简体中文 阿比西尼亚猫的丙酮酸激酶缺乏症(PK-Def/PKLR):DNA 检测的”正常/携带者/患病”代表什么
结论:阿比西尼亚猫是全球最受欢迎的猫种之一,也是猫「丙酮酸激酶缺乏症(PK-Def)」最早被描述的"起源品种"。该病由 PKLR 基因的剪接变异(c.693+304G>A)引起,为常染色体隐性——只有携带两个致病拷贝(患病型)的个体才有患病...
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