简体中文 中国冠毛犬与神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL／MFSD8·CLN7）：基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么
结论：中国冠毛犬的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)与 MFSD8(CLN7)基因的变异 c.846delT 有关，以常染色体隐性方式遗传，是一种进行性的神经退行性疾病(Faller 2016)。值得注意的是，这一变异最早正是在一只中国冠毛犬...
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简体中文 西藏梗与神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL／ATP13A2·CLN12）：基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么
结论：西藏梗的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)由 ATP13A2(CLN12)基因外显子16的单碱基缺失 c.1620delG 引起,为常染色体隐性遗传,属晚发型(约5–7岁)。DNA检测显示的是遗传携带状况与繁育信息,并非临床诊断,也无法...
简体中文 喜乐蒂牧羊犬与柯利眼异常（CEA/NHEJ1）：基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么
结论：柯利眼异常(CEA)由 NHEJ1 基因一段约7,799 bp的缺失引起,常染色体隐性遗传,核心病变是脉络膜发育不全(CH)。喜乐蒂虽外形像柯利,但该突变的等位基因频率仅约2.8%,明显低于粗毛柯利的83.3%(Lerdkrai & ...
简体中文 猫狗遗传病 DNA 检测服务对照表：各服务实际检测哪些型/变异（33家 官方调查）
先说结论: 我们逐一核对了每家服务的官方检测目录——犬类22家＋猫类11家（共33家）——记录本站涉及的型/变异中，各服务实际明确列出的项目。✅＝官方明确列出／❓＝官方目录中未找到（待确认）／❌＝不提供。每个疾病名可跳转到该型/变异的详细文...
简体中文 西藏猎犬的PRA3遗传性视网膜萎缩（FAM161A基因）：约七分之一是携带者，繁殖前筛查为何重要
先说结论： 西藏猎犬的 PRA3 型进行性视网膜萎缩由 FAM161A 基因变异引起，为常染色体隐性遗传——携带者（只有一个拷贝）眼睛健康、不会因 PRA3 失明，风险只在携带者与携带者配对时出现。在 Downs 等 2014 的研究中，未...
简体中文 迷你贵宾犬的GM2神经节苷脂沉积症（Sandhoff／HEXB基因）：携带者筛查与繁育
先说结论： 迷你贵宾犬的 GM2 神经节苷脂沉积症（Sandhoff 型）由 HEXB 基因的 c.283delG 变异引起，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。携带者只有一个变异拷贝，终生健康、不会发病，其意义仅在繁育。本病早发（通常约...
简体中文 澳大利亚牧牛犬与进行性视网膜萎缩（PRA／prcd基因）：约三分之一是携带者意味着什么
先说结论： prcd 型进行性视网膜萎缩（PRCD 基因，变异 c.5G>A）是一种常染色体隐性、晚发型的遗传性眼病，携带者（只有一个拷贝）终生健康、不会因 prcd 失明，只有纯合受累犬才会发病。发病通常在约 3–5 岁，幼犬视力正常，早...
简体中文 金毛寻回犬的鱼鳞病（PNPLA1基因）：为什么如此常见、却常常很轻——检测到底告诉你什么
先说结论： 金毛寻回犬鱼鳞病由 PNPLA1 基因的一个隐性变异引起，需要两个致病拷贝才可能发病，携带者（仅一个拷贝）临床正常。该风险等位基因在金毛中非常常见，原始研究中等位基因频率约 50%，欧洲更高。然而"常见"并不等于"严重"——许多...
简体中文 松狮犬与退行性脊髓病（DM／SOD1基因）：研究数据下的风险、遗传与检测真相
先说结论： 松狮犬 SOD1 基因检测显示的"高风险"（A/A 纯合）是一项风险因素，而不是诊断。退行性脊髓病（DM）呈常染色体隐性遗传，并伴有年龄依赖的不完全外显率——许多携带两个风险等位基因的高龄犬终生不发病（Awano 2009）。D...
简体中文 英国可卡犬的磷酸果糖激酶（PFK-M）缺乏症（PFKM基因）：检测名单上有它，但同行评审证据仍属UNVERIFIED
结论先行：肌型磷酸果糖激酶（PFK-M）缺乏症，又称糖原贮积病VII型（OMIA:000421-9615），是一种常染色体隐性遗传的红细胞与肌肉双组织代谢病。「英国可卡犬（English Cocker Spaniel）」被宾夕法尼亚大学Pe...