2026-08

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Staffordshire Bull Terrier Hereditary Cataract and the HSF4 Gene: What the Research Shows About Early-Onset Cataract

Bottom line: Early-onset hereditary cataract (HC) in the Staffordshire Bull Terrier is caused by an insertion in the HSF...
2026.08.16
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フレンチ・ブルドッグの遺伝性白内障とHSF4遺伝子｜若年発症の原因・遺伝・DNA検査を研究から読み解く

結論：フレンチ・ブルドッグの遺伝性白内障(若年性白内障)として検査されているのは、HSF4遺伝子の1塩基挿入 c.971_972insC(p.(L325Tfs*28))で、常染色体劣性で伝わる変異です。ただし正直に言うと、この変異とフレンチ...
2026.08.16
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比特犬的NCL（神经元蜡样脂褐质沉积症）与ARSG基因：研究揭示的发病、遗传与DNA检测

结论：给美国比特犬做的 NCL-4A 检测，锁定的是 ARSG 基因第 2 外显子上那处 p.R99H 错义变异——它把芳基硫酸酯酶 G 的活性削掉了约四分之三(下降约75%)，以常染色体隐性方式传递，属于三到六岁才现身的晚发型。要先讲清楚...
2026.08.14
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Staffordshire Bull Terrier NCL and the ARSG Gene: What the Research Shows About This Late-Onset Neurological Disease

Bottom line: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) of the NCL-4A type is linked to a variant in the ARSG gene (p.R99H), i...
2026.08.14
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アメリカン・スタッフォードシャー・テリアのNCLとARSG遺伝子｜研究で見る発症・遺伝・DNA検査

結論：アメリカン・スタッフォードシャー・テリア（アメスタ）の神経細胞セロイドリポフスチン症（NCL）は、ARSG 遺伝子の変異（p.R99H）と関連づけられ、常染色体劣性で遺伝し、発症は晩発性（およそ3〜6歳）です。日本では口腔スワブを国内...
2026.08.14
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Tibet Terrier: NCL und das ATP13A2-Gen – was die Forschung über die spät einsetzende neurologische Erkrankung zeigt

Fazit: Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) des Tibet Terriers wird durch die Einzelbasen-Deletion c.1620delG im Gen...
2026.08.14
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Australian Cattle Dog NCL and the ATP13A2 Gene: What the Research Shows About This Late-Onset Neurological Disease

Bottom line: Late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in the Australian Cattle Dog (Blue/Red Heeler) is caused by...
2026.08.14
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チベタン・テリアのNCL（神経細胞セロイドリポフスチン症）とATP13A2遺伝子｜研究で見る発症・遺伝・DNA検査

結論：チベタン・テリアの神経細胞セロイドリポフスチン症(NCL)は、ATP13A2(CLN12)遺伝子エクソン16の1塩基欠失 c.1620delG が原因で、常染色体劣性遺伝の中年(晩期)発症型(およそ5〜7歳)です。DNA検査でわかるの...
2026.08.14
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Alpenländische Dachsbracke und Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL/CLN8): Was der Gentest zeigt — und was nicht

Fazit: Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bei der Alpenländischen Dachsbracke geht auf eine Deletion des gesamten ...
2026.08.07
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澳大利亚牧羊犬与神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL／CLN8）：基因检测能告诉你什么、不能告诉你什么

结论：在澳大利亚牧羊犬(澳牧)身上，神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的病因是 CLN8 基因上一处名为 c.585G>A 的无义突变——它在蛋白第 195 位插入了一个提前终止密码子(p.Trp195*)，让 CLN8 蛋白半途"断掉"而失...
2026.08.07
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