English Australian Cattle Dog Myotonia Congenita: One Ontario Case and CLCN1
Bottom line: Myotonia congenita in the Australian Cattle Dog rests on one dog. A 2007 University of Guelph study of a pu...
2026-10
English 
日本語 ミニチュア・シュナウザーの先天性筋強直症｜372頭調査で5頭に1頭が保因だったCLCN1遺伝子と人気種雄の教訓
結論：犬の先天性筋強直症（ミオトニア・コンジェニタ）は、骨格筋の塩化物イオンの通り道 ClC-1 を設計する CLCN1 遺伝子の変異による常染色体劣性の病気です。犬でこの原因変異が初めて特定された犬種がミニチュア・シュナウザー（1999年...
Deutsch Schwedischer Lapphund und Morbus Pompe (Glykogenose Typ II): Was vier Jahrzehnte Forschung und „0 von 34 Trägern“ zeigen
Fazit: Der Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit Typ II, GSD II) ist beim Schwedischen Lapphund eine autosomal-rezessi...
简体中文 拉普兰驯鹿犬与庞贝病（糖原贮积病 II 型）：赫尔辛基大学发现携带者却无病例，引进犬该怎么查
结论：拉普兰驯鹿犬（Lapponian Herder）可能携带导致犬庞贝病（糖原贮积病 II 型）的 GAA 基因突变：赫尔辛基大学 2013 年检测的 99 只中有 2 只是携带者，但这个品种至今没有发病犬的报告。携带者只有一份突变，不会...
English Finnish Lapphund Pompe Disease (GSD II): What Helsinki Research Shows
Bottom line: Pompe disease (glycogen storage disease type II, GSD II) in the Finnish Lapphund is an autosomal recessive ...
日本語 猫のポンペ病（糖原病II型）｜鹿児島大学が日本の雑種猫で特定したGAA変異と738頭調査
結論：猫のポンペ病（糖原病II型）は、GAA 遺伝子の働きが失われ、細胞内のリソソームにグリコーゲンがたまる遺伝病です。日本では、心不全で亡くなった8か月齢の雑種猫1頭の保存組織から、鹿児島大学のチームがヒトの乳児型ポンペ病と同じアミノ酸置...
Deutsch Blaue Pinscher und Farbverdünnungsalopezie: Was die MLPH-Forschung aus Hannover und Bern für Deutsche Pinscher und Zwergpinscher zeigt
Fazit: Blaue und isabellfarbene Deutsche Pinscher und Zwergpinscher sind farbverdünnt; die Verdünnung wird dem MLPH-Gen ...
简体中文 英短蓝猫会因为“蓝色”掉毛吗？MLPH淡化基因研究：同一个基因，猫和狗结果不同
结论：英短蓝猫的“蓝”，和蓝色犬的“蓝”是同一个基因 MLPH 的功能缺失——猫是一个碱基的缺失（c.83delT）。在一份 11,036 只商业检测送检猫的数据里，347 只英短中有 157 只携带两份淡化基因。蓝猫毛里的色素颗粒同样会变...
English Yorkshire Terrier Color Dilution Alopecia: Case Reports and MLPH Genetics
Bottom line: Color dilution alopecia (CDA) has been described in Yorkshire Terriers in case reports since 1988, includin...
日本語 ブルー・イザベラのミニチュアダックスと脱毛｜3つの研究とMLPH遺伝子で読む淡色化脱毛症
結論：ブラジルの大学動物病院でダックス40頭の d1（c.-22G>A）を調べたCaramalac ら（2021）では、脱毛していた4頭のうち d/d は2頭だけでした。ブルー&タンやイザベラのミニチュア・ダックスの毛が薄くなる背景には、(...