereits im Welpenalter mit sichtbaren Skelett- und Augenveränderungen. Eine langsam fortschreitende, schmerzlose Hinterhandschwäche beim älteren Schäferhund passt weitaus besser zur degenerativen Myelopathie oder zu orthopädischen und Bandscheibenerkrankungen. Bitte lassen Sie das tierärztlich abklären — das gehört untersucht, nicht recherchiert.

Q. Der Test ergab „Träger”. Wird mein Hund erkranken?
Nein. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; Träger sind zeitlebens klinisch gesund. Der Befund ist ausschließlich für die Zuchtplanung relevant. Mit einem freien Partner verpaart entstehen keine erkrankten Welpen.

Q. Sollte ich meinen Zuchtrüden vorsorglich testen lassen?
Ohne konkreten Anlass ist das bei dieser Seltenheit nicht vorrangig. Bei einem Deutschen Schäferhund in der Zucht hat der SOD1-Test auf degenerative Myelopathie sowie die etablierte HD- und ED-Untersuchung deutlich höheren praktischen Wert. Ein MPS-VII-Test ist angezeigt, wenn in der Linie ein bestätigter Fall aufgetreten ist.

Q. Reicht die Beauftragung „MPS-Test”?
Nein. Die Mukopolysaccharidosen sind verschiedene Erkrankungen verschiedener Gene — MPS IIIA (SGSH), MPS IIIB (NAGLU), MPS VI (ARSB), MPS VII (GUSB) — und selbst innerhalb eines Typs unterscheiden sich die Varianten je nach Rasse. Schreiben Sie „Deutscher Schäferhund, MPS VII, GUSB“ auf den Einsendeschein.

Q. Gibt es eine Behandlung?
Eine kurative Therapie steht in der tiermedizinischen Praxis nicht zur Verfügung. Am Hundemodell wird international zu Enzymersatztherapien geforscht, und es gibt Untersuchungen zur dosisabhängigen Wirkung auf die Skelettentwicklung — das ist jedoch Forschung, kein verfügbares Behandlungsangebot. Die Betreuung ist unterstützend und wird individuell mit der behandelnden Praxis festgelegt.

Q. Warum wird der Test bei Laboklin sequenziert und beim Brasilianischen Terrier nicht?
Weil es sich um zwei verschiedene Varianten desselben Gens handelt. Für die beim Brasilianischen Terrier beschriebene Variante lässt sich ein schneller TaqMan-SNP-Assay einsetzen (3–5 Tage), während für den Deutschen Schäferhund sequenziert wird (1–2 Wochen). Die Methode folgt der Variante, nicht der Erkrankung.

Literatur

• Silverstein Dombrowski DC, Carmichael KP, Wang P, O’Malley TM, Haskins ME, Giger U (2004) Mucopolysaccharidosis type VII in a German Shepherd Dog. Journal of the American Veterinary Medical Association 224(4):553-557.
• Hytönen MK et al. (2012) A novel GUSB mutation in Brazilian Terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VII. PLoS ONE.
• OMIA:000667-9615 — Mucopolysaccharidosis VII in Canis lupus familiaris (Variantentabelle und berichtete Rassen).
• OMIM *611499 — BETA-GLUCURONIDASE; GUSB (Beschreibung der Variante R166H im Hundemodell).
• Raj K, Ellinwood NM, Giger U (2020) An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Scientific Reports 10:3170.
• Raj K, Berman-Booty L, Foureman P, Giger U (2020) ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Animal Genetics 51(6):982-986.
• Fischer A et al. (1998) Sulfamidase deficiency in a family of Dachshunds: a canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A). Pediatric Research 44(1):74-82.
• Moses L, Niemi S, Karlsson E (2018) Pet genomics medicine runs wild. Nature 559:470-472.
• Laboklin — Mucopolysaccharidosis type VII (MPS7): Rassen, Methode und Bearbeitungsdauer.
• UC Davis Veterinary Genetics Laboratory — MPS VII in German Shepherd Dogs.
• Orivet — Mucopolysaccharidosis VII, Type II (German Shepherd/Belgian Shepherd Type).
• Verein für Deutsche Schäferhunde (SV) — Zuchtwesen und Untersuchungen.
• Verband für das Deutsche Hundewesen (VDH).

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.