2026-09

Deutsch

Hyperurikosurie (HUU/SLC2A9) beim Dalmatiner: Warum die ganze Rasse betroffen ist – und was die LUA-Rückkreuzung änderte

Kurz gesagt: Hyperurikosurie (HUU) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, verursacht durch Mutationen im Gen SLC2A9,...
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黑俄罗斯梗的高尿酸尿症(HUU/SLC2A9):不只是大麦町犬的病,携带率近五成意味着什么

简单来说:高尿酸尿症(Hyperuricosuria, HUU)是由SLC2A9基因突变引起的常染色体隐性遗传病,这个基因编码的是肾脏中负责回收尿酸的转运蛋白。大麦町犬(达尔马提亚犬)因为全品种固定携带这个突变而广为人知,但Karmi等人(...
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Hyperuricosuria (HUU/SLC2A9) in the Dalmatian: Why the Whole Breed Carries It, and What the LUA Backcross Changed

Bottom line: Hyperuricosuria (HUU) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in SLC2A9, the gene for a kidn...
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ブラック・ロシアン・テリアの高尿酸尿症(HUU/SLC2A9)|ダルメシアンだけの病気ではない、キャリア率50%という数字の意味

結論: 高尿酸尿症(Hyperuricosuria, HUU)は、尿酸を再吸収する輸送体タンパクをつくるSLC2A9遺伝子の変異が原因で起こる、常染色体劣性の遺伝性疾患です。全てのダルメシアンがこの変異を2コピー持つ(ホモ接合)ことで広く知...
Deutsch

Nova Scotia Duck Tolling Retriever und Collie Eye Anomaly (CEA): Was der NHEJ1-Gentest wirklich zeigt

Fazit: Beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever (Toller) geht die Augenerkrankung Collie Eye Anomaly (CEA) auf dieselbe 7...
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新斯科舍诱鸭寻回犬与柯利眼异常(CEA):NHEJ1基因检测能告诉你什么

结论:NHEJ1基因内含子4中一段约7,799bp的缺失,是柯利眼异常(CEA,核心病变为脉络膜发育不全CH)最广为人知的病因,常染色体隐性遗传(OMIA:000218-9615)。Parker等(2007,《Genome Research...
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Nova Scotia Duck Tolling Retriever and Collie Eye Anomaly (CEA): What the NHEJ1 Gene Test Really Shows

Conclusion: In the Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Collie Eye Anomaly (CEA) traces to the same NHEJ1 gene deletion i...
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ノヴァ・スコシア・ダック・トーリング・レトリーバーのコリーアイアノマリー(CEA)|NHEJ1遺伝子検査でわかること

結論:ノヴァ・スコシア・ダック・トーリング・レトリーバー(通称トーラー)は、コリー眼異常(CEA)の原因とされるNHEJ1遺伝子の欠失について、Parkerら(2007)の一次研究でホモ接合の罹患個体が確認された犬種です。ただし2018年の...
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Miniature Bullterrier und Primäre Linsenluxation (PLL): Was der ADAMTS17-Gentest wirklich zeigt

Fazit: Primäre Linsenluxation (PLL) ist eine autosomal-rezessive Augenerkrankung, verursacht durch eine Mutation im ADAM...
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迷你牛头梗与原发性晶状体脱位(PLL):ADAMTS17基因检测能告诉你什么

结论:原发性晶状体脱位(PLL)是由ADAMTS17基因剪接位点突变引起的遗传性眼病,水晶体支持结构断裂后可发展为急性青光眼甚至失明,是眼科急症。2010年的一项跨犬种研究首次锁定该致病突变,迷你牛头梗是原始发现队列3个犬种之一;2011年...