Erblicher Katarakt beim Australian Shepherd und das HSF4-Gen: Was die Deletion c.971del wirklich bedeutet

Fazit: Beim Australian Shepherd ist der erbliche Katarakt (früh manifestierender Star) mit einer Variante im Gen HSF4 verknüpft: der Deletion c.971del, die zum verkürzten bzw. veränderten Protein p.(P324Hfs*87) führt (Mellersh 2006, Mellersh 2009). Das ist ausdrücklich nicht dieselbe Variante wie bei den Terrier-Rassen, wo an derselben Nukleotidposition eine Insertion (c.971_972insC) sitzt. Der Erbgang ist bei dieser Rasse umstritten: UC Davis führt ihn als autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz, LABOKLIN/LABOGEN als „wahrscheinlich autosomal-rezessiv“, OMIA nennt unter Verweis auf eine ACVO-Publikation (2021) einen ko-dominanten Erbgang. Ein DNA-Test nennt den Genotyp und hilft bei Zuchtentscheidungen – eine klinische Diagnose ist er nicht. Ob eine Linsentrübung vorliegt, klärt die tierärztliche Untersuchung, idealerweise in einer Praxis mit augenheilkundlichem Schwerpunkt. Dieser Beitrag dient ausschließlich der Information.

Was erblicher Katarakt ist – und warum HSF4 dabei versagt

LenaKatarakt kenne ich nur von alten Hunden.

Jonas ReuterEs gibt aber auch früh manifestierende, erbliche Formen: Mellersh (2006) beschrieb bei drei Rassen HSF4-Varianten als Ursache eines erblichen Katarakts.

„Katarakt“ – umgangssprachlich der graue Star – bezeichnet eine Trübung der Augenlinse. Die Linse ist normalerweise glasklar, weil ihre Fasern und deren Eiweiße hochgeordnet aufgebaut sind; gerät diese Ordnung durcheinander, streut das Gewebe das Licht, und aus der klaren Linse wird ein milchiger Filter. Für den Hund bedeutet das je nach Ausmaß eine leichte Seheinschränkung bis zum vollständigen Sehverlust auf dem betroffenen Auge. Entscheidend ist die Unterscheidung: Ein Katarakt beim alten Hund entsteht meist im Rahmen des Alterns, ein früh manifestierender Katarakt beim jungen Hund hat dagegen oft eine erbliche Grundlage.

Genau hier kommt HSF4 ins Spiel. HSF4 kodiert einen Transkriptionsfaktor aus der Familie der Hitzeschockfaktoren, der für die geordnete Reifung der Linsenfasern gebraucht wird – vereinfacht gesagt einen Schalter, der in der Linse die richtigen Gene zur richtigen Zeit anschaltet. Die bei Hunden gefundenen Veränderungen sind Frameshift-Varianten: Eine einzelne Base fehlt oder kommt hinzu, das Leseraster verschiebt sich, und ab dieser Stelle entsteht eine völlig andere Aminosäurekette – ein Protein, das seine Aufgabe in der Linse nicht mehr erfüllen kann. Mellersh (2006) identifizierte solche HSF4-Mutationen bei Hunden dreier verschiedener Rassen mit erblichem Katarakt – dieser Befund ist bis heute die Grundlage der kommerziellen HSF4-Tests. Der kuratierte Eintrag OMIA:001758-9615 fasst die dokumentierten Varianten und Rassen zusammen. Wichtig bleibt: HSF4 erklärt einen Teil der erblichen Katarakte, nicht jede Linsentrübung beim Hund.

Die Deletion c.971del: warum der Australian Shepherd eine eigene Variante trägt

LenaIst das nicht derselbe Test wie beim Terrier?

Jonas ReuterNein – beim Australian Shepherd liegt die Deletion c.971del vor, bei den Terrier-Rassen die Insertion c.971_972insC; OMIA führt sie als zwei getrennte Varianten (456 bzw. 568).

Dass beide Varianten an derselben Stelle des Gens sitzen, führt regelmäßig zu Verwechslungen – dabei sind es zwei verschiedene Mutationen mit zwei verschiedenen Folgen. Beim Australian Shepherd fehlt an Position 971 der kodierenden Sequenz eine einzelne Base: c.971del, auf Proteinebene p.(P324Hfs*87), in OMIA als Variante 456 geführt. Bei Staffordshire Bull Terrier und Boston Terrier ist an praktisch derselben Position dagegen eine zusätzliche Base eingefügt: c.971_972insC mit dem Proteinergebnis p.(L325Tfs*28), OMIA-Variante 568. Beide verschieben das Leseraster, aber in entgegengesetzter Richtung, sodass zwei unterschiedliche fehlerhafte Proteinenden entstehen: Bei der Insertion bricht die Kette nach 28 falschen Aminosäuren ab, bei der Deletion des Australian Shepherd erst nach 87.

Daraus folgt eine handfeste Konsequenz: Ein Labortest, der auf die Terrier-Variante ausgelegt ist, findet die Deletion des Australian Shepherd nicht – und umgekehrt. Ein Befund „HSF4 frei“ ist also nur so viel wert wie die Angabe, welche Variante untersucht wurde. Genau diese Trennung bilden auch die Labore ab: LABOKLIN/LABOGEN führt die DEL-Variante für Australian Shepherd, Miniature American Shepherd und Wäller als eigenes Testangebot, getrennt von der INS-Variante für Boston Terrier, Französische Bulldogge und Staffordshire Bull Terrier. Auch Embark weist aus, dass die dort getestete HSF4-Variante in Exon 9 die Boston-Terrier-Variante ist. Prüfen Sie bei einem Kombipanel deshalb im Befund, ob die Deletion (Australian-Shepherd-Typ) oder die Insertion (Terrier-Typ) genannt ist. Beschrieben wurde die Variante beim Australian Shepherd von Mellersh (2006) und vertieft in Mellersh (2009).

Erbgang: warum sich die Quellen widersprechen

LenaIst ein Träger nun gefährdet oder nicht?

Jonas ReuterDa sind sich die Quellen uneins: Mellersh (2009) fand bei rund 400 Hunden für Träger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko für beidseitigen Katarakt – ein Befund, der nicht zu einem rein rezessiven Modell passt.

Bei den meisten Erbkrankheiten des Hundes lautet die Antwort schlicht „autosomal-rezessiv“: Erst zwei Kopien lösen die Erkrankung aus, ein Träger bleibt gesund. Beim HSF4-Katarakt des Australian Shepherd ist die Lage unübersichtlicher, und diese Unsicherheit gehört offen auf den Tisch. Das Veterinary Genetics Laboratory der UC Davis führt den Hereditary Cataract (Australian Shepherd Type) als autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz – eine einzelne Kopie kann also genügen, aber längst nicht jeder Hund mit dieser Kopie erkrankt. LABOKLIN/LABOGEN beschreibt den Erbgang für dieselbe DEL-Variante dagegen als wahrscheinlich autosomal-rezessiv. Und OMIA nennt im Eintrag OMIA:001758-9615 unter Verweis auf eine Publikation des American College of Veterinary Ophthalmologists (ACVO, 2021) einen ko-dominanten Erbgang, bei dem beide Genotypen klinisch etwas bedeuten, aber in unterschiedlichem Ausmaß.

Woher kommt der Widerspruch? Er ist typisch für Merkmale mit unvollständiger Penetranz: Wenn nur ein Teil der Hunde mit Risikogenotyp erkrankt und der Zeitpunkt stark schwankt, hängt das statistische Bild davon ab, wie alt die untersuchten Hunde waren, wie sie ausgewählt und wie sorgfältig sie augenärztlich untersucht wurden. Mellersh (2009) untersuchte rund 400 Australian Shepherds und fand für heterozygote Träger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko für einen beidseitigen Katarakt – ein Ergebnis, das ein rein rezessives Modell schwer erklärt, aber ebenso wenig bedeutet, dass jeder Träger erkrankt. Praktisch folgt daraus zweierlei. Erstens: Behandeln Sie einen Trägerbefund beim Australian Shepherd nicht als „völlig unbedenklich“ wie bei einer klassisch rezessiven Erkrankung, sondern als Anlass für regelmäßige augenärztliche Kontrollen. Zweitens: Bei umstrittenem Erbgang ist in der Zucht der konservative Weg der sichere – die Verpaarung zweier Tiere mit Risikoallel meiden und den Genotyp offen dokumentieren, statt sich auf ein Vererbungsmodell festzulegen. Wie schwierig solche Zuordnungen bei Augenerkrankungen des Hundes generell sind, ordnet die Übersichtsarbeit Mellersh (2014) ein.

Zahlen aus Europa: Allelfrequenzen beim Australian Shepherd

LenaWie verbreitet ist das denn überhaupt in Europa?

Jonas ReuterDe Iorio (2025) ermittelte in der italienischen Population aus 233 Hunden eine Allelfrequenz von 6,01 % – die nächstliegende belastbare Zahl für unseren Raum.

Für den deutschsprachigen Raum liegen keine eigenen publizierten Frequenzzahlen zur HSF4-Deletion vor – umso wichtiger sind die europäischen Nachbardaten, sauber als solche gekennzeichnet. Die aktuellste Erhebung stammt aus Italien: De Iorio et al. (2025) untersuchten für die Jahre 2020 bis 2024 die genotypischen und allelischen Frequenzen des erblichen Katarakts in der italienischen Population von Australian Shepherd und Miniature American Shepherd und ermittelten bei 233 Australian Shepherds eine Allelfrequenz von 6,01 %. Wichtig zum Verständnis: Das ist eine Frequenz auf Allel-, nicht auf Hundeebene. Unter der stark vereinfachenden Annahme zufälliger Verpaarung entspräche das rechnerisch einem guten Zehntel der Hunde mit mindestens einer Kopie – eine Überschlagsrechnung, die nur der Größenordnung dient. Bemerkenswert ist ein zweiter Befund derselben Arbeit: Von den mituntersuchten Miniature American Shepherds (13 Tiere) trug keiner die Variante.

Breiter angelegt ist die europaweite Erhebung von Majchrakova et al. (2023) zum Vorkommen genetischer Krankheitsallele beim Australian Shepherd in mehreren europäischen Ländern – ein Hinweis darauf, dass es sich nicht um ein regional isoliertes Phänomen handelt. Ermutigend ist eine Beobachtung zur Wirksamkeit von Tests: Lewis und Mellersh (2019) zeigten für acht mendelnd vererbte Erkrankungen in acht Rassepopulationen, dass die Mutationsfrequenz nach Einführung eines kommerziellen DNA-Tests zurückging. Screening verändert also messbar den Genpool – vorausgesetzt, es wird breit genutzt und dokumentiert. Für den DACH-Raum ist das keine akademische Frage, denn die Rasse wächst hier: Die VDH-Welpenstatistik weist für 2024 523 Australian-Shepherd-Welpen aus, nach 421 im Jahr 2023.

Testen im DACH-Raum: Labore, Probenahme und Zuchtbuch

LenaWie lasse ich das hier konkret testen?

Jonas ReuterÜber die Tierarztpraxis per Backenabstrich oder EDTA-Blut an ein Labor, das ausdrücklich die DEL-Variante für den Australian Shepherd anbietet – etwa LABOKLIN/LABOGEN.

Der Weg zum Ergebnis ist im deutschsprachigen Raum unkompliziert, hat aber eine entscheidende Weiche: das richtige Testangebot. In Deutschland ist LABOKLIN/LABOGEN mit Sitz in Bad Kissingen die naheliegende Adresse; das Labor führt den HSF4-Test für die DEL-Variante ausdrücklich für Australian Shepherd, Miniature American Shepherd und Wäller. Die Probenahme läuft in der Regel über die Tierarztpraxis – als Backenabstrich (Wangenschleimhaut) oder als EDTA-Blutprobe; die Praxis kann zugleich die Identität des Hundes über die Chipnummer bestätigen, was Zuchtvereine für die Anerkennung des Befundes oft verlangen. Mit ein bis zwei Wochen Bearbeitungszeit ist üblicherweise zu rechnen, maßgeblich ist die aktuelle Angabe des Labors. In Österreich ist zusätzlich Feragen (Steiermark) als tiergenetisches Labor etabliert; ob dort speziell die DEL-Variante im Angebot steht, ist öffentlich nicht abschließend belegt – fragen Sie vor der Einsendung direkt an und weichen Sie andernfalls auf die Direkteinsendung an ein deutsches Labor aus, was innerhalb der EU ohne Zollformalitäten möglich ist. Aus der Schweiz werden Proben meist über die Tierarztpraxis an ein Labor im EU-Raum geschickt. Weil die Schweiz nicht zur EU gehört, ist das formal eine Ausfuhr: Der Sendung liegt eine Zollinhaltserklärung bei, und die Praxis nimmt Ihnen diese Formalitäten in der Regel ab. Ob ein Befund für die Zucht anerkannt wird, richtet sich in Österreich nach den Vorgaben des ÖKV, in der Schweiz nach denen der SKG bzw. des jeweiligen Rassezuchtvereins – klären Sie das besser vor der Einsendung, damit das Ergebnis anschließend auch eingetragen werden kann.

Ein Wort zur Vorsicht bei Panels: Das tschechische Referenzlabor Genomia bietet unter „HC – Hereditary Cataract“ einen auf die Terrier-Variante ausgerichteten Test an; für den Australian Shepherd ist vorab zu klären, ob die Deletion abgedeckt wird. Dieselbe Frage stellt sich bei internationalen Kombipanels wie Embark, das die HSF4-Variante in Exon 9 als Boston-Terrier-Variante ausweist. Ein „HSF4“ auf der Rechnung belegt also noch nicht, dass die für Ihren Hund relevante Variante untersucht wurde. Das gilt ausdrücklich auch für Preisvergleiche: Genomia nennt für diesen Terrier-Test rund 56 USD bei etwa 12 Arbeitstagen – dieser Betrag gehört zur Insertionsvariante und ist damit gerade kein Anhaltspunkt für den Test, den ein Australian Shepherd braucht.

Zu den Kosten selbst nennen wir bewusst keine EUR- oder CHF-Beträge, weil Preislisten sich laufend ändern; verlässlich ist dagegen die Struktur der Rechnung. Erstens unterscheiden sich Einzeltest und Rassepanel deutlich: Die Untersuchung der einen HSF4-Deletion liegt klar unter einem Panel, das mehrere rassetypische Erkrankungen und oft noch Abstammungs- oder Farbmerkmale mitprüft – für ein Zuchttier kann das Panel trotzdem die wirtschaftlichere Wahl sein. Zweitens ist zu prüfen, ob ausgewiesene Preise inkl. oder zzgl. MwSt. gelten; Laborpreislisten richten sich teils an Tierarztpraxen und sind dann netto angegeben. Drittens ist der Labortarif nicht der Endpreis: Die Probenahme in der Tierarztpraxis (Backenabstrich oder Blutentnahme samt Identitätsprüfung über die Chipnummer) und der Versand werden separat berechnet. Für Einsendungen aus der Schweiz kommt neben dem Wechselkurs hinzu, dass es sich um eine Sendung aus einem Nicht-EU-Land in die EU handelt – Zoll- und Einfuhrformalitäten können zusätzliche Zeit und Gebühren verursachen. Den maßgeblichen Betrag holen Sie deshalb bei der Anmeldung direkt beim Labor ein, statt sich auf ältere Angaben zu verlassen.

Kaum ein Punkt wird beim Welpenkauf so oft übersehen wie die Versicherung. Tierkrankenversicherungen und reine OP-Versicherungen im DACH-Raum schließen angeborene und erbliche Erkrankungen sowie bereits bestehende Leiden in ihren Bedingungen häufig ganz oder teilweise vom Leistungsumfang aus – ein erblicher Katarakt fällt genau in diese Kategorie. Der Gentest selbst ist zudem eine vorsorgliche Untersuchung ohne Krankheitsverdacht und deshalb in aller Regel nicht erstattungsfähig; er ist als Eigenleistung einzuplanen. Daraus folgt eine praktische Reihenfolge: Wer versichern will, sollte den Vertrag vor einem auffälligen Befund und vor sichtbaren Symptomen abschließen, idealerweise kurz nach der Übernahme des Welpen. Liegt erst einmal ein positives Testergebnis oder eine tierärztlich dokumentierte Linsentrübung vor, kann der Versicherer das Auge als vorbestehend bzw. erblich vom Schutz ausnehmen. Und weil eine Kataraktoperation ein aufwendiger Eingriff an einer spezialisierten Klinik ist, lohnt vor Vertragsschluss der Blick auf zwei konkrete Stellen der Versicherungsbedingungen: die Klausel zu Erbkrankheiten und die Wartezeit, innerhalb derer noch nicht geleistet wird. Diese Regelungen unterscheiden sich von Anbieter zu Anbieter erheblich – eine pauschale Zusage „der Katarakt ist mitversichert“ gibt es nicht, maßgeblich ist immer der individuelle Vertrag.

Züchterisch gilt: Die Zuchtordnungen von VDH und FCI sowie der jeweiligen Rassezuchtvereine regeln, welche Untersuchungen für eine Zuchtzulassung verlangt und wie sie im Zuchtbuch dokumentiert werden – fragen Sie beim eigenen Verein nach dem aktuellen Stand und lassen Sie den Befund dort eintragen, statt ihn nur privat abzulegen. Nur dokumentierte Ergebnisse wirken über den eigenen Hund hinaus auf die Population. Über diese Vereinsregeln hinaus gibt es eine rechtliche Ebene: Das deutsche Tierschutzgesetz untersagt in § 11b die Qualzucht, und auch das österreichische Tierschutzgesetz sowie die schweizerische Tierschutzverordnung enthalten entsprechende Vorgaben. Darunter kann fallen, wer gezielt weiterzüchtet, obwohl bei den Nachkommen erbliche Erkrankungen zu erwarten sind. Wie das im Einzelfall ausgelegt wird, entscheiden die zuständigen Behörden – im Zweifel richten Sie sich nach der Auskunft Ihres Zuchtvereins und des zuständigen Veterinäramts.

Katarakt hat viele Ursachen – die wichtige Abgrenzung

LenaMein Hund ist getestet – dann kommt kein Katarakt?

Jonas ReuterLeider nein: Schon beim Boston Terrier zeigte Mellersh (2007), dass HSF4 nur die früh manifestierende Form erklärt, nicht die spät auftretende.

Ein negatives Testergebnis ist eine gute Nachricht – aber keine Garantie für lebenslang klare Linsen. Katarakt ist ein Sammelbegriff für Linsentrübungen unterschiedlicher Herkunft: Neben erblichen Formen kommen altersbedingte Veränderungen, Stoffwechselerkrankungen, Verletzungen und Entzündungen des Auges infrage. Und selbst innerhalb der erblichen Formen ist HSF4 nur ein Puzzleteil. Das eindrücklichste Beispiel liefert der Boston Terrier: Mellersh et al. (2007) zeigten, dass die HSF4-Variante dort mit dem früh manifestierenden erblichen Katarakt assoziiert ist, nicht aber mit der spät auftretenden Form – zwei klinisch ähnliche Bilder in derselben Rasse, genetisch jedoch getrennte Geschichten. Mellersh (2014) ordnet dies ein: Für Augenerkrankungen des Hundes gibt es eine Vielzahl rasse- und variantenspezifischer Ursachen, und DNA-Tests decken jeweils nur einen definierten Ausschnitt ab.

Auch beim Erkrankungsalter lohnt sich die saubere Trennung nach Rasse und Variante, denn die Quellen weichen deutlich voneinander ab. Für den Australian-Shepherd-Typ nennt UC Davis ein Auftreten ab etwa dem zweiten Lebensjahr; Embark gibt für die von ihm beschriebene früh manifestierende Form eine Spanne von etwa zwei bis sieben Jahren an. Bei den Terrier-Rassen mit der Insertionsvariante liegen die berichteten Zeitpunkte früher: Mellersh (2006) beschrieb beim Staffordshire Bull Terrier einen Beginn bereits im Alter von Wochen bis wenigen Monaten mit Ausreifung der Trübung um das zweite bis dritte Lebensjahr, und Genomia nennt für die von ihm getestete Form einen Beginn innerhalb des ersten Lebensjahres mit möglichem Sehverlust um etwa das dritte Jahr. Diese Zahlen beschreiben untersuchte Gruppen, sie sind keine Prognose für den einzelnen Hund. Praktisch folgt daraus: Ein Genotyp ersetzt keine Untersuchung. Wenn Ihnen eine Trübung der Pupille, Unsicherheit in der Dämmerung, Anstoßen an Möbeln oder ein verändertes Sehverhalten auffällt, gehört Ihr Hund zeitnah in die tierärztliche Praxis – bei Verdacht auf eine Linsentrübung idealerweise in eine Praxis oder Klinik mit augenheilkundlichem Schwerpunkt. Dieser Beitrag informiert, er behandelt nicht.

Häufige Fragen (FAQ)

Q. Mein Australian Shepherd wurde „auf HSF4 getestet“ – reicht das?
Nur, wenn im Befund die richtige Variante steht. Beim Australian Shepherd ist die Deletion c.971del (p.(P324Hfs*87)) relevant, bei Boston Terrier, Staffordshire Bull Terrier und Französischer Bulldogge dagegen die Insertion c.971_972insC. Beide sitzen an derselben Nukleotidposition, sind aber verschiedene Mutationen und werden von unterschiedlichen Tests erfasst. Prüfen Sie den Befund oder fragen Sie beim Labor nach, welche Variante untersucht wurde.

Q. Mein Hund ist Träger – ist er damit gesund?
Das lässt sich nicht pauschal beantworten, weil der Erbgang bei dieser Rasse umstritten ist. UC Davis führt ihn als autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz, LABOKLIN/LABOGEN als wahrscheinlich autosomal-rezessiv, OMIA unter Verweis auf ACVO (2021) als ko-dominant. Mellersh (2009) fand bei rund 400 Australian Shepherds für Träger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko für beidseitigen Katarakt. Sinnvoll ist deshalb, einen Trägerbefund nicht als unbedenklich abzutun, sondern regelmäßige augenärztliche Kontrollen einzuplanen und die Zuchtplanung mit dem Zuchtverein und der Tierarztpraxis zu besprechen.

Q. Wo lasse ich in Deutschland, Österreich oder der Schweiz testen, was kostet es, und zahlt die Tierversicherung?
In Deutschland bietet LABOKLIN/LABOGEN (Bad Kissingen) den HSF4-Test für die DEL-Variante bei Australian Shepherd, Miniature American Shepherd und Wäller an; die Probenahme erfolgt über die Tierarztpraxis per Backenabstrich oder EDTA-Blut. In Österreich fragen Sie bei Feragen (Steiermark) vorab an, ob die DEL-Variante angeboten wird, und senden andernfalls innerhalb der EU direkt an ein deutsches Labor; aus der Schweiz läuft der Versand üblicherweise über die Tierarztpraxis in ein Labor im EU-Raum, formal als Ausfuhr aus einem Nicht-EU-Land mit Zollinhaltserklärung. Konkrete EUR- oder CHF-Beträge nennen wir bewusst nicht, weil Preislisten sich ändern: Ein Einzeltest liegt deutlich unter einem umfassenden Rassepanel, prüfen Sie zusätzlich, ob die Preise inkl. oder zzgl. MwSt. ausgewiesen sind, und rechnen Sie Probenahme und Versand separat ein – den maßgeblichen Betrag erfragen Sie bei der Anmeldung beim Labor. Die häufig zitierten rund 56 USD von Genomia gelten für den Test auf die Terrier-Insertion, nicht für die Australian-Shepherd-Variante. Zur Versicherung: Der Gentest ist als Vorsorgeuntersuchung in aller Regel nicht erstattungsfähig, und angeborene bzw. erbliche Erkrankungen sind in Tierkranken- und OP-Versicherungen häufig ausgeschlossen. Wer versichern möchte, sollte das vor einem Befund tun und vor Vertragsschluss die Klausel zu Erbkrankheiten sowie die Wartezeit prüfen.

Q. Wie häufig ist die Variante in Europa?
Für den DACH-Raum liegen keine eigenen publizierten Frequenzen vor. Die nächstliegenden Zahlen kommen aus Italien: De Iorio et al. (2025) ermittelten bei 233 Australian Shepherds (2020–2024) eine Allelfrequenz von 6,01 %; Miniature American Shepherds waren in dieser Stichprobe (13 Tiere) durchweg wildtyp-homozygot. Eine europaweite Erhebung zu Krankheitsallelen der Rasse legten Majchrakova et al. (2023) vor. Diese Werte sind als italienische bzw. europäische Daten zu lesen, nicht als DACH-Zahlen.

Quellen

• Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC (2006) Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol 9(5):369-78. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16939467/
• Mellersh CS, McLaughlin B, Ahonen S, Pettitt L, Lohi H, Barnett KC (2009) Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol 12(6):372-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19883468/
• Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC (2007) Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered 98(5):531-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17611257/
• Mellersh CS (2014) The genetics of eye disorders in the dog. Canine Genet Epidemiol 1:3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4574392/
• De Iorio MG, Minozzi G, Ghilardi S, et al. (2025) Genotypic and Allelic Frequencies of Hereditary Cataract in the Italian Population of Australian Shepherd and Miniature American Shepherd Dogs. Animals 15(12):1778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40564330/
• Majchrakova Z, et al. (2023) The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One 18:e0281215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36848350/
• Lewis TW, Mellersh CS (2019) Changes in mutation frequency of eight Mendelian inherited disorders in eight pedigree dog populations following introduction of a commercial DNA test. PLoS One 14:e0209864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30650096/
• OMIA:001758-9615 Cataract, early-onset, in Canis lupus familiaris (HSF4) – kuratierter Eintrag mit den dokumentierten Varianten (u. a. Variante 456 = c.971del, Variante 568 = c.971_972insC) und Angaben zum Erbgang. https://omia.org/OMIA001758/9615/
• LABOKLIN / LABOGEN – Hereditary Cataract (HSF4), DEL-Variante für Australian Shepherd, Miniature American Shepherd und Wäller. https://labogen.com/en/genetic-diseases-dog/hereditary-cataract-hsf4/
• LABOKLIN / LABOGEN – Hereditary Cataract (HSF4), INS-Variante für die Terrier-Rassen (zur Abgrenzung). https://labogen.com/en/genetic-diseases-dog/hereditary-cataract-hsf4-boston-terrier-french-bulldog-staffordshire-bull-terrier/
• UC Davis Veterinary Genetics Laboratory – Hereditary Cataracts (Australian Shepherd Type): autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz, Auftreten ab etwa dem zweiten Lebensjahr. https://vgl.ucdavis.edu/test/hc-australian-shepherd
• Genomia – HC (Hereditary Cataract), Testangebot für Terrier-Rassen und weitere; Angaben zu Preis und Bearbeitungszeit. https://www.genomia.cz/en/test/hc-hereditary-cataract-st/
• Embark – Hereditary Cataracts (Early-Onset / Juvenile Cataracts), HSF4 Exon 9 Boston-Terrier-Variante. https://embarkvet.com/products/dog-health/health-conditions/hereditary-cataracts-early-onset-cataracts-juvenile-cataracts/

Über den Autor

Jonas Reuter

Redaktion & Text (kein Tierarzt)

Autor mit molekularbiologischem Hintergrund und langjähriger Hunde- und Katzenhalter. Kein Tierarzt – er übersetzt begutachtete Genetik-Forschung und Primärdaten in verständliche Sprache, stets als Information und nicht als Diagnose.