日本語 サルーキの神経セロイドリポフスチン症（NCL／CLN8）｜研究で見る発症リスクと遺伝子検査でわかること
結論：サルーキで報告されている神経セロイドリポフスチン症(NCL)は、CLN8 遺伝子に生じた1塩基挿入 c.349dupT(タンパク質では p.Glu117* という早期終止を引き起こす)を原因とし、両親から変異を1つずつ受け継いだときに...
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日本語 チワワの神経セロイドリポフスチン症（NCL／MFSD8・CLN7）｜研究で見る発症リスクと遺伝子検査でわかること
結論：チワワの神経セロイドリポフスチン症(NCL)は MFSD8(CLN7)遺伝子の変異 c.846delT が原因で、常染色体劣性で受け継がれる進行性の神経変性疾患と報告されています(Faller 2016)。おおむね生後1歳前後から視覚...
日本語 ボーダー・コリーとコリー眼異常（CEA／NHEJ1）｜研究で見る発症リスクと遺伝子検査でわかること
結論：ボーダー・コリーはコリー眼異常(CEA)の原因変異(NHEJ1 遺伝子の欠失)を持ちますが、その変異アレル頻度は約6〜8%と、ラフコリーの数十%〜8割超に比べて桁違いに低いことが報告されています(Grosås 2018; Lerdkr...
日本語 犬・猫の遺伝性疾患 DNA検査 サービス対応表｜どのサービスがどの型・変異を実際に調べるか（33社 公式調査）
結論: 当サイトが扱う型・変異について、犬22社＋猫11社（計33サービス）の公式検査カタログを1件ずつ調査し、実際にどのサービスがどの変異を検査対象として明記しているかを一覧化しました。✅＝公式に明記／❓＝公式に記載を確認できず（要確認）...
日本語 シー・ズーの遅発性PRA（JPH2遺伝子）とは｜5〜9歳で進む遺伝性の目の病気と繁殖前検査
結論から言うと： シー・ズーの遅発性PRA（進行性網膜萎縮症）はJPH2遺伝子に関連し、常染色体劣性で遺伝します。キャリア（変異1コピー）は健康で、この型のPRAで失明することはありません。特徴は遅発性（およそ5〜9歳で発症）で、若齢での眼...
日本語 柴犬のGM1ガングリオシドーシス（GLB1遺伝子）とは｜研究データで見る保因率と繁殖のための検査
結論から言うと： GM1ガングリオシドーシスは常染色体劣性の遺伝病で、変異遺伝子を1コピーだけ持つ「キャリア」の柴犬は生涯健康で、発症することはありません。柴犬では通常生後5〜6か月頃に神経症状が現れ、進行性で予後が悪く、治癒法はありません...
日本語 ノヴァ・スコシア・ダック・トーリング・レトリーバーのPRA（prcd）とは｜研究で見る夜盲と検査の意味
結論から言うと： prcd型PRAは常染色体劣性で遺伝するため、変異を1コピーだけ持つ「キャリア」の犬がこの病気で失明することはありません。特徴は約3〜5歳から始まる遅発性で、最初は夜盲（暗い場所での見えにくさ）として現れ、ゆっくり進行しま...
日本語 ジャック・ラッセル・テリアの魚鱗癬（TGM1遺伝子）とは｜研究で見る遺伝性皮膚バリア障害と検査の意味
結論から言うと： ジャック・ラッセル・テリアの魚鱗癬（ぎょりんせん）は常染色体劣性の遺伝性角化異常で、原因は TGM1 遺伝子のイントロン9に約1980塩基対の LINE-1 配列が挿入されることです（Credille 2009）。劣性なの...
日本語 パグの変性性脊髄症（DM・SOD1遺伝子）とは｜研究で見る小型犬DMの実像と検査の意味
結論から言うと： パグのDNA検査で変性性脊髄症（DM）の原因遺伝子 SOD1（変異 c.118G>A / p.E40K）が「リスクあり（A/A ホモ接合）」と出ても、それは診断ではなくリスク要因にすぎません。DMは大型犬だけの病気という誤...
日本語 ウィペットのPFK-M欠乏症（PFKM遺伝子）とは｜スプリンガーと同一変異・心臓病変も報告された研究が示す実像
結論：犬の筋型ホスホフルクトキナーゼ(PFK-M)欠乏症＝糖原病VII型(OMIA:000421-9615)は、ウィペットでも査読済み論文で確認された遺伝性疾患です。Gerber ら2009年の報告(PMID 19228357)は、ウィペッ...