简体中文 哈士奇与全色盲（视锥细胞变性・CNGB3）：2013 年查出的那一只携带者，以及中国繁育者现在该做的事
结论：2013 年，一项针对犬类全色盲（视锥细胞变性，CNGB3）的筛查在西伯利亚雪橇犬（哈士奇）身上查出了携带者——Yeh 等（2013, BMC Genetics 14:27）用混合 DNA 样本筛查了澳大利亚牧羊犬、迷你澳大利亚牧羊犬...
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简体中文 新加坡猫与丙酮酸激酶缺乏症（PK-Def）：23% 是所有猫种中最高的突变频率，源头是六只奠基猫
结论：在猫的所有品种中，新加坡猫（Singapura）是丙酮酸激酶缺乏症（PK-Def，PKLR 基因）突变频率最高的一个。Grahn 等（2012，BMC Veterinary Research 第8卷207号）对 38 个品种、14,1...
简体中文 迷你美国牧羊犬与 MDR1 基因缺陷：体型缩小了，24%–26% 的风险却没有跟着缩小
结论：迷你美国牧羊犬（Miniature American Shepherd，旧称迷你澳洲牧羊犬）是从澳洲牧羊犬里挑小个体反复选育出来的年轻犬种，而 MDR1（ABCB1）基因缺陷被原原本本地带了过来。德国 Gramer 等（2011, T...
简体中文 马犬（比利时马利诺犬）与 KCNJ10 共济失调：与梗类不是同一个突变，4.5 周龄就发病
结论：比利时马利诺犬（马犬）身上的 KCNJ10 共济失调，和梗类犬那一种不是同一个突变，发病时间也早得多。梗类的变异是 c.627C>G，通常 2 到 6 月龄发病；马犬的变异是 KCNJ10:c.986T>C（p.Leu329Pro），...
简体中文 哈士奇与恶性高热（RYR1）：42.8℃ 的麻醉危象，与丹曲林钠在中国大陆的现实
结论：犬的恶性高热（malignant hyperthermia，致病基因 RYR1）不是平时能看出来的病，而是只有在麻醉时才会暴露的体质。骨骼肌里负责释放钙的1型兰尼碱受体（RyR1）出现变异后，遇到异氟烷等挥发性吸入麻醉药或去极化肌松药...
简体中文 吉娃娃的拉福拉病（NHLRC1）：6 只对照中 3 只携带说明了什么，以及在中国大陆该怎么查
结论：吉娃娃的拉福拉病（Lafora disease，NHLRC1／EPM2B 基因十二核苷酸重复扩增），最早由瑞士伯尔尼大学团队用全基因组测序确认（Barrientos 等，2019）。真正值得中国养宠人注意的是另一组数字：2021 年的...
简体中文 北京犬的椎间盘疾病与FGF4基因（CDDY）：0.50的等位基因频率意味着什么
结论：北京犬的短腿和椎间盘问题来自两个不同的FGF4逆基因（retrogene）插入：18号染色体上的CDPA只让腿变短，12号染色体上的CDDY才是椎间盘提早变性、钙化并突出（Hansen I型）的原因。关键在于频率——在Batcher等...
简体中文 波士顿梗的遗传性白内障与HSF4基因：早发型的病因、遗传方式与DNA检测详解
结论：在波士顿梗身上，遗传性白内障的已知病因是 HSF4 基因上的一处插入变异 c.971_972insC——它让读码框发生移位(蛋白层面记作 p.(L325Tfs*28)),HSF4 蛋白因此提前中止、丢掉后半截功能(Mellersh 2...
简体中文 比特犬的NCL（神经元蜡样脂褐质沉积症）与ARSG基因：研究揭示的发病、遗传与DNA检测
结论：给美国比特犬做的 NCL-4A 检测，锁定的是 ARSG 基因第 2 外显子上那处 p.R99H 错义变异——它把芳基硫酸酯酶 G 的活性削掉了约四分之三(下降约75%)，以常染色体隐性方式传递，属于三到六岁才现身的晚发型。要先讲清楚...
简体中文 澳大利亚牧羊犬与神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL／CLN8）：基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么
结论：在澳大利亚牧羊犬(澳牧)身上，神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的病因是 CLN8 基因上一处名为 c.585G>A 的无义突变——它在蛋白第 195 位插入了一个提前终止密码子(p.Trp195*)，让 CLN8 蛋白半途"断掉"而失...