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迷你雪纳瑞的第VII因子缺乏(F7基因):研究显示多数轻微、并非血友病,检测意义在术前

结论:迷你雪纳瑞是中国城市里很受欢迎的小型伴侣犬,而它是第VII凝血因子(FVII)缺乏症的受累品种之一。这是一种由 F7 基因变异(G96E)引起的常染色体隐性遗传病:只有携带两个患病拷贝的犬 FVII 才会降低,而绝大多数受累犬症状轻微...
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比熊犬遗传性巨血小板症(TUBB1):血小板大、自动计数偏低却不出血,为何常被误诊

结论:比熊犬是中国城市公寓里最受欢迎的小型伴侣犬之一,也是被检测面板记录收录 TUBB1(β1 微管蛋白)D249N(c.745G>A)变异的品种之一。带这个变异的犬只会产生数量偏少、但体积异常偏大的血小板,而这些血小板功能完全正常——它不...
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棉花面纱犬与犬多灶性视网膜病变(CMR2):BEST1基因检测到底能告诉你什么

结论:棉花面纱犬(科顿・德・图莱亚尔犬,Coton de Tuléar)是 cmr2 型犬多灶性视网膜病变(CMR)目前唯一被记录的品种,由 BEST1 基因的错义变异 c.482G>A(p.Gly161Asp,G161D)引起,为常染色体...
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卷毛寻回犬与运动诱发性虚脱(EIC):DNM1基因、携带率与基因检测的真正意义

结论:卷毛寻回犬(Curly-Coated Retriever)是一种国际上少见的寻回犬品种,而它恰好是已发表数据中"运动诱发性虚脱(EIC)"频率最高的非拉布拉多品种。这类EIC由DNM1基因(dynamin-1)的c.767G>T (p...
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土耳其梵猫的B型血(CMAH基因):新生幼猫溶血症(NI)、输血安全与配种前血型检测

结论:猫有A/B/AB三种血型,由CMAH基因决定——这是一种健康的「性状」,不是疾病。在已发表的品种数据中,土耳其梵猫的B型比例最高,约达60%(Arıkan et al. 2003)。要点不在于「治病」,而在于配种与输血安全:B型母猫配...
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迷你杜宾犬的胱氨酸尿症(SLC7A9/显性):胱氨酸结石、公犬阻塞急症与基因检测

结论:迷你杜宾犬(迷你品,德国原产 Zwergpinscher)是一种适合城市公寓生活的小型犬。它被记载为携带 SLC7A9 基因胱氨酸尿症的品种——具体为 II-B 型,常染色体显性(OMIA:001880-9615)。请特别注意:显性与...
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博美犬与高尿酸尿症(HUU/SLC2A9基因):基因检测、尿酸结石预防与饮食

结论:博美犬(Pomeranian)是中国城市最受欢迎的小型伴侣犬之一,体型娇小、适合公寓生活。博美可携带 SLC2A9 基因的高尿酸尿症(HUU)变异——错义变异 p.Cys188Phe(c.563G>T),这是一种常染色体隐性遗传:只有...
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约克夏梗的血管性血友病1型(vWD1/VWF基因):基因检测「正常/携带者/患病」代表什么,手术前必须告诉兽医

结论:约克夏梗是中国城市公寓里最受欢迎的小型玩赏犬之一,也是被验证过的检测面板收录为 1 型血管性血友病(vWD1,VWF 基因 c.7437G>A 变异)的品种之一。这是一种以「凝血因子胶水」vWF 数量减少为特征的轻到中度出血倾向。关键...
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暹罗猫进行性视网膜萎缩(PRA-rdAc/CEP290基因):DNA检测能告诉你什么、不能告诉你什么

结论:暹罗猫是文化上贴近中国、极具辨识度的经典品种,也是 rdAc 型进行性视网膜萎缩的核心品种。该病由 CEP290 基因的剪接变异(旧称 IVS50+9T>G,现 HGVS c.7584+9T>G)引起,为常染色体隐性、迟发性——只有携...
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中国冠毛犬与原发性晶状体脱位(PLL/ADAMTS17):从研究看风险、携带者与尽早眼科检查

结论:中国冠毛犬(名字本身即含"中国",与我们文化格外贴近)是被明确记录患有 ADAMTS17 型原发性晶状体脱位(PLL)的少数非㹴类品种之一,也是英国养犬俱乐部(UK Kennel Club)官方 PLL 检测计划纳入的品种。致病变异是...