2026-07

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ジャック・ラッセル・テリアの魚鱗癬(TGM1遺伝子)とは|研究で見る遺伝性皮膚バリア障害と検査の意味

結論から言うと: ジャック・ラッセル・テリアの魚鱗癬(ぎょりんせん)は常染色体劣性の遺伝性角化異常で、原因は TGM1 遺伝子のイントロン9に約1980塩基対の LINE-1 配列が挿入されることです(Credille 2009)。劣性なの...
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金毛寻回犬的鱼鳞病(PNPLA1基因):为什么如此常见、却常常很轻——检测到底告诉你什么

先说结论: 金毛寻回犬鱼鳞病由 PNPLA1 基因的一个隐性变异引起,需要两个致病拷贝才可能发病,携带者(仅一个拷贝)临床正常。该风险等位基因在金毛中非常常见,原始研究中等位基因频率约 50%,欧洲更高。然而"常见"并不等于"严重"——许多...
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Ichthyose bei der Deutschen Dogge (SLC27A4): Was der Gentest über Risiko, Vererbung und Zucht aussagt

Kurz gesagt: Ichthyose bei der Deutschen Dogge wird durch eine Variante im Gen SLC27A4 verursacht und autosomal rezessiv...
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American Bulldog Ichthyosis (NIPAL4): What the DNA Test Really Tells You — Carrier vs. Affected

The short answer: Ichthyosis in the American Bulldog is an inherited skin-barrier disorder caused by a recessive variant...
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松狮犬与退行性脊髓病(DM/SOD1基因):研究数据下的风险、遗传与检测真相

先说结论: 松狮犬 SOD1 基因检测显示的"高风险"(A/A 纯合)是一项风险因素,而不是诊断。退行性脊髓病(DM)呈常染色体隐性遗传,并伴有年龄依赖的不完全外显率——许多携带两个风险等位基因的高龄犬终生不发病(Awano 2009)。D...
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Hovawart und Degenerative Myelopathie (DM/SOD1): Was die Forschung über Risiko, Vererbung und Physiotherapie zeigt

Kurz gesagt: Ein „Risiko"-Ergebnis (Genotyp A/A) beim SOD1-Gentest für Degenerative Myelopathie (DM) ist ein Risikofakto...
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パグの変性性脊髄症(DM・SOD1遺伝子)とは|研究で見る小型犬DMの実像と検査の意味

結論から言うと: パグのDNA検査で変性性脊髄症(DM)の原因遺伝子 SOD1(変異 c.118G>A / p.E40K)が「リスクあり(A/A ホモ接合)」と出ても、それは診断ではなくリスク要因にすぎません。DMは大型犬だけの病気という誤...
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Wire Fox Terrier & Degenerative Myelopathy (SOD1): Why ~94% Carry the Risk Allele — and Why That Isn’t a Diagnosis

The short answer: A "genetically at-risk" SOD1 result for a Wire Fox Terrier is a risk factor, not a diagnosis — it tell...
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英国可卡犬的磷酸果糖激酶(PFK-M)缺乏症(PFKM基因):检测名单上有它,但同行评审证据仍属UNVERIFIED

结论先行:肌型磷酸果糖激酶(PFK-M)缺乏症,又称糖原贮积病VII型(OMIA:000421-9615),是一种常染色体隐性遗传的红细胞与肌肉双组织代谢病。「英国可卡犬(English Cocker Spaniel)」被宾夕法尼亚大学Pe...
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PFK-M-Mangel beim Deutschen Wachtelhund (PFKM): Warum der Standard-Gentest ihn übersehen kann

Fazit vorab: Der Deutsche Wachtelhund trägt beim muskeltypischen Phosphofruktokinase-(PFK-M)-Mangel (Gen PFKM, Glykogens...