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日本スピッツの第VII因子欠乏症(F7遺伝子)とは|研究が示す「多くは軽症・血友病とは違う」真実と検査の意味

結論:日本スピッツ(JKC 標準 1948 年制定の日本原産スピッツ犬種)は、F7 遺伝子の変異による第 VII 因子(FVII)欠乏症が知られる犬種のひとつです。ただしこれは常染色体劣性で、変異を 2 本持つ子(affected)でのみ ...
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マルチーズの遺伝性大血小板症(TUBB1)|血小板が大きく数値は低め・出血なし、誤診を防ぐDNA検査

結論:マルチーズはJKC登録で日本を代表する伴侶犬の一つです。TUBB1(β1チューブリン)遺伝子の変異 c.745G>A, p.(D249N) に関わる「遺伝性大血小板症」は、血小板が正常より大きく、数はやや少なめに作られる形質です。ここ...
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ブルマスティフと犬の多発性網膜症(CMR1)|BEST1遺伝子検査でわかること・わからないこと

結論:ブルマスティフに見られる犬多発性網膜症1型(cmr1)は、BEST1遺伝子の変異(c.73C>T、p.Arg25Ter)による常染色体劣性の眼の特徴です。網膜色素上皮にできる水疱様の多発性病変は生後まもなく現れることが多いものの、通常...
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アメリカン・コッカー・スパニエルと運動誘発性虚脱(EIC):DNM1遺伝子・検査でわかること・わからないこと

結論:運動誘発性虚脱(EIC)は、興奮や暑熱をきっかけに激しい運動後、後肢の脱力から一時的な虚脱を起こす症状です。原因遺伝子の一つ DNM1 (c.767G>T) は常染色体劣性で、変異を2コピー持つ個体(affected)だけがリスクを負...
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コーニッシュレックスの血液型B(CMAH遺伝子)|新生児溶血(NI)・輸血の安全と交配前の血液型検査

結論:コーニッシュレックスは血液型B型の割合が高い猫種で、総説では約33%がB型と報告されています。A/B/AB型はCMAH遺伝子で決まる健康な形質であり、病気ではありません。ただしB型の母猫にA型の父猫を交配すると、生まれたA型の子猫が母...
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イングリッシュ・ブルドッグのシスチン尿症(SLC3A1)|シスチン結石・雄の尿道閉塞と遺伝子検査

結論:イングリッシュ・ブルドッグ(ブルドッグ)はフレンチ・ブルドッグと並ぶブルドッグ系の人気犬種で、シスチン尿症のうちSLC3A1遺伝子による「I-A型」に関わります。遺伝様式は常染色体劣性で、affected(変異2本)だと腎臓でのシスチ...
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フレンチブルドッグと尿酸結石(HUU/SLC2A9遺伝子)|遺伝子検査でわかること・予防と食事

結論:フレンチ・ブルドッグ(フレブル)はJKC登録が年1万頭を超える国内上位の人気犬種で、高尿酸尿症(HUU)に関わるSLC2A9遺伝子のミスセンス変異p.Cys188Phe(c.563G>T)が検証済み検査パネルで扱われます。これは常染色...
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パピヨンのフォン・ヴィレブランド病タイプ1(vWD1/VWF遺伝子)|検査結果の意味と手術前に獣医へ伝えること

結論:パピヨン(コンチネンタル・トイ・スパニエル)はJKC登録で日本の人気上位の犬種です。フォン・ヴィレブランド病タイプ1(vWD1)はVWF遺伝子の c.7437G>A に関わる出血傾向で、止血に必要なフォン・ヴィレブランド因子(vWF)...
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オリエンタルショートヘアの進行性網膜萎縮症(PRA-rdAc/CEP290遺伝子)|遺伝子検査でわかること・わからないこと

結論:オリエンタルショートヘアはシャム系のくさび形短毛種で、CEP290遺伝子の劣性変異rdAc(c.7584+9T>G)による進行性網膜萎縮症のリスクが知られています。この型は遅発性で、失明するのは変異を2つ持つaffectedのみ。キャ...
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ジャックラッセルテリアの原発性水晶体脱臼(PLL/ADAMTS17)|研究データで見るリスクと早期眼科検査

結論:ジャックラッセルテリアは、ADAMTS17遺伝子の変異(c.1473+1G>A、常染色体劣性)による原発性水晶体脱臼(PLL)が最初に報告された3犬種の一つです。2コピーを持つ個体(affected/at-risk)が最も高リスクです...