2026-08

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Lafora-Krankheit beim Rauhaarzwergteckel (NHLRC1): 31,9 % Träger — und was ein Gentest daran ändert

Fazit: Die Lafora-Krankheit beim Rauhaarzwergteckel ist die am besten dokumentierte Erbkrankheit dieser Art beim Hund üb...
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吉娃娃的拉福拉病(NHLRC1):6 只对照中 3 只携带说明了什么,以及在中国大陆该怎么查

结论:吉娃娃的拉福拉病(Lafora disease,NHLRC1/EPM2B 基因十二核苷酸重复扩增),最早由瑞士伯尔尼大学团队用全基因组测序确认(Barrientos 等,2019)。真正值得中国养宠人注意的是另一组数字:2021 年的...
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Lafora Disease in the Pembroke Welsh Corgi (NHLRC1): One Confirmed Case, No Measured Frequency — and Why a Linkage Test Isn’t Enough

Bottom line: Lafora disease is caused by a dodecamer (12-base) repeat expansion in NHLRC1, and it has been confirmed in ...
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ビーグルのラフォラ病(NHLRC1)|6歳からの「ビクッ」を年のせいにしない — 166頭の研究が示した3つのサイン

結論:ビーグルのラフォラ病(NHLRC1/Epm2b遺伝子のドデカマー反復伸長)は、6歳を過ぎてから始まる進行性のてんかん性疾患です。独・墺・瑞の9施設が集めた28頭では発症年齢の中央値が8.3歳で、全頭が「ミオクローヌス」(体がビクッと跳...
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Französische Bulldogge, CDDY und Bandscheibenvorfall (IVDD): Was die FGF4-Retrogen-Daten zeigen

Fazit: Bei der Französischen Bulldogge kommen die kurzen Beine nicht aus derselben Quelle wie bei Dackel oder Basset. Da...
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北京犬的椎间盘疾病与FGF4基因(CDDY):0.50的等位基因频率意味着什么

结论:北京犬的短腿和椎间盘问题来自两个不同的FGF4逆基因(retrogene)插入:18号染色体上的CDPA只让腿变短,12号染色体上的CDDY才是椎间盘提早变性、钙化并突出(Hansen I型)的原因。关键在于频率——在Batcher等...
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Basset Hound Chondrodystrophy (CDDY) and Type I IVDD: What the FGF4 Retrogene Data Actually Show

Bottom line: In Basset Hounds, the short legs and the disc problems come from two different mutations, and only one of t...
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ミニチュア・ダックスフンドの椎間板ヘルニアとFGF4遺伝子(CDDY)|「検査すればわかる」が通じない犬種で研究は何を勧めているか

結論:ミニチュア・ダックスフンドの椎間板ヘルニア(ハンセンI型)の背景にあるのは、12番染色体に入り込んだFGF4レトロジーン(12-FGF4RG、通称CDDY)です。ただしこの犬種でDNA検査を受けても、多くの場合個体差を見分ける役には立...
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Erblicher Katarakt beim Australian Shepherd und das HSF4-Gen: Was die Deletion c.971del wirklich bedeutet

Fazit: Beim Australian Shepherd ist der erbliche Katarakt (früh manifestierender Star) mit einer Variante im Gen HSF4 ve...
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波士顿梗的遗传性白内障与HSF4基因:早发型的病因、遗传方式与DNA检测详解

结论:在波士顿梗身上,遗传性白内障的已知病因是 HSF4 基因上的一处插入变异 c.971_972insC——它让读码框发生移位(蛋白层面记作 p.(L325Tfs*28)),HSF4 蛋白因此提前中止、丢掉后半截功能(Mellersh 2...