结论：京巴（北京犬）眼皮肤白化病的分子证据，迄今仅见于加拿大萨斯喀彻温大学 Wijesena 与 Schmutz 2015 年的研究所描述的 1 只白化京巴：其 SLC45A2 基因 c.1478G>A（p.G493D）为纯合。该突变也见于拉萨犬、博美犬；同一基因另有杜宾型大片段缺失、斗牛獒型单碱基缺失，加上那只 G493 位点正常的白化巴哥，可见报告写“未检出”仅代表缺了这一处，推不出“绝非白化”。京巴群体里的携带比例与患病比例，至今查不到任何一项公开统计。雪白被毛也不等于白化：FCI 207 与英国 RKC 标准允许白色，却要求鼻镜、嘴唇、眼圈保持黑色——判别靠这几处色素。分型结果属于风险线索、并非诊断；若狗在阳光下眯眼躲光，或鼻头、耳缘泛红、结痂、冒出小疙瘩，请交由兽医检查确诊。
萨斯喀彻温大学 2015：从 1 只拉萨犬追到 1 只北京犬
这项研究的起点并不是北京犬。萨斯喀彻温大学的 Wijesena 与 Schmutz 手里先有一只白化的雌性拉萨犬，他们先查了 2014 年在杜宾犬身上发现的那段缺失，结果她没有；接着在 SLC45A2 的第 7 外显子里找到一个单碱基替换 c.1478G>A，把第 493 位氨基酸由甘氨酸换成天冬氨酸（p.G493D），而她是两份都带。论文发表在 Journal of Heredity 106(3)。
研究者随后把同一位点放到其他白化小型长毛犬身上验证，表格大概是这样的：
| 样本 | 只数 | c.1478G>A 状态 |
|---|---|---|
| 白化拉萨犬 (起始病例) | 1 | 纯合 |
| 白化北京犬 | 1 | 纯合 |
| 白化博美犬 | 2 | 纯合 |
| 白化小型长毛混种犬 | 1 | 纯合 |
| 白化巴哥 | 1 | 野生型 (未携带) |
| 其他拉萨犬 | 15 | 未发现 |
| 相关犬种的犬 | 32 | 未发现 |
有色的那一侧同样重要：白化拉萨犬生下的有色幼犬、两只白化博美犬的有色母亲，都是杂合子。也就是说，毛色、鼻色完全正常的父母可以各带一份，生出白化的后代，这与常染色体隐性遗传相符。生物信息学预测把第 493 位放在蛋白的第 11 个跨膜区，判定为有害。
小海只有 1 只北京犬，这个结论站得住吗？ 林悦站得住的是“这只狗的白化与 G493D 相符”。15 只拉萨犬和 32 只相关犬只不是频率调查，北京犬里有多少携带者，论文没有回答。所以写到北京犬时，最诚实的表述是“有 1 例”。摘要没有交代这只北京犬后来的眼睛和皮肤情况，全文本站也未能读到；它的临床经过目前是空白。
同一个 SLC45A2，三个研究团队找到三处不同的“坏点”
SLC45A2 位于犬的 4 号染色体（NCBI Gene ID 489236，别名 MATP，共 7 个外显子），在人类中对应眼皮肤白化病 4 型（OCA4）。两者的关系就到“同一个基因的疾病”为止，人类的临床病程不能直接搬到狗身上。悉尼大学维护的 OMIA 001821-9615 条目把犬的三处变异分开登记：
| OMIA 变异编号 | 首报 | 改变 | 报告犬种 |
|---|---|---|---|
| 675 | 密歇根州立大学 2014 | 约 4,081 bp 缺失，切掉第 7 外显子最后 163 bp 及下游区域 | 杜宾犬 |
| 92 | 萨斯喀彻温大学 2015 | c.1478G>A，p.(G493D) | 拉萨犬、北京犬、博美犬、混种犬 |
| 795 | 瑞士伯尔尼大学 2017 | c.1287delC，p.(M430Cfs*4) | 斗牛獒 |
伯尔尼大学 Caduff 等人的斗牛獒病例来自一次高度近亲的交配（父犬配了自己的祖母），他们在全基因组测序里找到第 6 外显子的单碱基缺失，并在 174 只不同犬种的无关犬中全部没有发现。三处变异分属三个犬群，彼此独立。
杜宾型缺失的后果在分子层面看得最清楚：密歇根团队推算，缺口吃掉了末位外显子的最后 163 个碱基和下游的加尾信号，第 481 位之后原有的氨基酸被 191 个“新”氨基酸取代；在白色杜宾的皮肤里，用逆转录 PCR 根本测不到这个基因的转录本。京巴的 G493D 则只改一个氨基酸，落在第 11 个跨膜区，两者的破坏方式并不一样。对北京犬主人来说，这张表的意义很直接：一个按杜宾犬缺失设计的检测，看不到北京犬的 G493D；反过来也一样。OMIA 目前对三处变异的致病性评级都写着“Not currently evaluated”。
那只 G493 位点正常的白化巴哥：阴性报告管得了哪一格
Wijesena 2015 的样本里有一只白化巴哥，它在 c.1478 处两条染色体都是原本的鸟嘌呤（G）。作者据此直言，G493D 解释不了犬类全部白化。两年后伯尔尼大学的狐狸犬家系把这一点坐实：一公黑、一母白的德国狐狸犬生下三只浅棕毛、唇鼻淡粉、蓝眼的幼崽，病根却在另一个基因 OCA2 第一内含子的剪接位点（c.377+2T>G），181 只色素正常的对照犬（含 22 只无亲缘关系的德国狐狸犬）一只也没带。OMIA 另设的 000202-9615 条目，记的又是 TYR 引起的“喜马拉雅”式末端着色。三个基因、至少五处已知突变，任何单项分型只能照亮其中一格。
落到化验单上，有三处措辞最容易读偏：
- 萨格勒布的 AnimaLabs 在小型犬种型结果说明中注明：本项只排除受检的那一个突变。
- 巴德基辛根的 LABOKLIN 把京巴归进 8644 号合并项，一管样本同时看 SLC45A2 的 caL（即 G493D）与狐狸犬那处 OCA2 剪接突变；英国分部价目表因此把名称印成带“OCA2”字样。这是套餐名，不代表京巴的白化归 OCA2 管。
- 美国 Animal Genetics 的小型犬种白化页把巴哥也列进受累犬种，与 2015 年那只巴哥为野生型的分型结果相左，两者冲突时以论文为准。
各家给这一项起的名字五花八门，常见写法有“C-locus”“caL”“小型犬种型白化”“眼皮肤白化 IV 型”以及“拉萨犬白化（LAA）”。付款前，在项目说明里找到 c.1478G>A 字样，或确认犬种清单里印着 Pekingese，再下单不迟。
“Albino … unacceptable”：北京犬标准为何点名白化，却接受白色
FCI 第 207 号北京犬标准（2026 年 9 月 8 日发布的现行版，原产地中国、标准管理国英国）与英国 RKC 标准（2025 年 4 月更新）在“毛色”一段用的是一字不差的同一句：各种颜色与斑纹价值相等，花色分布要匀称，而白化（Albino）、肝色、陨石色不予接受。面部一段则要求鼻、唇、眼睑缘必须是黑色素，眼睛应当深色而有光泽。
这里有两点要读准。第一，原文的 unacceptable 位于毛色段，宜译“不予接受”；FCI 207 列入失格条款（DISQUALIFYING FAULTS）的只有攻击性或过度胆怯、以及明显的身体或行为异常。第二，同一套体系里白色本身是被接受的：RKC 犬种页的标准色清单里既有白色，也有奶油色、银浅黄、黑色等；美国 AKC 标准写的是“无论什么毛色，口吻、鼻、唇、眼睑缘裸露的皮肤都是黑色”。
| 观察部位 | 标准要求 / 普通白毛北京犬 | 白化犬的描述 (论文与实验室说明) |
|---|---|---|
| 鼻、唇 | 黑色 | 粉色 |
| 眼睑缘、第三眼睑边缘 | 黑色 | 色素减少 |
| 虹膜 | 深色、有光泽 | 浅蓝，或中央可见反光 |
| 被毛 | 任何颜色，含白、奶油 | 很浅至白色或奶油色 |
Schmutz 与 Berryere 2007 年在 27 只奶油色犬身上发现它们都是 MC1R e/e，同时检查了 TYR 与 SLC45A2，没有找到与奶油色稳定相关的多态性。换句话说，日常见到的白色、奶油色北京犬，与白化走的是不同的色素通路。临床上可以对照的例子是首尔大学动物医院 2005 年报告的一只 4 月龄马尔济斯：怕光，毛白，口吻、眼睑、脚垫粉色，虹膜中央黄、外周淡蓝。那只狗没有做基因分型，但它展示了“白化”在体表上能被看到的样子。
20 只对 20 只：临床数据为什么只能来自杜宾犬
关于眼睛和皮肤，目前最完整的数据来自密歇根州立大学 Winkler 等 2014 年的研究。他们在两家地区性杜宾犬救助机构检查了 20 只白色杜宾犬与 20 只标准色杜宾犬：
- 20 只白色杜宾犬在户外强烈阳光下全部表现出畏光，回到室内即缓解；两组都没有观察到眼球震颤。
- 白色组 12/20 有皮肤肿物（5 岁以下 4/12，5 岁以上 8/8），标准色组为 1/20。8 只白色犬的 11 个皮肤肿物都属于黑色素细胞系；研究者复检的样本均诊断为无色素性黑色素细胞瘤（良性）；既往活检报告中也有恶性黑色素瘤的诊断。
- 作者指出，如果只是紫外线损伤，本应同时看到鳞状细胞癌或基底细胞癌，但病变全是黑色素细胞系，机制仍未定论。
这是救助机构里的小规模方便样本，而且是杜宾犬、是 4,081 bp 缺失。把“12/20”套到北京犬身上没有依据。另外两种变异的临床资料更少：LABOKLIN 斗牛獒型项目页写着“目前未有畏光或眯眼的报告”；捷克 Genomia 的北京犬型项目页把畏光、视力受损、皮肤或眼部肿瘤列为白化“通常相关”的情况，但那是一般性描述，没有附犬只数据。
RKC 的 Breed Watch 把北京犬列为第 3 类，评审重点看呼吸困难、突眼、鼻褶过重、眼部发红流泪等，毛色并不在其中。北京犬常见的眼睛问题多与脸型有关，白化是另一条线，就医时把两者分开描述会更清楚。
捷克 56 美元、英国 48 英镑、美国 40 美元：三家海外项目单逐行对照
先写给常住中国大陆的读者。本站翻过的国内公开价目里都找不到这一项：深圳深知生物那张旧版分犬种列表，京巴一行只有三种与白化无关的病；CKU 金质 DNA 证书赠送的“健康遗传十项”至今没列病名，别把它当作白化筛查结果。国内是否有机构私下承接，本站无从断言，只能说公开渠道没有检索到。
海外三家明确写了 Pekingese 的项目如下（人民币按欧洲央行 2026 年 10 月 19 日参考汇率折算、仅供估算；页面于 2026 年 10 月 20 日读取）：
| 机构 (所在国) | 价目上的名称 | 标价 | 折合人民币 | 出结果 |
|---|---|---|---|---|
| Genomia (捷克) | 眼皮肤白化 IV 型 | 56 美元，未含增值税 | ≈374 元 | 12 个工作日 |
| LABOKLIN 英国分部 | 8644 号 C 位点合并项 | 首项 £48，同犬加测毛色每项 £24 | ≈427 元 / ≈214 元 | 到样后 3-5 天，需测序则 1-2 周 |
| Animal Genetics (美/英) | 小型犬种型白化 | 40 美元 / £27 | ≈267 元 / ≈240 元 | 3-5 或 7-10 个工作日（美、英两站不同） |
补充三点。LABOKLIN 英国价目表注明为 2025 年 10 月价格，该节标明含增值税 (Incl. VAT)。克罗地亚 AnimaLabs 的同类项目标 54.90 欧元（含增值税），犬种表同样有京巴。人民币、支付宝能否直接付款，国际快递实际收费多少，本站都没拿到一手说明；口腔拭子出境是否顺畅，请分别问实验室与承运快递，网帖里的说法不足为凭。
小海白化的京巴，CKU 还给不给上繁殖证？ 林悦CKU 繁殖登记规则 13.10 条只写“不符合 FCI 纯种犬标准者不予登记”，把它与 FCI 207 对白化的措辞并读，才推得出这层意思。务必说明：13.10 条加 FCI 207 那句“不予接受”，是本站照条文字面做的推论；CKU 没有发布专门点名白化京巴的条文（本站未检索到），也未确认 CKU 是否已换用 2026 年 9 月新版 FCI 207。全国层面以遗传病或毛色约束犬只繁育的法规，本次同样没有检索到。
保险条款里的“染色体和基因”，以及中农大眼科、皮肤科、肿瘤科怎么分
大陆宠物医疗险，白化能不能报，卡点在释义而不在病名。平安宠物医疗健康保险条款第五条第（四）项把遗传性疾病列入免责，释义写的是因“染色体和基因”突变或畸变所致——SLC45A2 两份突变导致的白化，字面上就落在这条线内。太平洋 B 款释义措辞一致，后附“包括但不限于”的长清单。众安附加特定疾病除外条款的眼科一栏列了虹膜发育不良、Merle 眼发育异常等一长串项目，通篇找不到“白化”二字；但附加清单缺席，主险里的遗传病免责照样生效。本站读到的平安条款是 2020 年挂网版，是否仍在销售未核实；个案能否赔付，以保险公司核定为准，本站不替任何一方下结论。
看病可以按症状挂号。以北京的中国农业大学动物医院为例：
- 晴天在户外睁不开眼、总往阴影里躲：眼科，挂靠动物医学院临床系，团队 7 人。
- 鼻头、耳尖、唇缘泛红、脱屑、结痂：皮肤科，成员方向涵盖皮肤病与组织病理诊断。
- 摸到小疙瘩或增大较快的肿物：先做细胞学或病理，再视结果转肿瘤科（2019 年成立，年门诊逾 5000 例、住院逾 400 例）。
就诊时把基因报告原件带上，并指明报告查的是 G493D 还是别的突变，医生才好判断它与眼前的症状有没有关系。
RKC 登记从 235 只跌到 155 只：英美的京巴主人还会碰到哪些规则
这一段写给旅居英美等地的华人。京巴的 FCI 标准由英国负责维护。英国 Royal Kennel Club 的十年统计显示，京巴年登记量 2016 年 235 只，2021 年冲到 277 只，2025 年回落至 155 只；同表博美犬 2025 年为 1,541 只，差距近十倍。RKC 犬种页说明，京巴眼下没有任何额外的犬种专属登记限制，毛色管理归入“无非标准色登记选项”的 0 类。
对持证繁育者真正有约束力的，是英格兰 2018 年动物福利活动许可条例附表 6 第 6(5) 段：依据基因型、表型或健康状况，可合理预见繁殖会损害亲犬或幼犬福利的，不得留作种用。条文没点名白化，但写进了“基因型”，基因报告因此可能成为判断材料之一。美国方面，AKC 2025 年犬种人气排名中京巴位列第 90 名，标准通篇不出现白化一词，而是规定无论被毛颜色、口吻与眼圈裸露皮肤一律为黑。
海外寄样比大陆省事：Animal Genetics 美国站 40 美元、英国站 £27，LABOKLIN 英国分部 £48，本地邮寄即可。拿到结果后，与兽医的眼科、皮肤检查合并解读。加拿大 CKC、澳大利亚 ANKC 标准对京巴白化怎么写，本站还没核对过。
常见问题
Q. 北京犬里白化常见吗？
没有任何国家、任何犬种公布过 SLC45A2 的携带率或等位基因频率。北京犬的一手证据是萨斯喀彻温大学 2015 年论文中的 1 只白化犬，无法据此推算比例。
Q. 我家北京犬全身雪白，是不是白化？
不能只看毛色。RKC 把 White 列为标准色，普通白色北京犬的鼻、唇、眼睑缘是黑色的；白化描述的是这些部位呈粉色、虹膜浅蓝。是否白化由兽医检查判断。
Q. G493D 检测阴性，能不能说它一定不是白化？
不能。阴性只说明没有这一处变异。白化巴哥在该位点是正常的，SLC45A2 还有另外两处已知变异，OCA2 与 TYR 也能引起类似外观。
Q. 父母毛色正常，会生出白化幼犬吗？
会有这种可能。这是常染色体隐性遗传，2015 年论文里白化博美犬的母亲毛色正常，却是杂合子；两只携带者配对，理论上约四分之一的后代是纯合。
Q. 白化北京犬会不会失明或一定长皮肤癌？
没有证据支持“一定”。12/20 的肿物比例来自白色杜宾犬，不适用于北京犬，北京犬白化的临床经过没有公开数据。发现怕光、皮肤发红结痂或肿块，请尽早就诊，诊断与处置交给兽医。
Q. 报告上写的是“OCA2”，是不是查错了基因？
LABOKLIN 8644 是把 SLC45A2 的 caL 与德国狐狸犬的 OCA2 变异合在一起的项目，名称里带 OCA2 并不代表北京犬型属于 OCA2。看报告里 caL 或 c.1478G>A 那一栏即可。
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参考文献
- Wijesena HR, Schmutz SM (2015). A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds. J Hered 106(3):285-288.
- Winkler PA, Gornik KR, Ramsey DT, Dubielzig RR, Venta PJ, Petersen-Jones SM, Bartoe JT (2014). A partial gene deletion of SLC45A2 causes oculocutaneous albinism in Doberman pinscher dogs. PLoS One 9(3):e92127.
- Caduff M, Bauer A, Jagannathan V, Leeb T (2017). A single base deletion in the SLC45A2 gene in a Bullmastiff with oculocutaneous albinism. Anim Genet 48(5):619-621.
- Caduff M, Bauer A, Jagannathan V, Leeb T (2017). OCA2 splice site variant in German Spitz dogs with oculocutaneous albinism. PLoS One 12(10):e0185944.
- Schmutz SM, Berryere TG (2007). The genetics of cream coat color in dogs. J Hered 98(5):544-548.
- Park SA, Yi NY, Kim MS, Lim JH, Jeong MB, Nam TC, Seo KM (2005). A case of oculocutaneous albinism in a Maltese. J Vet Sci 6(4):361-362.
- Suzuki T, Okamura K. Oculocutaneous Albinism Type 4. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
- OMIA 001821-9615: Coat colour, albinism, oculocutaneous type IV in Canis lupus familiaris (dog). Online Mendelian Inheritance in Animals, University of Sydney.
- NCBI Gene ID 489236: SLC45A2 solute carrier family 45 member 2 [Canis lupus familiaris].
- FCI-Standard N° 207: Pekingese. Fédération Cynologique Internationale. Accessed 2026-10-20.
- The Royal Kennel Club. Pekingese breed information and standard colours. Accessed 2026-10-20.
- China Kennel Union. Purebred dog breeding registration rules. Accessed 2026-10-20.
- LABOKLIN. C-locus (albino: caL and OCA2), Service ID 8644. Accessed 2026-10-20.
- Genomia. Oculocutaneous albinism type IV in Lhasa Apso, Pekingese, Pomeranian, and mixed breeds. Accessed 2026-10-20.
- The Animal Welfare (Licensing of Activities Involving Animals) (England) Regulations 2018, Schedule 6. Accessed 2026-10-18.
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林悦
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