Lafora-Krankheit (NHLRC1) bei der Französischen Bulldogge: Was die Studie von 2021 für diese Rasse bedeutet

Fazit: Bis vor Kurzem stand die Lafora-Krankheit beim Hund vor allem für vier Rassen: Zwergdrahthaardackel, Beagle, Pembroke Welsh Corgi und Chihuahua. von Klopmann et al. (2021, Life 11(7):689) — eine Arbeit unter Beteiligung der Tierneurologin Clare Rusbridge (University of Surrey) und des Humangenetikers Berge Minassian, der das ursächliche Gen mitentdeckt hat — untersuchten fünf Hunde mit klinischem Verdacht auf Lafora-Krankheit: einen Chihuahua, zwei Französische Bulldoggen, einen Griffon Bruxellois und einen Mischling. Bei allen fünf bestätigte sich die ursächliche Dodekamer-Repeat-Expansion im NHLRC1-Gen (EPM2B). Die Krankheit ist damit rassenübergreifend nachgewiesen — auch bei der Französischen Bulldogge. Der Gentest ist in Deutschland bei LABOKLIN und LABOGEN unter der Testnummer 8005 bereits direkt für diese Rasse gelistet, verlangt aber EDTA-Blut (kein Wangenabstrich) und dauert mit 2 bis 3 Wochen spürbar länger als ein einfacher SNP-Test. Die Lafora-Krankheit ist progressiv und derzeit nicht heilbar; Antiepileptika und Diätmanagement dienen der Anfallskontrolle. Dieser Beitrag ersetzt keine Diagnose und keine Behandlung. Besprechen Sie jeden Verdacht mit Ihrer Tierärztin oder Ihrem Tierarzt.

2021: Fünf Hunde mit Verdacht — und eine Antwort, die über vier bekannte Rassen hinausging

LenaMeine Bulldogge zuckt manchmal komisch beim Fressen. Kann das wirklich dasselbe Gen sein wie beim Dackel?

Jonas ReuterGenau das haben Forscher 2021 systematisch geprüft — und ja, bei zwei Französischen Bulldoggen war es dasselbe Gen.

Vor 2021 war die Sache aus Sicht vieler Halterinnen und Halter einer Französischen Bulldogge eindeutig: Lafora-Krankheit betraf andere Rassen. Die Fachliteratur nannte den Zwergdrahthaardackel, den Beagle, den Pembroke Welsh Corgi und den Chihuahua — vier Rassen mit dokumentierten Fällen, aber keine Brachyzephalen-Rasse darunter.

Das änderte sich mit von Klopmann M, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, Sanchez-Masian D, Rupp S, Vandenberghe H, Rose J, Wang P, Wang W, Minassian BA, Rusbridge C: „Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder”, Life, 2021, Band 11, Heft 7, Artikel 689. Die Autorengruppe untersuchte fünf Hunde, die alle mit klinischem Verdacht auf eine progressive myoklonische Epilepsie vorgestellt worden waren: ein Chihuahua, zwei Französische Bulldoggen, ein Griffon Bruxellois und ein Mischling. Bei allen fünf ließ sich die ursächliche NHLRC1-Dodekamer-Repeat-Expansion molekulargenetisch nachweisen.

Für Halterinnen und Halter der Französischen Bulldogge ist die Konsequenz konkret: Die Krankheit ist bei dieser Rasse klinisch dokumentiert, nicht nur theoretisch denkbar. Die Studie erweiterte die Liste der betroffenen Rassen ausdrücklich um Französische Bulldogge, Griffon Bruxellois und Mischlingshunde — neben den vier zuvor bekannten Rassen.

Vom Zwergdrahthaardackel zur Französischen Bulldogge: eine „instabile” Wiederholung im Gen

Entdeckt wurde die ursächliche Genveränderung nicht 2021, sondern schon 2005. Lohi H et al.: „Expanded repeat in canine epilepsy”, Science, 2005, Band 307, Heft 5706, Seite 81 beschrieben erstmals beim Zwergdrahthaardackel eine sich wiederholende 12-Basenpaar-Sequenz (Dodekamer-Repeat) im heutigen NHLRC1-Gen. Betroffene Hunde trugen 19 bis 26 Kopien dieser Wiederholung, gesunde Hunde nur 2 bis 3.

Der Unterschied zu einer gewöhnlichen Punktmutation ist wichtig, und die Autoren von 2021 haben ihn bereits im Titel ihrer Arbeit festgehalten: „An Unstable Repeat Expansion Disorder”. „Instabil” bedeutet, dass die Anzahl der Wiederholungen bei der Weitergabe an Nachkommen schwanken kann, statt wie bei einer klassischen Mutation unverändert zu bleiben. Dieses Prinzip — eine Repeat-Expansion als Krankheitsursache — ist aus der Humanmedizin von anderen neurologischen Erkrankungen bekannt; beim Hund war die caninen NHLRC1-Expansion 2005 einer der ersten dokumentierten Fälle außerhalb des Menschen.

Praktisch erklärt dieser Mechanismus auch, warum der Gentest technisch anders funktioniert als etwa der MDR1-Test: Es wird nicht nach einer einzelnen ausgetauschten Base gesucht (SNP), sondern die Länge eines Wiederholungsabschnitts wird gemessen.

Warum die Lafora-Krankheit bei der Französischen Bulldogge erst im mittleren Alter beginnt

LenaWenn es ein Gendefekt ist, müsste mein Hund das doch schon als Welpe zeigen, oder?

Jonas ReuterNein, gerade die canine Lafora-Krankheit gilt als spät einsetzend — typischerweise im mittleren Alter.

Anders als viele Welpen-Gendefekte zeigt sich die canine Lafora-Krankheit erst spät: typischerweise im mittleren Lebensalter, etwa zwischen 5 und 7 Jahren. Das bedeutet: Ein junger, klinisch unauffälliger Hund kann die Genveränderung bereits in sich tragen, ohne dass irgendein Symptom darauf hindeutet.

Das klinische Bild ist charakteristisch und entwickelt sich progressiv:

• Myoklonische Zuckungen — kurze, blitzartige Muskelzuckungen, oft ausgelöst durch Licht, Geräusche oder plötzliche Bewegungen im Sichtfeld.
• Kieferschmatzen — auffällige, sich wiederholende Kaubewegungen ohne Nahrung.
• Panikartige Episoden, die für Außenstehende wie plötzliche Angstanfälle wirken.
• Sehstörungen bis hin zu scheinbarer Blindheit.
• Ataxie — unsicherer, wackeliger Gang.
• Aggression sowie, in späteren Stadien, Kot- und Harninkontinenz.

Die Krankheit ist derzeit nicht heilbar. Antiepileptika und ein angepasstes Diätmanagement werden eingesetzt, um Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität zu erhalten — sie beseitigen die zugrunde liegende Ablagerung der sogenannten Lafora-Körperchen in den Nervenzellen jedoch nicht. Jede Verdachtssymptomatik gehört umgehend in tierärztliche Abklärung, weil myoklonische Zuckungen und Anfallsleiden auch andere, teils akut behandelbare Ursachen haben können.

Ein Test, der länger dauert und mehr kostet als ein gewöhnlicher Gentest

Wer nach dem MDR1-Test schon einmal einen Wangenabstrich eingeschickt hat, wird beim Lafora-Test überrascht: LABOKLIN schreibt ausdrücklich „EDTA-Blut 0,5–1 ml (kein Backenabstrich!)” vor. Der Grund liegt im Testverfahren selbst: Weil eine Repeat-Länge und keine einzelne Base bestimmt werden muss, kommt eine Fragmentlängenanalyse zum Einsatz, die mehr und qualitativ hochwertigere DNA benötigt als ein einfacher SNP-Test.

Das schlägt sich in zwei weiteren Zahlen nieder. Die Bearbeitungsdauer beträgt laut LABOKLIN 2 bis 3 Wochen nach Probeneingang — bei LABOGEN werden 14 bis 21 Werktage genannt, was in derselben Größenordnung liegt. Zum Vergleich: Ein Standard-SNP-Test wie MDR1 ist bei denselben Laboren oft in wenigen Tagen fertig.

Auch beim Preis unterscheidet sich der Lafora-Test von den meisten anderen Erbkrankheitstests. Laut der LABOKLIN-Kundeninformation vom Februar 2025 kostet der Lafora-Epilepsie-Test (Testnummer 8005) 61,82 € netto für die Tierarztpraxis, während die meisten anderen dort gelisteten Einzel-Gentests 37,21 € netto kosten. Das ist der Nettopreis für die Praxis, nicht der Endbetrag für Sie als Halterin oder Halter — dazu weiter unten mehr.

Der Gentest in Deutschland: LABOKLIN und LABOGEN führen die Französische Bulldogge bereits

LenaMuss ich für den Test extra ins Ausland schicken, weil meine Rasse so selten betroffen ist?

Jonas ReuterNein, gerade das Gegenteil: Deutsche Labore führen die Französische Bulldogge inzwischen direkt in ihrer Testliste.

Die gute Nachricht für den DACH-Raum: Sie müssen für diesen Test nicht zwingend ins Ausland schicken. LABOKLIN (Bad Kissingen) führt die Französische Bulldogge ausdrücklich in der Rasseliste für den NHLRC1-Test, neben Basset Hound, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Pembroke Welsh Corgi, Chihuahua, Dackel (alle Haararten) und Neufundländer. LABOGEN bietet denselben Test mit derselben Rasseliste an.

Praktisch läuft die Bestellung wie bei anderen Gentests: entweder über die Tierarztpraxis, die die Blutprobe abnimmt und einsendet, oder — sofern vom Labor für Privatpersonen angeboten — direkt über den Online-Shop des Labors. Da für den Lafora-Test Blut statt eines einfachen Wangenabstrichs benötigt wird, ist der Weg über die Praxis in der Regel der unkompliziertere.

Für den Griffon Bruxellois und für Mischlingshunde — die beiden anderen in der Studie von 2021 neu bestätigten Gruppen — führen weder LABOKLIN noch LABOGEN derzeit eine eigene Rasseliste. Das schließt eine Testung nicht grundsätzlich aus, da der zugrunde liegende Gentest technisch nicht an eine Rasseliste gebunden sein muss; fragen Sie in diesem Fall direkt beim Labor nach, ob eine Untersuchung außerhalb der gelisteten Rassen möglich ist. Rasselisten, Preise und Bearbeitungszeiten können sich ändern — bitte auf den Seiten der Labore aktuell prüfen.

Sehr gefragt, kaum im Zuchtbuch: der Widerspruch in der deutschen Hundestatistik

LenaWenn die Rasse so beliebt ist, muss es doch massenhaft Zuchtprogramme mit Gesundheitschecks geben?

Jonas ReuterGenau das zeigt die Statistik nicht — die VDH-Zahlen und die TASSO-Zahlen erzählen zwei fast gegensätzliche Geschichten.

Hier zeigt sich ein Muster, das für die Französische Bulldogge in Deutschland ungewöhnlich ist. Die offizielle VDH-Welpenstatistik — also die Zahl der Welpen, die über Zuchtvereine im Verband für das Deutsche Hundewesen mit Ahnentafel registriert wurden — weist für die Französische Bulldogge lediglich 62 Welpen im Jahr 2024 und 43 Welpen im Jahr 2025 aus. Das ist eine überschaubare Zahl, weit entfernt von den mehreren Tausend Welpen, die etwa der Deutsche Schäferhund pro Jahr im VDH erreicht.

Gleichzeitig meldet PETBOOK unter Berufung auf Daten von TASSO — Europas größtem kostenlosem Heimtierregister, das neu registrierte Hunde unabhängig von Zuchtverband oder Abstammung erfasst — für die Französische Bulldogge 2024 den sechsten Platz unter allen neu registrierten Hunden in Deutschland. Das ist zwar die schlechteste Platzierung der Rasse seit Jahren (ein Rückgangstrend wird auch mit den bekannten Atemwegsproblemen der Rasse in Verbindung gebracht), aber immer noch ein Spitzenplatz unter Dutzenden Rassen.

Die Lücke zwischen gut 40 bis 60 VDH-Welpen und einem Top-6-Platz unter allen neu registrierten Hunden lässt nur einen Schluss zu: Die weit überwiegende Mehrheit der in Deutschland lebenden Französischen Bulldoggen stammt nicht aus einer Zucht, die den gesundheitlichen Anforderungen eines VDH-Zuchtvereins unterliegt — sei es aus Importen, aus dem grauen oder illegalen Welpenhandel oder aus nicht organisierter Vermehrung. Für die Lafora-Krankheit bedeutet das konkret: Es gibt keine flächendeckende Zuchtbuch-Kontrolle, auf die Sie sich verlassen könnten. Die Initiative zum Testen muss in der Praxis meist von Ihnen als Halterin oder Halter selbst ausgehen.

Die Zuchtordnung des IKFB und die Tierschutz-Hundeverordnung

Der für die Rasse zuständige, im VDH und in der FCI organisierte Zuchtverein ist der Internationale Klub für Französische Bulldoggen e.V. (IKFB), gegründet 1909. Innerhalb des IKFB gelten für Zuchttiere unter anderem Gentests, Röntgen- und Herzultraschalluntersuchungen sowie ein eigens für kurzköpfige Rassen entwickelter Fitness- bzw. Stresstest, den jeder Zuchthund bestehen muss.

Dieser Fitnesstest steht im Zusammenhang mit der Tierschutz-Hundeverordnung (TierSchHuV), die in ihrer überarbeiteten Fassung seit dem 1. Januar 2022 in Kraft ist (gesetze-im-internet.de). Sie schreibt für brachyzephale Rassen wie die Französische Bulldogge und den Mops standardisierte Belastungstests vor, bevor die Tiere zur Zucht eingesetzt werden dürfen; Hunde mit hörbaren Atemgeräuschen oder Schnarchen bei Belastung sind von der Zucht ausgeschlossen. Diese Regelung zielt auf das brachyzephale Atemwegssyndrom (BOAS) ab, nicht auf die Lafora-Krankheit — ein verpflichtender Lafora-Gentest ist bislang nicht Teil der gesetzlichen Zuchtvoraussetzungen. Das ist angesichts des noch jungen Forschungsstands (2021) nicht überraschend, macht die Testung aber weiterhin zu einer freiwilligen Entscheidung der Züchterin, des Züchters oder der Halterin und des Halters.

Kosten, GOT und Tierkrankenversicherung

Bei den Kosten sind, wie bei anderen Gentests auch, zwei Ebenen zu unterscheiden. Der oben genannte Laborpreis von 61,82 € netto ist der Preis, den das Labor der Tierarztpraxis in Rechnung stellt. Kommt eine Blutentnahme und eine allgemeine Untersuchung durch die Praxis hinzu, wird diese zusätzlich nach der Gebührenordnung für Tierärzte (GOT) abgerechnet, die seit der Novelle vom 22. November 2022 für Tierärztinnen und Tierärzte in Deutschland verbindlich ist. Rechnen Sie also mit Laborpreis plus Praxisleistung, nicht nur mit dem reinen Testpreis.

International bietet auch Paw Print Genetics (heute Teil von Neogen Corp., USA) einen NHLRC1/Lafora-Test an. Aktuelle Preise sind auf der US-Website nicht öffentlich einsehbar, und der Versand von Testkits in die EU dauert entsprechend länger als der Weg über ein deutsches Labor. Da es sich auch bei diesem Anbieter um eine Repeat-Längen-Analyse handelt, ist nicht auszuschließen, dass ebenfalls eine Blutprobe statt eines einfachen Wangenabstrichs verlangt wird — klären Sie das vor einer Bestellung direkt mit dem Labor.

Zur Tierkrankenversicherung gibt es zwei getrennte Fragen, und die Antworten unterscheiden sich deutlich zwischen Anbietern:

• Der Gentest selbst ist bei den meisten Tarifen nicht versichert, da er als Vorsorgeuntersuchung am (noch) gesunden Tier gilt.
• Die Behandlung einer bereits ausgebrochenen Erkrankung wird von den Anbietern sehr unterschiedlich gehandhabt. Nach den auf mehreren Vermittlerportalen veröffentlichten Bedingungen von Barmenia zählt Epilepsie ausdrücklich zu den Vorerkrankungen, bei denen ein Hund gar nicht erst neu versichert werden kann — ein Punkt, der relevant wird, falls bei Ihrem Hund bereits Symptome bestehen, bevor Sie eine Police abschließen. Agila wirbt dagegen laut eigener Produktbeschreibung mit „keine Rasseausschlüsse” und einer Einzelfallprüfung von Vorerkrankungen, verbunden mit einer allgemeinen Wartezeit von einem Monat sowie einer besonderen sechsmonatigen Wartezeit für bestimmte Krankheiten. Bei Uelzener gilt für erblich bzw. genetisch bedingte Erkrankungen in der OP-Versicherung eine Wartezeit von einem Jahr, rassespezifische Erkrankungen sind jedoch nicht pauschal ausgeschlossen.

Der praktische Rat bleibt derselbe wie bei anderen Erbkrankheiten: Fragen Sie vor Vertragsschluss gezielt nach den Stichworten „erblich”, „angeboren”, „Vorerkrankung” und „Wartezeit”, und klären Sie Gentest-Kosten und Behandlungskosten getrennt ab.

Der Weg zur Tierärztin — und warum ein Handyvideo oft entscheidend ist

Im DACH-Raum ist die Haustierarztpraxis die erste Anlaufstelle. Bei Verdacht auf ein Anfallsleiden erfolgt bei Bedarf die Überweisung an eine Fachtierärztin oder einen Fachtierarzt für Neurologie, eine Tierklinik oder eine universitäre Klinik für Kleintiere; außerhalb der Sprechzeiten übernimmt der tierärztliche Notdienst.

Eine Besonderheit der myoklonischen Zuckungen und panikartigen Episoden bei der Lafora-Krankheit: Sie treten anfallsartig auf und sind im Untersuchungsraum oft nicht reproduzierbar. Ein kurzes Handyvideo einer solchen Episode ist für die neurologische Einschätzung häufig aussagekräftiger als eine mündliche Beschreibung — nehmen Sie eine Episode nach Möglichkeit auf und zeigen Sie das Video beim Termin.

Bei jedem Termin mit Sedierung, Narkose oder neuer Medikation lohnt sich der kurze Hinweis: „Das ist eine Französische Bulldogge — bei dieser Rasse ist die Lafora-Krankheit dokumentiert. Der NHLRC1-Status ist getestet/ungetestet.” So landet die Information in der Karteikarte, bevor sie im Ernstfall gebraucht wird.

Häufig gestellte Fragen

Q. Ist die Lafora-Krankheit bei der Französischen Bulldogge dieselbe Erkrankung wie beim Zwergdrahthaardackel?
Ja. Beide Rassen tragen laut von Klopmann et al. (2021) dieselbe ursächliche Dodekamer-Repeat-Expansion im NHLRC1-Gen. Die Rasse ändert nichts am zugrunde liegenden genetischen Mechanismus.

Q. In welchem Alter zeigen sich erste Symptome?
Die canine Lafora-Krankheit gilt als spät einsetzend, typischerweise im mittleren Lebensalter zwischen etwa 5 und 7 Jahren. Ein junger, unauffälliger Hund schließt die Anlage dafür nicht aus. Lassen Sie jede neu auftretende Zuck- oder Anfallssymptomatik tierärztlich abklären.

Q. Wird mein Hund auch erkranken, wenn er nur Träger einer Kopie ist?
Die Lafora-Krankheit vererbt sich autosomal-rezessiv. Nach aktuellem Kenntnisstand erkranken in der Regel nur Hunde, die die Genveränderung von beiden Elterntieren geerbt haben (reinerbig). Ein Trägertier mit nur einer Kopie gilt als klinisch unauffällig, ist für die Zucht aber relevant.

Q. Muss der Test wiederholt werden?
Nein. Der Genotyp ändert sich im Laufe des Lebens eines Hundes nicht; eine einmalige Testung liefert ein lebenslang gültiges Ergebnis.

Q. Was kostet der Test in Deutschland, und übernimmt die Versicherung die Kosten?
Laut LABOKLIN liegt der Laborpreis bei 61,82 € netto für die Tierarztpraxis, zuzüglich der tierärztlichen Leistung nach GOT. Der Gentest selbst wird von Tierkrankenversicherungen in der Regel als Vorsorgeleistung nicht übernommen; die Behandlung einer bereits ausgebrochenen Erkrankung wird je nach Anbieter unterschiedlich behandelt — klären Sie das vor Vertragsschluss ab.

Q. Kann ich auch einen Mischling oder eine andere, nicht gelistete Rasse testen lassen?
Die von von Klopmann et al. (2021) untersuchten Fälle umfassten auch einen Mischling und einen Griffon Bruxellois. Deutsche Labore führen diese Gruppen derzeit nicht in ihrer offiziellen Rasseliste, der zugrunde liegende Gentest ist aber nicht zwingend an eine Rasseliste gebunden. Fragen Sie im Einzelfall direkt beim Labor nach.

Quellen

• von Klopmann M, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, Sanchez-Masian D, Rupp S, Vandenberghe H, Rose J, Wang P, Wang W, Minassian BA, Rusbridge C. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life. 2021;11(7):689. https://doi.org/10.3390/life11070689
• Lohi H, et al. Expanded repeat in canine epilepsy. Science. 2005;307(5706):81. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15637270/
• LABOKLIN. Lafora-Epilepsie (NHLRC1). https://laboklin.de/de/leistungen/genetik/erbkrankheiten/hund/lafora-epilepsie/
• LABOGEN. Lafora disease. https://labogen.com/en/genetic-diseases-dog/lafora-disease/
• LABOKLIN Aktuell, Februar 2025. https://laboklin.de/de-at/laboklin-aktuell-februar-2025/
• Verband für das Deutsche Hundewesen (VDH). Welpenstatistik der VDH-Mitgliedsvereine. https://www.vdh.de/ueber-den-vdh/welpenstatistik/
• PETBOOK. Die beliebtesten Hunderassen 2024 in Deutschland (TASSO-Daten). https://www.petbook.de/hunde/beliebteste-hunderassen-2024
• Internationaler Klub für Französische Bulldoggen e.V. (IKFB). Zucht. https://www.ikfb.de/pages/ikfb-zucht.html
• Tierschutz-Hundeverordnung (TierSchHuV). https://www.gesetze-im-internet.de/tierschhuv/BJNR083800001.html
• Barmenia-Bedingungen zu Vorerkrankungen (Vermittlerdarstellung). https://www.safedog24.de/
• AGILA Tierkrankenschutz Exklusiv für Hunde. https://www.agila.de/versicherungen/hundeversicherung/hundekrankenversicherung/tierkrankenschutz-exklusiv

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.