简体中文 卡塔哈拉豹纹犬的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征（ADAMTS2基因）：研究数据揭示的轻症病例与检测现状
结论：卡塔哈拉豹纹犬（Catahoula Leopard Dog）身上发现的皮肤脆弱型埃勒斯-当洛斯综合征（dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome, dEDS）由ADAMTS2基因的一个错义突变（c.2...
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简体中文 凯恩梗的克拉伯病（GALC基因）：与西高地白㹴相同的突变，为何在中国大陆检测更复杂
结论：凯恩梗（Cairn Terrier）的克拉伯病（Krabbe病，学名球状细胞脑白质营养不良）由 GALC 基因 c.473A>C（p.Y158S，exon 5）突变引起，属于常染色体隐性遗传病，通常在出生后1到3个月内起病，表现为进行...
简体中文 挪威森林猫的糖原贮积症 IV 型（GBE1）：14% 的携带率、5 月龄才发作的那条路，以及在中国到底该怎么送检
结论：挪威森林猫身上有一种叫 糖原贮积症 IV 型（GSD IV）的遗传代谢病，它是目前全世界唯一在猫身上被完整定位到分子层面的糖原贮积症，而且只在这一个品种里报告过。病因是 GBE1 基因的一处复杂重排——内含子 11 到内含子 12 之...
简体中文 迷你雪纳瑞的粘多糖贮积症 VI 型（ARSB）：罕见变异、常见误判，以及在中国到底该怎么送检
结论：迷你雪纳瑞中已确认存在一种导致 粘多糖贮积症 VI 型（MPS VI，马-拉综合征） 的 ARSB 基因变异。该变异是外显子 1 与其上游交界处的 56 bp 缺失（c.-24_32del），预计使酶完全无法合成，由 Raj 等（20...
简体中文 杜高犬的发作性睡病（HCRTR2）：2025年才确认的串联重复变异，以及在中国大陆实际能做什么
结论：杜高犬（Dogo Argentino）的发作性睡病（narcolepsy）已在 2025 年被确认病因——HCRTR2 基因的串联重复变异 c.403_762dup（p.T135_Q254dup），由 Mondino 等（2025，J...
简体中文 罗威纳犬的NVSD／JLPP（RAB3GAP1 基因）：3-4月龄发病、携带率约18%，以及在中国大陆怎么做这项检测
结论：罗威纳犬存在一种名为 NVSD（神经元空泡化与脊髓小脑变性，欧洲繁育圈通常称 JLPP）的常染色体隐性神经系统疾病，病因是 RAB3GAP1 基因的单碱基缺失 c.743delC。Mhlanga-Mutangadura 等（2016，...
简体中文 比利牛斯牧羊犬与「陨石色」基因（M位点·PMEL）：单陨石耳聋率3.5%，双陨石25%，看不出花纹也可能携带
结论：中文圈把 merle 叫作「陨石色」，价格常被炒高，但真正的风险不在颜色本身，而在两只陨石色犬交配。Strain 等（2009，Journal of Veterinary Internal Medicine 23(2):282-286...
简体中文 边境牧羊犬的钴胺素（维生素B12）吸收不良（CUBN）：约16只中就有1只携带，先查血再测基因
结论：边境牧羊犬如果出现「吃得下却长不大」「间歇性腹泻」「没精神、跑不动」，要考虑一种叫做钴胺素（维生素B12）吸收不良的遗传病。病因是 CUBN 基因第 53 外显子的单碱基缺失（c.8392delC, p.Q2798Rfs*3），由 O...
简体中文 东奇尼猫的周期性低血钾（WNK4）：先测血钾，再做基因检测——中国养猫人的正确顺序
结论：东奇尼猫是缅甸猫与暹罗猫杂交培育出来的品种，因此它继承了缅甸猫血系里的那一个变异——WNK4 基因的无义突变 c.2899C>T（p.Gln967*），由 Gandolfi 等（2012, PLoS ONE 7(12):e53173）...
简体中文 松狮犬的蓝色被毛与毛色淡化性脱毛症（CDA・MLPH）：只查 d1 的检测，对松狮犬基本没有意义
结论：松狮犬的"蓝色"（银灰）被毛来自 MLPH 基因（D 位点）的毛色淡化，其中一部分会发展成毛色淡化性脱毛症（CDA）。但对松狮犬来说，最关键的一点不是发病率，而是检测项目选错了就查不出来：Bauer 等（2018, Animal Ge...