アオイうちのドーベルマン、じゃれ合うだけで皮膚が切れて心配です。 森下 慧それはADAMTS2という遺伝子の変異で起こる皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群かもしれません。Jaffey等(2019)がドーベルマンでの原因変異を報告しています。 アオイでも聞いたことのない病気です。そんなに珍しいんですか？ 森下 慧はい、世界での犬の報告例は合計でも数症例ほどで、Jaffey等(2022, Genes)の総説でも非常に稀な常染色体劣性の遺伝性疾患とされています。 アオイ日本の動物病院でも遺伝子検査できるんでしょうか？ 森下 慧国内の一般的なDNA検査サービスはこの遺伝子をまだ扱っておらず、海外の研究機関への相談が現実的な選択肢になります。結論：ドーベルマンで、じゃれ合いや軽い引っかき傷だけで皮膚が裂けてしまう場合に疑うべき遺伝性疾患のひとつが、ADAMTS2遺伝子のc.769C>T変異による皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群（dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome, dEDS）です。Jaffey等(2019, Animal Genetics)が原因変異を特定していますが、世界の犬の報告例は合計でも数症例ときわめて稀であり、確定診断には獣医師による診察と皮膚生検が欠かせません。
症状の現れ方――皮膚が裂ける典型パターン
皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群（dEDS）は、コラーゲン線維の成熟に関わる酵素「プロコラーゲンI型N-プロテイナーゼ」の機能欠損によって、皮膚の抗張力（引っ張りに耐える力）が著しく低下する病気です。臨床的には、極端な皮膚の脆弱性、皮膚の過伸展性、関節の過可動性、そして治った傷跡が薄く伸びたような萎縮性瘢痕として現れます。軽く引っかいただけ、他の犬と遊んでいて軽くぶつかっただけで皮膚が大きく裂けてしまい、縫合を要する外傷になることも珍しくありません。
アオイ生後どのくらいから症状に気づくものなんですか？ 森下 慧報告例では子犬期から皮膚の脆さが目立ち始めることが多く、成長とともに繰り返し裂傷を負う経過をたどる例が知られています。ただし表現型（症状の重さ）には幅があり、後述するように原因となる変異の種類によって重症度が大きく異なることも分かっています。軽い切り傷程度に見えても、通常の犬なら縫合を要しないような損傷で皮膚が大きく開いてしまう場合は、単なる不注意によるケガと決めつけずに、皮膚の脆さそのものを疑う視点が必要です。
ADAMTS2という遺伝子と変異の違い――重症度に幅がある理由
ADAMTS2は、コラーゲン前駆体であるプロコラーゲンからN末端のプロペプチドを切断し、正常なコラーゲン線維を形成させる酵素をコードする遺伝子です。この酵素の働きが失われると、コラーゲン線維の構造そのものが乱れ、皮膚や結合組織の強度が保てなくなります。ドーベルマンで報告されている原因変異はc.769C>T（p.Arg257Ter）というナンセンス変異で、本来アミノ酸を指定するはずのコドンが早期の終止コドンに置き換わってしまうため、正常なタンパク質が作られなくなります（Jaffey et al. 2019, Animal Genetics）。実際に報告された症例は生後8週齢の子犬で、関節の過可動性とゆるく過伸展する皮膚が確認された後、わずかな外傷で広範囲の皮膚剥離（デグロービング損傷）を負い、安楽死に至ったと記録されています。ナンセンス変異だからといって軽症とは限らないことを示す、重い臨床報告です。
興味深いのは、同じADAMTS2遺伝子でも犬種によって全く異なる変異が報告されていることです。American Pit Bull TerrierとAlapaha Blue Blood Bulldogでは共通のフレームシフト変異（c.2280117delC）が見つかっており、こちらは重症例が多く、幼齢期に致死的な皮膚剥離損傷を起こして安楽死に至った症例も報告されています。一方、Catahoula Leopard Dogで報告されたミスセンス変異（c.2491238G>A, p.Arg966His）では、9年以上生存した比較的軽症の追跡例もあります（Jaffey et al. 2022, Genes／Jaffey, Bullock, Katz 2025, Topics in Companion Animal Medicine）。タンパク質を全く作らせないナンセンス変異やフレームシフト変異は重症化しやすく、部分的に機能が残るミスセンス変異は軽症で長期生存につながりやすい、という分子遺伝学の一般的な傾向がここにも当てはまると考えられます。なお猫でも欧州の雑種猫で1例のフレームシフト変異が報告されており（Simon et al. 2023, G3）、ADAMTS2は犬猫を横断して同様の皮膚脆弱症を引き起こす遺伝子であることが分かってきています。
日本で検査するには――海外ラボ、費用、時差、連休
正直にお伝えすると、Embark、Wisdom Panel、Laboklinといった主要な消費者向け犬用DNAパネル検査が、ADAMTS2およびdEDSを標準の検査項目として含んでいるという公開情報は、現時点で確認できていません。国内で広く使われている遺伝子検査サービス（オリベット・ジャパン、ポンテリー、ベクタなど）についても同様で、この遺伝子を対象に含む商業パネルは見当たりません。過度な期待を持たず、まずは臨床所見と皮膚生検（皮膚の組織病理検査や抗張力の評価）による診断を基本と考えてください。
アオイそれじゃあ遺伝子レベルでは何も分からないんですか？ 森下 慧まだ標準検査はありませんが、本疾患を研究する海外の獣医遺伝学研究機関に相談し、検体提供という形で協力できる可能性はあります。もし海外の研究機関や検査ラボに検体を送る場合は、国際送料・為替レート・決済手数料まで含めた総額を想定しておく必要があります。目安として、検査費用そのものが1〜2万円程度であっても、国際便の送料（クール便扱いになることもあります）や為替手数料、クレジットカードの海外事務手数料を加味すると、実際の総支払額は3万円台〜5万円程度になることも珍しくありません。為替レートの変動によって数千円単位で前後する点にも留意してください。
時差の管理も見落としがちなポイントです。研究機関の多くが所在する米国東部標準時（EST）は日本より14時間、西海岸（PST）は17時間遅れており、メールでのやり取りが日をまたぐのが通常運転になります。また日本の年末年始やゴールデンウィークのような連休期間は、国際郵便・国際クーリエとも荷受け対応が滞りやすく、検体の輸送や検査結果の返送に通常より数日〜1週間程度の遅延が生じることを見込んでおくとよいでしょう。
キャリア検査という繁殖判断の道具――常染色体劣性の仕組み
dEDSは常染色体劣性（AR）の遺伝形式をとります。つまり、ADAMTS2の変異アレルを両親それぞれから1本ずつ、合計2本受け継いだ（ホモ接合の）個体だけが発症し、1本だけ受け継いだ「キャリア（保因）」の犬は臨床的に健康なまま生涯を過ごします。キャリア同士を交配させると、理論上は4分の1の確率で発症個体（ホモ接合）が生まれる計算になります。
アオイ血統書があれば遺伝的な病気は防げますよね？ 森下 慧いいえ、JKCの血統証明書はあくまで親子関係を証明するものであり、遺伝子検査結果を保証するものではありません。この点は日本の繁殖現場では特に誤解されやすい部分です。JKC（ジャパンケネルクラブ）が発行する血統証明書は、登録された親からその子が生まれたという血統の正しさを証明する書類であり、その犬が特定の遺伝性疾患のキャリアかどうかを示すものではありません。また日本の動物愛護管理法では、生後56日（8週齢）を経過しない犬猫の販売等を制限する規制がありますが、これも遺伝性疾患のスクリーニングを義務づけるものではなく、繁殖前の遺伝子検査は現状ブリーダーの自主的な取り組みに委ねられています。将来的に標準的なキャリア検査が確立すれば、繁殖ペアの組み合わせを事前に調整し、発症個体そのものを生まれさせない選択が可能になります。
保険と費用――遺伝性疾患は補償対象外になりやすい実情
皮膚裂傷を繰り返す病気であれば、治療費の負担を考えてペット保険を頼りたくなるところですが、注意が必要です。アニコム損保をはじめとする日本の主要なペット保険では、契約前から症状が確認されている先天性疾患・遺伝性疾患は補償対象外とされることが一般的で、加入時点で症状がなくても、後から遺伝性と判明した場合に補償が制限されるケースもあります。特に犬種特有の遺伝性疾患であることが分かっている場合は、保険の免責事項を契約前に必ず確認しておくことをおすすめします。縫合を要する外傷が繰り返し発生する病気である以上、実費での通院・処置費用の積み立ても現実的な備えのひとつになります。
診察室で伝えるべきこと――動画撮影と二次診療施設への相談
皮膚の裂傷を繰り返すドーベルマンを診察してもらう際は、単に「よく皮膚が切れる」と伝えるだけでなく、実際に傷ができた瞬間や、傷の治り方（薄く伸びたような瘢痕になるかどうか）をスマートフォンで動画・写真に記録しておくと、獣医師の診断の助けになります。皮膚の過伸展性（つまんだ皮膚が異常に伸びる様子）や関節の過可動性も、動画で見せた方が正確に伝わります。
かかりつけの動物病院で判断が難しい場合は、皮膚科や遺伝性疾患の症例経験が豊富な大学附属の動物病院への紹介を相談してみるのもひとつの方法です。国内では日本獣医生命科学大学附属動物医療センターや麻布大学附属動物病院などが、皮膚疾患を含む専門診療体制を持つ施設として知られています。稀少な遺伝性疾患である以上、一般診療の獣医師がすぐに確定診断できるとは限りません。焦らず、必要であれば二次診療施設への相談も選択肢に入れて、段階的に情報を積み上げていく姿勢が大切です。
よくある質問
Q. ドーベルマン以外の犬種でもADAMTS2の病気は起こりますか？
はい。American Pit Bull Terrier、Alapaha Blue Blood Bulldog、Catahoula Leopard Dogなどでも、ドーベルマンとは異なる原因変異による同系統の皮膚脆弱症が報告されています。犬種ごとに変異の場所が異なるため、ある犬種向けの検査が別の犬種の変異を検出できるとは限りません。
Q. うちの子はキャリア（保因）かもしれません。普段の生活で気をつけることはありますか？
キャリア（変異アレルを1本だけ持つ）の犬は、臨床的には健康な犬と変わらない生涯を送るとされています。過度に心配する必要はありませんが、繁殖を考えている場合は、相手方の遺伝的背景についても獣医師や繁殖の専門家に相談することをおすすめします。
Q. 商業的なDNAパネル検査を受ければADAMTS2の変異が分かりますか？
現時点で、Embark、Wisdom Panel、Laboklinなど主要な消費者向けパネルがADAMTS2/dEDSを標準項目として含んでいるという公開情報は確認できていません。過大な期待を持たず、まずはかかりつけの獣医師に相談し、臨床所見に基づく評価を受けることが基本になります。
Q. 海外の研究機関に検体を送る場合、どのくらいの費用と期間を見ておけばよいですか？
検査費用自体が1〜2万円程度でも、国際送料・為替手数料・決済手数料を含めると総額3万円台〜5万円程度を見込んでおくと安心です。期間についても、時差や日本の連休（年末年始・ゴールデンウィーク）による郵便遅延を考慮し、余裕を持ったスケジュールで進めることをおすすめします。
Q. この病気は完治しますか？
現時点でADAMTS2の機能欠損そのものを治す治療法は確立されていません。獣医師の指導のもと、外傷を防ぐ生活環境の工夫や、傷ができた際の適切な処置を積み重ねていくことが現実的な向き合い方になります。気になる症状がある場合は、自己判断せず必ず獣医師に相談してください。
参考文献
- Jaffey JA, Bullock G, Teplin E, et al. A homozygous ADAMTS2 nonsense mutation in a Doberman Pinscher dog with Ehlers Danlos syndrome and extreme skin fragility. Animal Genetics. 2019;50(5):543-545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31294848/
- Jaffey JA, Bullock G, Guo J, et al. Novel Homozygous ADAMTS2 Variants and Associated Disease Phenotypes in Dogs with Dermatosparactic Ehlers-Danlos Syndrome. Genes. 2022;13(11):2158. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9690363/
- Jaffey JA, Bullock G, Katz ML. Dermal pathology in a Catahoula Leopard dog with Dermasparaxis Ehlers Danlos syndrome caused by a homozygous ADAMTS2 missense variant. Topics in Companion Animal Medicine. 2025;66:100976. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1938973625000297
- Simon R, Kiener S, Thom N, et al. Identification of an ADAMTS2 frameshift variant in a cat family with Ehlers-Danlos syndrome. G3 (Bethesda). 2023;13(9):jkad152. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10468306/
- Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). Dermatosparaxis, ADAMTS2 related in Canis lupus familiaris. OMIA:000328-9615. https://omia.org/OMIA000328/9615/
- 公益社団法人ジャパンケネルクラブ（JKC）. 血統証明書について. https://www.jkc.or.jp/
- 環境省. 動物の愛護及び管理に関する法律（動物愛護管理法）. https://www.env.go.jp/nature/dobutsu/aigo/index.html
- 日本獣医生命科学大学附属動物医療センター. https://www.nvlu.ac.jp/
- 麻布大学附属動物病院. https://www.azabu-u.ac.jp/
- アニコム損害保険株式会社. ペット保険のご案内（補償の対象外となる場合）. https://www.anicom-sompo.co.jp/
検査で調べるには
ペットのDNA検査には遺伝性疾患のキャリア（保因）やリスク指標を含むものがありますが、結果は「情報」であって診断ではありません。気になる症状や確定診断が必要な場合は、必ずかかりつけの獣医師にご相談ください。
この記事で扱う 皮膚脆弱症型エーラス・ダンロス症候群 (ADAMTS2) を、各サービスが検査対象として明記しているかを、お住まいの地域別にまとめました（✅=対象／❓=要確認（公式に明記なし）／❌=対象外）。
日本国内にお住まいの方
日本国外にお住まいの方
※ キットの購入・国際配送が可能でも、検体の返送・解析・結果受領といったサービス提供が居住国で受けられる保証はありません。各サービスの「サービス提供」地域と返送方法を注文前に必ずご確認ください。
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健康・症状が心配な方へ — 獣医師への相談
遺伝性疾患の確定診断や治療方針は、検査キットではなく獣医師が判断します。以下は公的な相談先です。
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この記事を書いた人
森下 慧
編集・執筆（獣医師ではありません）
分子生物学を学び、受託ゲノム解析ラボでの勤務経験を持つ、犬や猫と暮らす愛好家。獣医師ではなく、査読済みの研究論文と公的機関の一次データを読み解き、「診断ではなく情報」として整理・再構成することに徹しています。
