Fur Baby Gene editorial team

English

Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) in the West Highland White Terrier: The GALC Mutation Westies Share With Cairn Terriers

Conclusion: West Highland White Terriers can carry globoid cell leukodystrophy (GCL, also called Krabbe disease), caused...
日本語

ケアン・テリアのクラッベ病(GALC)|生後1〜6か月で始まる後肢のふらつきと、ウエスティと同じ変異という事実

結論:ネズミ狩り用に足腰の敏捷さを磨かれてきたケアン・テリアで、その足取りが生後1〜6か月のうちに崩れ始めたら、疑うべき病気のひとつがGALC遺伝子変異によるクラッベ病(球状細胞白質ジストロフィー/GCL)です。Wenger等(1999, ...
Deutsch

Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia beim Deutschen Pinscher (G6PC1): 12 % Anlageträger — und warum das eine Folge der Rettung der Rasse ist

Fazit: Beim Deutschen Pinscher ist 2021 eine eigene Variante der Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (GSD1A, von-Gierke-Kra...
简体中文

挪威森林猫的糖原贮积症 IV 型(GBE1):14% 的携带率、5 月龄才发作的那条路,以及在中国到底该怎么送检

结论:挪威森林猫身上有一种叫 糖原贮积症 IV 型(GSD IV)的遗传代谢病,它是目前全世界唯一在猫身上被完整定位到分子层面的糖原贮积症,而且只在这一个品种里报告过。病因是 GBE1 基因的一处复杂重排——内含子 11 到内含子 12 之...
English

Glycogen Storage Disease IIIa in Curly-Coated Retrievers (AGL): The Second Collapse Gene Your Kennel Club Record Does Not Show

Bottom line: the Curly-Coated Retriever is the one breed in the world in which glycogen storage disease type IIIa (GSD I...
日本語

マルチーズのグリコーゲン蓄積症 Ia 型(G6PC1)|国内で検査できる数少ない遺伝病と、子犬の低血糖の見分け方

結論:マルチーズの遺伝性疾患のうち、グリコーゲン蓄積症 Ia 型(GSD Ia)には他とはっきり違う特徴が一つあります。日本語で申し込め、円で払え、検体を国外に出さずに調べられることです。VEQTA の犬 遺伝性疾患 DNA 検査はマルチー...
Deutsch

Mukopolysaccharidose Typ VII beim Deutschen Schäferhund (GUSB): die seltene Differentialdiagnose beim Welpen — und warum der SOD1-Test trotzdem wichtiger ist

Fazit: Beim Deutschen Schäferhund ist die Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII, Sly-Syndrom) beschrieben — eine autosom...
简体中文

迷你雪纳瑞的粘多糖贮积症 VI 型(ARSB):罕见变异、常见误判,以及在中国到底该怎么送检

结论:迷你雪纳瑞中已确认存在一种导致 粘多糖贮积症 VI 型(MPS VI,马-拉综合征) 的 ARSB 基因变异。该变异是外显子 1 与其上游交界处的 56 bp 缺失(c.-24_32del),预计使酶完全无法合成,由 Raj 等(20...
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Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperkes (NAGLU): The Variant Nearly One in Four Carried — and the Screening Program That Cut It Back

Bottom line: Schipperkes carry a breed-specific variant in the NAGLU gene that causes Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS II...
日本語

ミニチュア・ダックスフンドのムコ多糖症 IIIA 型(SGSH)|3 歳から始まるふらつきと、椎間板ヘルニアとの見分け方

結論:ミニチュア・ダックスフンドには ムコ多糖症 IIIA 型(MPS IIIA、サンフィリッポ症候群 A 型)という代謝性の神経疾患があり、およそ 3 歳という「もう成犬」の時期から後肢のふらつきで始まり、止まらずに進みます。壊れているの...