2026-10

Deutsch

Offenwinkelglaukom beim Norwegischen Elchhund: Was die Helsinki-Studie zu ADAMTS10 und jedem vierten Träger zeigt

Fazit: Beim Norwegischen Elchhund geht ein erblicher Typ des primären Offenwinkelglaukoms (POAG) auf die Variante p.A387...
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比格犬开角型青光眼:眼压升高之前能发现吗?ADAMTS10基因检测与早期发现研究

结论:研究认为,比格犬的原发性开角型青光眼(POAG)很可能是由 ADAMTS10 基因的 G661R 变异引起的,属于常染色体隐性遗传:两份拷贝都带变异的狗才会发病,只带一份的携带者不发病。在研究犬群中,眼压从 8 至 16 月龄就开始缓...
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Open-Angle Glaucoma in Beagles: 50 Years of Research and ADAMTS10

Bottom line: Primary open-angle glaucoma (POAG) in Beagles is caused by a single change in the ADAMTS10 gene, G661R, ide...
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ビーグルの緑内障はADAMTS10遺伝子の開放隅角型|柴犬の緑内障とは別物と示した日本の研究

結論:ビーグルの原発開放隅角緑内障(POAG)は、研究ではADAMTS10遺伝子のG661R変異を2本(2コピー)抱えた犬に起こる常染色体劣性の病とされ、隅角は開いた見かけのまま、眼圧がじわりと持ち上がっていきます(研究コロニーでは生後8〜...
Deutsch

Scottish Fold und Osteochondrodysplasie: Was die TRPV4-Studien über Faltohr, Gentest und § 11b zeigen

Fazit: Bei der Scottish Fold ist das Rassemerkmal selbst der Defekt: Die Variante TRPV4 c.1024G>T (p.V342F) faltet das O...
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折耳猫骨软骨发育不良:日本研究发现立耳猫也可能携带TRPV4变异,看耳朵判断不了

结论:苏格兰折耳猫的折耳和骨软骨发育不良,来自同一个基因 TRPV4 上的同一个碱基变异(c.1024G>T)。这个病不是“隐性遗传”:带两份变异的猫一贯病情严重,只带一份的猫从几乎无症状到跛行都有可能。更重要的是,看耳朵判断不了——日本研...
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Are All Scottish Folds Affected? SFOCD and TRPV4 Studies, 1999–2025

Bottom line: The folded ear of the Scottish Fold and the bone and cartilage disease called Scottish Fold osteochondrodys...
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スコティッシュ・フォールドの骨軟骨異形成症|8,610頭調査で見えたTRPV4遺伝子とヘテロのリスク

結論:スコティッシュ・フォールドの折れ耳は、TRPV4 遺伝子の1塩基置換(c.1024G>T)を1コピー持つだけで現れ、同じ置換が手足の先・足首・尾の骨軟骨異形成症も引き起こします。劣性型と違い「1コピーなら無症状で一生安泰」とは断言不可...
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Myotonia congenita beim Labrador: Ein Münchner Einzelfall (LMU 2018) und die Grenzen des CLCN1-Gentests

Fazit: Die Myotonia congenita (angeborene Myotonie) ist beim Labrador Retriever bisher nur durch einen einzigen Fallberi...
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猫先天性肌强直|1.1万只猫基因检测只找到1只:家猫身上的三种 CLCN1 突变与检测的盲区

结论:猫的先天性肌强直(myotonia congenita)是骨骼肌氯离子通道基因 CLCN1 两份拷贝都出错时出现的隐性遗传病,表现为受惊后僵直倒地、舌头外伸、嘴张不大、肌肉格外发达,反复活动后会松一些。已发表的三种猫突变分别来自加拿大...