简体中文 英国可卡犬的磷酸果糖激酶（PFK-M）缺乏症（PFKM基因）：检测名单上有它，但同行评审证据仍属UNVERIFIED
结论先行：肌型磷酸果糖激酶（PFK-M）缺乏症，又称糖原贮积病VII型（OMIA:000421-9615），是一种常染色体隐性遗传的红细胞与肌肉双组织代谢病。「英国可卡犬（English Cocker Spaniel）」被宾夕法尼亚大学Pe...
Fur Baby Gene editorial team
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Deutsch PFK-M-Mangel beim Deutschen Wachtelhund (PFKM): Warum der Standard-Gentest ihn übersehen kann
Fazit vorab: Der Deutsche Wachtelhund trägt beim muskeltypischen Phosphofruktokinase-(PFK-M)-Mangel (Gen PFKM, Glykogens...
日本語 ウィペットのPFK-M欠乏症（PFKM遺伝子）とは｜スプリンガーと同一変異・心臓病変も報告された研究が示す実像
結論：犬の筋型ホスホフルクトキナーゼ(PFK-M)欠乏症＝糖原病VII型(OMIA:000421-9615)は、ウィペットでも査読済み論文で確認された遺伝性疾患です。Gerber ら2009年の報告(PMID 19228357)は、ウィペッ...
English Phosphofructokinase (PFK-M) Deficiency in English Springer Spaniels (PFKM): What the Research Actually Shows
The English Springer Spaniel is the anchor breed in which canine muscle-type phosphofructokinase (PFK-M) deficiency, als...
简体中文 迷你雪纳瑞的第VII因子缺乏（F7基因）：研究显示多数轻微、并非血友病，检测意义在术前
结论：迷你雪纳瑞是中国城市里很受欢迎的小型伴侣犬，而它是第VII凝血因子（FVII）缺乏症的受累品种之一。这是一种由 F7 基因变异（G96E）引起的常染色体隐性遗传病：只有携带两个患病拷贝的犬 FVII 才会降低，而绝大多数受累犬症状轻微...
Deutsch Faktor-VII-Mangel beim Riesenschnauzer (F7): Was die Forschung zeigt — meist mild und kein Hämophilie
Kurz gesagt: Beim Riesenschnauzer kommt eine erbliche Variante im Gen F7 (G96E) vor, die zum Faktor-VII-Mangel führt. De...
日本語 日本スピッツの第VII因子欠乏症（F7遺伝子）とは｜研究が示す「多くは軽症・血友病とは違う」真実と検査の意味
結論：日本スピッツ（JKC 標準 1948 年制定の日本原産スピッツ犬種）は、F7 遺伝子の変異による第 VII 因子（FVII）欠乏症が知られる犬種のひとつです。ただしこれは常染色体劣性で、変異を 2 本持つ子（affected）でのみ ...
English Factor VII Deficiency in Beagles (F7): What the Research Actually Shows — and Why It’s Usually Mild
The short answer: Factor VII (FVII) deficiency is an inherited, autosomal-recessive trait in Beagles caused by one varia...
Deutsch Cairn Terrier Makrothrombozytopenie (TUBB1/R2H): Große Blutplättchen, niedrig gemessene Werte — gutartig, aber oft fehldiagnostiziert
Kurz gesagt: Beim Cairn Terrier gibt es eine erbliche Makrothrombozytopenie durch die Variante R2H (c.5G>A, autosomal-re...
简体中文 比熊犬遗传性巨血小板症（TUBB1）：血小板大、自动计数偏低却不出血，为何常被误诊
结论：比熊犬是中国城市公寓里最受欢迎的小型伴侣犬之一，也是被检测面板记录收录 TUBB1（β1 微管蛋白）D249N（c.745G>A）变异的品种之一。带这个变异的犬只会产生数量偏少、但体积异常偏大的血小板，而这些血小板功能完全正常——它不...