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阿比西尼亚猫的丙酮酸激酶缺乏症(PK-Def/PKLR):DNA 检测的”正常/携带者/患病”代表什么

结论:阿比西尼亚猫是全球最受欢迎的猫种之一,也是猫「丙酮酸激酶缺乏症(PK-Def)」最早被描述的"起源品种"。该病由 PKLR 基因的剪接变异(c.693+304G>A)引起,为常染色体隐性——只有携带两个致病拷贝(患病型)的个体才有患病...
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金毛寻回犬的进行性视网膜萎缩(PRA):PRA1、PRA2 与 prcd 三种基因,DNA 检测的”正常/携带者/患病”代表什么

结论:金毛寻回犬是中国城市最受欢迎的家庭犬种之一(与贵宾犬、柯基并列前茅)。金毛的进行性视网膜萎缩(PRA)不是单一基因引起,而是由多个不同基因导致——其中金毛特有的主要型是 PRA1(SLC4A3)和 PRA2(TTC8),而人们熟知的 ...
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伯恩山犬与变性性脊髓病(DM/SOD1):从研究数据看风险与检测

结论:伯恩山犬(大伯恩山犬)是近年在中国城市受关注的大型伴侣犬,也牵涉一种老年犬的进行性脊髓退化病——变性性脊髓病(DM,退行性脊髓病),其表现类似人的渐冻症(ALS)。DM主要由SOD1基因的c.118G>A变异致病(Awano等,200...
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英短会得多囊肾病(PKD)吗?PKD1基因与波斯猫血统的真相

结论:英国短毛猫(英短)是中国城市家庭最受欢迎的猫种之一,但它含有波斯猫血统,因此可能携带一种常见于波斯猫及其血统品种的遗传性肾病——多囊肾病(PKD)。该病由PKD1基因突变引起(Lyons等,2004),属常染色体显性遗传,只需一个突变...
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布偶猫会得肥厚型心肌病吗?MYBPC3(R820W)基因与猫HCM的真相

结论: 布偶猫是中国城市家庭非常受欢迎的猫种,而肥厚型心肌病(HCM)是猫最常见的心脏病。研究报告布偶猫拥有一个品种专属的MYBPC3变异R820W(Meurs等,2007),它与缅因猫的A31P是不同的突变、位于不同结构域、且品种不相关。...
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边境牧羊犬会对药物特别敏感吗?MDR1(ABCB1)基因与”柯利犬类”的真相

结论:边境牧羊犬(边牧)是近年中国城市非常受欢迎的犬种。网上常说"柯利犬类对伊维菌素敏感、别乱用驱虫药",让不少边牧主人担心。但研究数据其实是好消息:边境牧羊犬携带 MDR1(ABCB1)突变的比例很低,约 0–1%(Neff 等 2004...