日本語 アラスカン・マラミュートの昼盲（錐体変性症・CNGB3）｜遺伝子検査が「クリア」でも発症した6頭が示すこと
結論：アラスカン・マラミュートの「昼盲（ちゅうもう）」＝錐体変性症（cone degeneration / 全色盲・アクロマトプシア、CNGB3）は、生後 8〜12 週で始まり、明るい昼間だけ見えず、薄暗い場所では普通に見えているという、飼...
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日本語 サイベリアンとPK欠損症（ピルビン酸キナーゼ欠損症）｜日本で6番目に人気の猫種が、検査推奨リストに名指しで載っている理由
結論：サイベリアンの PK欠損症（ピルビン酸キナーゼ欠損症・PKLR遺伝子）は、「アビシニアンとソマリの病気」という説明でくくられがちですが、それは正確ではありません。14,179頭・38猫種を調べた Grahn 等（2012, BMC V...
日本語 オールド・イングリッシュ・シープドッグとMDR1（薬剤過敏症）｜頻度4%の犬種が国内の検査メニューから外れている問題
結論：オールド・イングリッシュ・シープドッグ（通称ボブテイル）の MDR1（ABCB1）遺伝子変異は、コリーのように「有名で頻度が高い」タイプのリスクではありません。ドイツで7,378頭を調べた Gramer 等（2011, The Vet...
日本語 ジャック・ラッセル・テリアの脊髄小脳失調症（KCNJ10）｜生後2〜6か月に出る「さざ波」と、国内ラボで検査できない現実
結論：ジャック・ラッセル・テリアの脊髄小脳失調症（SCA／原因遺伝子 KCNJ10）は、生後2〜6か月——つまり「子犬を迎えた直後から数か月のあいだ」に現れる神経の病気です。原因は Gilliam 等（2014, J Vet Intern ...
日本語 ゴールデン・レトリーバーの悪性高熱症（RYR1）｜12か月齢の致死例と、両親にはなかった変異
結論：犬の悪性高熱症（malignant hyperthermia／原因遺伝子 RYR1）は、病気というより「麻酔をかけたときだけ表に出る体質」です。普段はまったく健康な犬が、イソフルランなどの揮発性吸入麻酔薬や筋弛緩薬スキサメトニウムに触...
日本語 ビーグルのラフォラ病（NHLRC1）｜6歳からの「ビクッ」を年のせいにしない — 166頭の研究が示した3つのサイン
結論：ビーグルのラフォラ病（NHLRC1／Epm2b遺伝子のドデカマー反復伸長）は、6歳を過ぎてから始まる進行性のてんかん性疾患です。独・墺・瑞の9施設が集めた28頭では発症年齢の中央値が8.3歳で、全頭が「ミオクローヌス」（体がビクッと跳...
日本語 ミニチュア・ダックスフンドの椎間板ヘルニアとFGF4遺伝子（CDDY）｜「検査すればわかる」が通じない犬種で研究は何を勧めているか
結論：ミニチュア・ダックスフンドの椎間板ヘルニア（ハンセンI型）の背景にあるのは、12番染色体に入り込んだFGF4レトロジーン（12-FGF4RG、通称CDDY）です。ただしこの犬種でDNA検査を受けても、多くの場合個体差を見分ける役には立...
日本語 フレンチ・ブルドッグの遺伝性白内障とHSF4遺伝子｜若年発症の原因・遺伝・DNA検査を研究から読み解く
結論：フレンチ・ブルドッグの遺伝性白内障(若年性白内障)として検査されているのは、HSF4遺伝子の1塩基挿入 c.971_972insC(p.(L325Tfs*28))で、常染色体劣性で伝わる変異です。ただし正直に言うと、この変異とフレンチ...
日本語 アメリカン・スタッフォードシャー・テリアのNCLとARSG遺伝子｜研究で見る発症・遺伝・DNA検査
結論：アメリカン・スタッフォードシャー・テリア（アメスタ）の神経細胞セロイドリポフスチン症（NCL）は、ARSG 遺伝子の変異（p.R99H）と関連づけられ、常染色体劣性で遺伝し、発症は晩発性（およそ3〜6歳）です。日本では口腔スワブを国内...
日本語 チベタン・テリアのNCL（神経細胞セロイドリポフスチン症）とATP13A2遺伝子｜研究で見る発症・遺伝・DNA検査
結論：チベタン・テリアの神経細胞セロイドリポフスチン症(NCL)は、ATP13A2(CLN12)遺伝子エクソン16の1塩基欠失 c.1620delG が原因で、常染色体劣性遺伝の中年(晩期)発症型(およそ5〜7歳)です。DNA検査でわかるの...