Fur Baby Gene editorial team

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Narkolepsie beim Dobermann (HCRTR2): Warum das Gendiagnostikgesetz hier nicht greift — und der Test trotzdem sinnvoll ist

Fazit: Beim Dobermann wird Narkolepsie durch eine 226 Basenpaar lange SINE-Insertion im Intron 3 des HCRTR2-Gens verursa...
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杜高犬的发作性睡病(HCRTR2):2025年才确认的串联重复变异,以及在中国大陆实际能做什么

结论:杜高犬(Dogo Argentino)的发作性睡病(narcolepsy)已在 2025 年被确认病因——HCRTR2 基因的串联重复变异 c.403_762dup(p.T135_Q254dup),由 Mondino 等(2025,J...
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Narcolepsy in Labrador Retrievers (HCRTR2 c.1105+5G>A): The Splice Variant Behind Collapse on Excitement

Bottom line: Labrador Retrievers carry a breed-specific cause of narcolepsy — HCRTR2 c.1105+5G>A, a single base change a...
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ダックスフンドのナルコレプシー(HCRTR2)|嬉しい瞬間に崩れ落ちる発作と、日本で検査を受ける手順

結論:ダックスフンドには、楽しいことが起きた瞬間に力が抜けて崩れ落ちる「情動性脱力発作(カタプレキシー)」を主症状とする ナルコレプシー という遺伝性の睡眠障害があります。原因は HCRTR2 遺伝子のエクソン 1 にある 1 塩基置換 c...
Deutsch

JLPP beim Rottweiler (RAB3GAP1): Warum der ADRK den Gentest seit dem 1. November 2016 zur Zuchtvoraussetzung macht

Fazit: JLPP (Juvenile Larynxparalyse und Polyneuropathie) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Nervenerkrankung des Rott...
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罗威纳犬的NVSD/JLPP(RAB3GAP1 基因):3-4月龄发病、携带率约18%,以及在中国大陆怎么做这项检测

结论:罗威纳犬存在一种名为 NVSD(神经元空泡化与脊髓小脑变性,欧洲繁育圈通常称 JLPP)的常染色体隐性神经系统疾病,病因是 RAB3GAP1 基因的单碱基缺失 c.743delC。Mhlanga-Mutangadura 等(2016,...
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JLPP in the Black Russian Terrier (RAB3GAP1): A Recessive Disease You Can Design Out in One Generation

Bottom line: Juvenile Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy (JLPP) is an autosomal recessive disease of the Black Russi...
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アラスカン・ハスキーのPOANV(RAB3GAP1)|「犬種ではない犬」の遺伝性神経疾患を日本でどう検査するか

結論:アラスカン・ハスキーには、生後 4〜5 か月で目の異常から始まり、その後 2〜6 か月で重度の運動失調へ進む POANV(多発性ニューロパチー・眼異常・神経細胞空胞化)という常染色体劣性の神経疾患があります。原因は RAB3GAP1 ...
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Merle beim Beauceron (M-Lokus / PMEL): Warum die Arlequin-Varietät erlaubt, die Merle-×-Merle-Verpaarung aber nach § 11b TierSchG verboten ist

Fazit: Der Beauceron in der Farbvariante „Arlequin“ (bleu bigarré marqué de fauve) ist ein Merle-Hund — der FCI-Standard...
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比利牛斯牧羊犬与「陨石色」基因(M位点·PMEL):单陨石耳聋率3.5%,双陨石25%,看不出花纹也可能携带

结论:中文圈把 merle 叫作「陨石色」,价格常被炒高,但真正的风险不在颜色本身,而在两只陨石色犬交配。Strain 等(2009,Journal of Veterinary Internal Medicine 23(2):282-286...