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ドーベルマンの皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群(ADAMTS2)|じゃれ合うだけで皮膚が裂ける稀少疾患を研究データで読む

結論:ドーベルマンで、じゃれ合いや軽い引っかき傷だけで皮膚が裂けてしまう場合に疑うべき遺伝性疾患のひとつが、ADAMTS2遺伝子のc.769C>T変異による皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群(dermatosparaxis Ehlers-...
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ケアン・テリアのクラッベ病(GALC)|生後1〜6か月で始まる後肢のふらつきと、ウエスティと同じ変異という事実

結論:ネズミ狩り用に足腰の敏捷さを磨かれてきたケアン・テリアで、その足取りが生後1〜6か月のうちに崩れ始めたら、疑うべき病気のひとつがGALC遺伝子変異によるクラッベ病(球状細胞白質ジストロフィー/GCL)です。Wenger等(1999, ...
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マルチーズのグリコーゲン蓄積症 Ia 型(G6PC1)|国内で検査できる数少ない遺伝病と、子犬の低血糖の見分け方

結論:マルチーズの遺伝性疾患のうち、グリコーゲン蓄積症 Ia 型(GSD Ia)には他とはっきり違う特徴が一つあります。日本語で申し込め、円で払え、検体を国外に出さずに調べられることです。VEQTA の犬 遺伝性疾患 DNA 検査はマルチー...
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ミニチュア・ダックスフンドのムコ多糖症 IIIA 型(SGSH)|3 歳から始まるふらつきと、椎間板ヘルニアとの見分け方

結論:ミニチュア・ダックスフンドには ムコ多糖症 IIIA 型(MPS IIIA、サンフィリッポ症候群 A 型)という代謝性の神経疾患があり、およそ 3 歳という「もう成犬」の時期から後肢のふらつきで始まり、止まらずに進みます。壊れているの...
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ダックスフンドのナルコレプシー(HCRTR2)|嬉しい瞬間に崩れ落ちる発作と、日本で検査を受ける手順

結論:ダックスフンドには、楽しいことが起きた瞬間に力が抜けて崩れ落ちる「情動性脱力発作(カタプレキシー)」を主症状とする ナルコレプシー という遺伝性の睡眠障害があります。原因は HCRTR2 遺伝子のエクソン 1 にある 1 塩基置換 c...
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アラスカン・ハスキーのPOANV(RAB3GAP1)|「犬種ではない犬」の遺伝性神経疾患を日本でどう検査するか

結論:アラスカン・ハスキーには、生後 4〜5 か月で目の異常から始まり、その後 2〜6 か月で重度の運動失調へ進む POANV(多発性ニューロパチー・眼異常・神経細胞空胞化)という常染色体劣性の神経疾患があります。原因は RAB3GAP1 ...
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カーディガン・ウェルシュ・コーギーのマール(M遺伝子座・PMEL)|見た目でわからない「クリプティックマール」を眼底と遺伝子で見抜く

結論:カーディガン・ウェルシュ・コーギーのブルーマールは、犬種標準で認められた正規の毛色です。危険なのは色そのものではなくマール同士の交配で、Strain ら(2009, Journal of Veterinary Internal Med...
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ビーグルのコバラミン(ビタミンB12)吸収不良症(CUBN)|よく食べる犬が食べないときに疑う遺伝性疾患。検査は国内で16,500円から

結論:ビーグルは「食い意地の張った犬種」として知られています。だからこそ、食べたがらない・与えても体重が乗らない・軟便が出たり止まったりするという子犬は、フードの相性より先にコバラミン(ビタミンB12)吸収不良症を思い出す価値があります。原...
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バーミーズの周期性低カリウム血症(WNK4)|2,099頭中20%が保因、発症は生後2〜6か月。日本でどこに検査を出せるか

結論:バーミーズの「首がだらんと下がる」「歩き方がぎこちない」発作は、家族性周期性低カリウム性多発性筋症という遺伝性疾患の典型的なサインです。原因は WNK4 遺伝子のナンセンス変異(c.2899C>T, p.Gln967*)で、Gando...
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イタリアン・グレーハウンドのブルーと淡色被毛脱毛症(CDA・MLPH)|発症は約7%、それでも「d1だけの検査」では見落とす

結論:イタリアン・グレーハウンドの「ブルー」は MLPH 遺伝子(D遺伝子座)による毛色の希釈で、その一部が 淡色被毛脱毛症(カラー・ダイリューション・アロペシア、CDA)を起こします。ただし希釈=発症ではありません。米国ドーベルマン・ピン...