日本語 ラブラドールの血友病B（F9）｜1997年コーネル大学が見た遺伝子の完全欠失と犬初のインヒビター
結論：ラブラドール・レトリーバーの血友病B（第IX因子欠乏症、別名クリスマス病）の記録は2本きり。1984年の一腹と、1997年にコーネル大学比較凝固部門が解析した1頭で、後者はF9遺伝子が根こそぎ欠けた完全欠失、しかも輸血で補った第IX因...
日本語
日本語 
日本語 フレンチ・ブルドッグの先天性甲状腺機能低下症とTPO｜ミシガン州立大学の研究と世界2例・健康な125頭で0の意味
結論：フレンチ・ブルドッグの先天性甲状腺機能低下症（甲状腺腫を伴う型、CHG）は、甲状腺ペルオキシダーゼ（TPO）という酵素の設計図に、父母の双方から傷を受け継いだ子だけが発病する劣性の遺伝病。論文に載った罹患犬は、地球上でまだ2頭（米国2...
日本語 ジャーマン・シェパードの下垂体性小人症とLHX3｜2011年ユトレヒト大学が突き止めた「7塩基」の欠失と検査の意味
結論：ジャーマン・シェパード・ドッグ（GSD）の下垂体性小人症、正式には複合下垂体ホルモン欠乏症。2011年、オランダ・ユトレヒト大学の Voorbij・Kooistra・Leegwater らが突き止めた原因は、LHX3 遺伝子イントロン...
日本語 ウエスティのライオン顎（頭蓋下顎骨症）とSLC37A2遺伝子｜2016年の研究で見直された「劣性遺伝」
結論：「ライオン顎」こと頭蓋下顎骨症（CMO）は、ウエスト・ハイランド・ホワイト・テリア（ウエスティ）幼犬の下顎枝・鼓室胞に生じる非腫瘍性の骨増殖症。1986年の系図解析は常染色体劣性と判定。2016年、ヘルシンキ大学・ベルン大学の Hyt...
日本語 ビーグルの緑内障はADAMTS10遺伝子の開放隅角型｜柴犬の緑内障とは別物と示した日本の研究
結論：ビーグルの原発開放隅角緑内障（POAG）は、研究ではADAMTS10遺伝子のG661R変異を2本（2コピー）抱えた犬に起こる常染色体劣性の病とされ、隅角は開いた見かけのまま、眼圧がじわりと持ち上がっていきます（研究コロニーでは生後8〜...
日本語 スコティッシュ・フォールドの骨軟骨異形成症｜8,610頭調査で見えたTRPV4遺伝子とヘテロのリスク
結論：スコティッシュ・フォールドの折れ耳は、TRPV4 遺伝子の1塩基置換（c.1024G>T）を1コピー持つだけで現れ、同じ置換が手足の先・足首・尾の骨軟骨異形成症も引き起こします。劣性型と違い「1コピーなら無症状で一生安泰」とは断言不可...
日本語 ミニチュア・シュナウザーの先天性筋強直症｜372頭調査で5頭に1頭が保因だったCLCN1遺伝子と人気種雄の教訓
結論：犬の先天性筋強直症（ミオトニア・コンジェニタ）は、骨格筋の塩化物イオンの通り道 ClC-1 を設計する CLCN1 遺伝子の変異による常染色体劣性の病気です。犬でこの原因変異が初めて特定された犬種がミニチュア・シュナウザー（1999年...
日本語 猫のポンペ病（糖原病II型）｜鹿児島大学が日本の雑種猫で特定したGAA変異と738頭調査
結論：猫のポンペ病（糖原病II型）は、GAA 遺伝子の働きが失われ、細胞内のリソソームにグリコーゲンがたまる遺伝病です。日本では、心不全で亡くなった8か月齢の雑種猫1頭の保存組織から、鹿児島大学のチームがヒトの乳児型ポンペ病と同じアミノ酸置...
日本語 ブルー・イザベラのミニチュアダックスと脱毛｜3つの研究とMLPH遺伝子で読む淡色化脱毛症
結論：ブラジルの大学動物病院でダックス40頭の d1（c.-22G>A）を調べたCaramalac ら（2021）では、脱毛していた4頭のうち d/d は2頭だけでした。ブルー&タンやイザベラのミニチュア・ダックスの毛が薄くなる背景には、(...
日本語 105万頭の遺伝子データで読むミックス犬の錐体変性症（昼盲）｜CNGB3検査で見るべき祖先構成
結論：犬の錐体変性症（昼盲・全色盲、CNGB3 遺伝子の欠失）は「純血種の病気」と思われがちですが、約105万頭を調べた2023年の大規模研究（Donnerら、PLoS Genetics）では、欠失を2本持つ犬6頭はすべてミックス犬でした。...