Fur Baby Gene editorial team

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Basset Hound Chondrodystrophy (CDDY) and Type I IVDD: What the FGF4 Retrogene Data Actually Show

Bottom line: In Basset Hounds, the short legs and the disc problems come from two different mutations, and only one of t...
日本語

ミニチュア・ダックスフンドの椎間板ヘルニアとFGF4遺伝子(CDDY)|「検査すればわかる」が通じない犬種で研究は何を勧めているか

結論:ミニチュア・ダックスフンドの椎間板ヘルニア(ハンセンI型)の背景にあるのは、12番染色体に入り込んだFGF4レトロジーン(12-FGF4RG、通称CDDY)です。ただしこの犬種でDNA検査を受けても、多くの場合個体差を見分ける役には立...
Deutsch

Erblicher Katarakt beim Australian Shepherd und das HSF4-Gen: Was die Deletion c.971del wirklich bedeutet

Fazit: Beim Australian Shepherd ist der erbliche Katarakt (früh manifestierender Star) mit einer Variante im Gen HSF4 ve...
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波士顿梗的遗传性白内障与HSF4基因:早发型的病因、遗传方式与DNA检测详解

结论:在波士顿梗身上,遗传性白内障的已知病因是 HSF4 基因上的一处插入变异 c.971_972insC——它让读码框发生移位(蛋白层面记作 p.(L325Tfs*28)),HSF4 蛋白因此提前中止、丢掉后半截功能(Mellersh 2...
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Staffordshire Bull Terrier Hereditary Cataract and the HSF4 Gene: What the Research Shows About Early-Onset Cataract

Bottom line: Early-onset hereditary cataract (HC) in the Staffordshire Bull Terrier is caused by an insertion in the HSF...
日本語

フレンチ・ブルドッグの遺伝性白内障とHSF4遺伝子|若年発症の原因・遺伝・DNA検査を研究から読み解く

結論:フレンチ・ブルドッグの遺伝性白内障(若年性白内障)として検査されているのは、HSF4遺伝子の1塩基挿入 c.971_972insC(p.(L325Tfs*28))で、常染色体劣性で伝わる変異です。ただし正直に言うと、この変異とフレンチ...
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比特犬的NCL(神经元蜡样脂褐质沉积症)与ARSG基因:研究揭示的发病、遗传与DNA检测

结论:给美国比特犬做的 NCL-4A 检测,锁定的是 ARSG 基因第 2 外显子上那处 p.R99H 错义变异——它把芳基硫酸酯酶 G 的活性削掉了约四分之三(下降约75%),以常染色体隐性方式传递,属于三到六岁才现身的晚发型。要先讲清楚...
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Staffordshire Bull Terrier NCL and the ARSG Gene: What the Research Shows About This Late-Onset Neurological Disease

Bottom line: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) of the NCL-4A type is linked to a variant in the ARSG gene (p.R99H), i...
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アメリカン・スタッフォードシャー・テリアのNCLとARSG遺伝子|研究で見る発症・遺伝・DNA検査

結論:アメリカン・スタッフォードシャー・テリア(アメスタ)の神経細胞セロイドリポフスチン症(NCL)は、ARSG 遺伝子の変異(p.R99H)と関連づけられ、常染色体劣性で遺伝し、発症は晩発性(およそ3〜6歳)です。日本では口腔スワブを国内...
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Tibet Terrier: NCL und das ATP13A2-Gen – was die Forschung über die spät einsetzende neurologische Erkrankung zeigt

Fazit: Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) des Tibet Terriers wird durch die Einzelbasen-Deletion c.1620delG im Gen...