日本語 症例報告は1頭だけ｜2012年の研究で読むケアン・テリアのPK欠損症とウエスティ共通変異
結論：ケアン・テリアの赤血球ピルビン酸キナーゼ（PK）欠損症について、遺伝子レベルで確かめられた症例は世界で1頭しか報告されていません。2012年の研究（Gultekinら、Journal of Veterinary Internal Me...
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日本語 チワワの椎間板ヘルニアとCDDY｜UCデービス研究で知る親犬の検査を聞く意味
結論：チワワの子犬を迎えるなら、両親の12番染色体FGF4レトロジーン（CDDY／12-FGF4RG／FGF4L2）の遺伝型を販売者に尋ねる価値があります。UCデービスのBatcherら（2019, Genes）が遺伝型を調べたチワワ199...
日本語 ゴールデン・レトリーバーの筋ジストロフィー(DMD)｜犬種ごとに変異が違うから「共通の検査」は存在しない
結論：犬のX連鎖性筋ジストロフィー（ジストロフィン欠損型）でまず押さえるべきは、「犬の筋ジストロフィー検査」という単一の商品が存在しないことです。OMIAは18犬種で計24の公表済み変異を収載し、「変異の分子基盤は犬種間で異なりうる」と明記...
日本語 トイ・プードルの椎間板ヘルニアとCDDY(FGF4レトロジーン)｜短足に見えなくてもリスクはある
結論：トイ・プードルは「胴長短足の犬」には見えませんが、椎間板疾患（IVDD）のリスクアレルであるCDDY（12番染色体のFGF4レトロジーン）を高い頻度で持つ犬種です。カリフォルニア大学デービス校 獣医遺伝学研究所（VGL）が公表している...
日本語 ラブラドール・レトリーバーのピルビン酸キナーゼ欠損症(PK欠損症)とPKLR｜犬種別検査の落とし穴
結論：ラブラドール・レトリーバーの赤血球ピルビン酸キナーゼ（PK）欠損症は、PKLR遺伝子のc.799C>T（p.Gln267*）というナンセンス変異が原因で、米国PennGenと欧州ラボクリンの犬種別検査リストに本犬種が収載されています。...
日本語 ヨークシャー・テリアの原発性水晶体脱臼(PLL)とADAMTS17｜検査結果の読み方と緊急時の備え
結論：ヨークシャー・テリアは、原発性水晶体脱臼（PLL）の原因遺伝子ADAMTS17の検査対象犬種として、米国OFAおよび欧州の検査機関ラボクリンの犬種リストに収載されています。頬粘膜スワブによる遺伝子検査でクリア／キャリア／アフェクテッド...
日本語 ブルドッグの高尿酸尿症(HUU)｜SLC2A9遺伝子検査でわかること
結論：ブルドッグの一部個体は、SLC2A9遺伝子のエクソン5変異（c.563G>T）をホモ接合で持つことで尿酸塩の結石（尿路結石）を発症しやすくなります。この変異は2008年にBannaschらがPLoS Geneticsで報告したもので、...
日本語 ブラック・ロシアン・テリアの高尿酸尿症(HUU/SLC2A9)｜ダルメシアンだけの病気ではない、キャリア率50%という数字の意味
結論: 高尿酸尿症(Hyperuricosuria, HUU)は、尿酸を再吸収する輸送体タンパクをつくるSLC2A9遺伝子の変異が原因で起こる、常染色体劣性の遺伝性疾患です。全てのダルメシアンがこの変異を2コピー持つ(ホモ接合)ことで広く知...
日本語 ノヴァ・スコシア・ダック・トーリング・レトリーバーのコリーアイアノマリー(CEA)|NHEJ1遺伝子検査でわかること
結論：ノヴァ・スコシア・ダック・トーリング・レトリーバー(通称トーラー)は、コリー眼異常(CEA)の原因とされるNHEJ1遺伝子の欠失について、Parkerら(2007)の一次研究でホモ接合の罹患個体が確認された犬種です。ただし2018年の...
日本語 ミニチュア・ブル・テリアの水晶体脱臼(PLL)|ADAMTS17遺伝子検査でわかること
結論：ミニチュア・ブル・テリアは、2010年にPrimary Lens Luxation(PLL、水晶体脱臼)の原因遺伝子ADAMTS17が特定された際の発見コホート3犬種の1つです。この犬種における変異保有率から換算した罹患率は7.3〜1...