日本語 ジャックラッセルテリアの原発性水晶体脱臼（PLL／ADAMTS17）｜研究データで見るリスクと早期眼科検査
結論：ジャックラッセルテリアは、ADAMTS17遺伝子の変異（c.1473+1G>A、常染色体劣性）による原発性水晶体脱臼（PLL）が最初に報告された3犬種の一つです。2コピーを持つ個体（affected/at-risk）が最も高リスクです...
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日本語 
English Rat Terriers and Primary Lens Luxation (PLL / ADAMTS17): Clear, Carrier, Affected and Why Early Eye Checks Matter
The short answer: The Rat Terrier is an all-American ratter breed that can carry the ADAMTS17 splice mutation (c.1473+1G...
日本語 ソマリの遺伝性溶血性貧血「ピルビン酸キナーゼ欠損症（PK-Def／PKLR）」｜クリア・キャリア・発症の意味
結論：ソマリ（長毛のアビシニアン）には、PKLR遺伝子の変異による常染色体劣性の遺伝性溶血性貧血「ピルビン酸キナーゼ欠損症（PK-Def）」が知られています。赤血球が早期に壊れて間欠的な貧血を起こしますが、経過は多様で、多くの猫は経過観察の...
Deutsch Pyruvatkinase-Mangel (PK-Def / PKLR) bei der Norwegischen Waldkatze: frei, Träger oder betroffen im Gentest
Kurz gesagt: Die Norwegische Waldkatze kann Trägerin der PKLR-Genvariante c.693+304G>A sein, die einen Pyruvatkinase-Man...
简体中文 阿比西尼亚猫的丙酮酸激酶缺乏症（PK-Def／PKLR）：DNA 检测的”正常/携带者/患病”代表什么
结论：阿比西尼亚猫是全球最受欢迎的猫种之一，也是猫「丙酮酸激酶缺乏症(PK-Def)」最早被描述的"起源品种"。该病由 PKLR 基因的剪接变异(c.693+304G>A)引起，为常染色体隐性——只有携带两个致病拷贝(患病型)的个体才有患病...
English Bengal Cats and Pyruvate Kinase Deficiency (PK Def / PKLR): What a Clear, Carrier, or Affected DNA Result Means
The short answer: The Bengal is the most-registered breed in TICA, and it carries one of the highest known frequencies o...
Deutsch Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4) beim Dackel: Was das RPGRIP1-Ergebnis frei/Träger/betroffen bedeutet
Kurz gesagt: Beim Dackel (einer deutschen Ursprungsrasse, FCI-Standard Nr. 148) wird die erbliche Progressive Retinaatro...
简体中文 金毛寻回犬的进行性视网膜萎缩（PRA）：PRA1、PRA2 与 prcd 三种基因，DNA 检测的”正常/携带者/患病”代表什么
结论：金毛寻回犬是中国城市最受欢迎的家庭犬种之一（与贵宾犬、柯基并列前茅）。金毛的进行性视网膜萎缩（PRA）不是单一基因引起，而是由多个不同基因导致——其中金毛特有的主要型是 PRA1（SLC4A3）和 PRA2（TTC8），而人们熟知的 ...
English Progressive Retinal Atrophy (prcd-PRA) in Labrador Retrievers: What Clear / Carrier / Affected Really Means
The short answer: The Labrador Retriever is the No. 2 most popular US breed (AKC, 2024), and it is one of roughly 29 bre...
日本語 トイプードルの進行性網膜萎縮症（prcd-PRA）｜遺伝子検査の意味と繁殖リスク
結論：トイ・プードルはJKC登録で長年首位（2024年は約80,631頭中トイが77,908頭）の人気犬種で、進行性網膜萎縮症の一型「prcd-PRA」の原因となるPRCD遺伝子c.5G>A変異が国内でも一定頻度で存在します（Kohyama...